大骨節(jié)病為兒童發(fā)生的地方性變形性骨關節(jié)病。其原發(fā)病變主要是發(fā)育期關節(jié)軟骨的多發(fā)對稱性變性、壞死，以及廣泛的繼發(fā)性退行性骨關節(jié)病，臨床上表現(xiàn)為四肢關節(jié)疼痛、增粗、變形，肌肉葵縮，嚴重者出現(xiàn)短指、短肢甚至矮小畸形。
根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征、以及手骨x線拍片所見手指、腕關節(jié)骨關節(jié)面、干垢端臨時鈣化帶和髓核的多發(fā)對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病，x線指骨遠端多發(fā)對稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?/p>
中國衛(wèi)生行業(yè)標準（WS/T 207—2010)如下：
1、臨床診斷：根據(jù)6個月以上的病區(qū)接觸史，有多發(fā)性、對稱性 手指關節(jié)增粗或短指（趾）畸形等體征，并排除其他相關疾病可診斷大骨節(jié)病。
2、分度
I度：出現(xiàn)多發(fā)性、對稱性手指關節(jié)增粗，有其他四肢關節(jié)增粗、屈曲活動受限、疼痛、肌肉輕度萎縮。
II度：在I度基礎上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指（趾）畸形。
Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
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