早在公元581～682年，我國唐代偉大的醫(yī)學(xué)家孫思邈在他所著《千金方》中就記載有：以鼻部、面部、舌面、口唇等處出現(xiàn)的粟瘡、斑點(diǎn)診斷大腸疾病及腸道寄生蟲的經(jīng)驗(yàn)。如說：“腸中有熱……三蟲行作求食……舌上盡白，唇里有瘡”。
1896年一位外國醫(yī)生曾記載一對(duì)雙生姐妹的口腔周圍都有黑色的斑點(diǎn)；其中的一人于21歲死于腸套疊。之后，相繼粘膜、口唇周圍、面頰及指甲下有黑色素斑，同時(shí)在胃腸道里發(fā)現(xiàn)有多發(fā)性息肉病。由于本病具有家族遺傳、黑色素斑點(diǎn)沉著和胃腸道多發(fā)性息肉三大特征，所以被命名為家族性胃腸道多發(fā)性息肉并皮膚粘膜色素沉著綜合癥。我國根據(jù)主要特征，叫做黑斑息肉病。
黑色素斑點(diǎn)大多在兒童期即可出現(xiàn)，也有嬰兒期就有的，面、唇、指甲、手掌、足心的黑斑可以消退，但口腔粘膜上的色斑不消退，斑點(diǎn)由針頭到黃豆大小不等，呈圓形、橢圓形或不規(guī)則形。
息肉可發(fā)生在小腸、結(jié)腸和胃。以小腸最多。個(gè)別病人也有在輸尿管、膀胱、氣管、鼻腔、食道里同時(shí)存在息肉的。數(shù)目極多，開關(guān)不一。
本病的主要癥狀是：在父子、兄弟、姐妹之間，發(fā)生黑色斑點(diǎn)，大便時(shí)出血。?？刹l(fā)腸套疊、腸梗阻等癥，癌變的機(jī)會(huì)較少。根據(jù)本病的特征，不難做出診斷。（實(shí)習(xí)編輯：楊愷）
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