我國(guó)人口的基本國(guó)策是“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”。而遺傳病的危害是影響我國(guó)人口素質(zhì)的重要因素。為了提高我國(guó)的人口素質(zhì)，必須對(duì)遺傳病的發(fā)生、傳遞與流行進(jìn)行有效的控制?；蛟\斷不僅能對(duì)遺傳病進(jìn)行診斷，而且能對(duì)有遺傳病危險(xiǎn)的胎兒在妊娠早期和中期甚至胚胎著床前進(jìn)行產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測(cè)為遺傳病的防治和提高人口素質(zhì)提供了有效的途徑。以下簡(jiǎn)婦產(chǎn)科常用的基因診斷技術(shù)。
一、染色體檢查
正常人的染色體是23對(duì)，常染色體22對(duì)，性染色體1對(duì)，正常女性性染色體有2個(gè)x染色體，而正常男性為1個(gè)x和1個(gè)y染色體。方法是：取外周血2ml注入無(wú)菌抗凝試管中，再將8-10滴血加入每個(gè)培養(yǎng)物中培養(yǎng)72h，獲取細(xì)胞染色，在顯微鏡下觀察染色體的組成。表示方法舉例：46，xx――表示46個(gè)染色體，2個(gè)x染色體，即正常和；47xx，+21――表明47個(gè)染色體，性染色體為xx，多一個(gè)第21號(hào)染色體。
（一）常見(jiàn)的染色體畸變
1.常染色體畸變
（1）三體：①47，xx（xy），+21（dowm綜合征）；②13三體即47，xx（或xy），+13（patau綜合征）；③18三體，即47，xx（或xy），+18；④三體迄今為止所報(bào)道的病例全是嵌合體。
（2）三倍體：其核型為69，xxx（或xxy）。
2.缺失綜合征
①4p－綜合征，又名wolf-hirschorn綜合征，為第4染色體短臂缺失；
②5p－綜合征，也名叫貓叫綜合征，即第5染色體短臂缺失；
③13q－綜合征，即第13染色體長(zhǎng)臂缺失；
④18p－綜合征，即第18染色體短臂缺失；
⑤18q－綜合征，即第18染色體長(zhǎng)臂缺失。⑥缺失――插入綜合征：表示染色體不同片段的缺失或重復(fù)引起的綜合征。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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