拿到診斷報(bào)告的那一刻，診室里的空氣仿佛凝固了?？粗鳦T報(bào)告上那個(gè)”肺部結(jié)節(jié)”或”占位性病變”的描述，很多蘭州的朋友，無(wú)論是常年操勞的農(nóng)民，還是辦公室的白領(lǐng)，心里都會(huì)咯噔一下。接下來(lái)，大概率要面對(duì)”肺癌”這兩個(gè)沉甸甸的字眼。接下來(lái)的路怎么走？手術(shù)、化療、放療？還是有更精準(zhǔn)的路子？在治療這場(chǎng)戰(zhàn)役里，越來(lái)越多的醫(yī)生和家庭開(kāi)始把目光投向腫瘤內(nèi)部，去尋找那把獨(dú)一無(wú)二的”鑰匙”——基因突變。而PIK3CA，就是肺癌中一把越來(lái)越被重視的”靶向鑰匙”。

肺癌里的PIK3CA突變，到底是個(gè)啥？

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，可以把我們的細(xì)胞想象成一個(gè)精密運(yùn)轉(zhuǎn)的工廠。PIK3CA基因，就是生產(chǎn)線上一個(gè)關(guān)鍵部件的”設(shè)計(jì)圖紙”。這個(gè)部件（PI3K蛋白）負(fù)責(zé)傳遞讓細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖的”開(kāi)工”信號(hào)。一旦這張”圖紙”出錯(cuò)了（也就是發(fā)生了突變），它生產(chǎn)出的部件就會(huì)失控，不停地發(fā)出”快生長(zhǎng)、快分裂”的錯(cuò)誤指令。結(jié)果就是，細(xì)胞開(kāi)始不受控制地瘋長(zhǎng)，最終形成腫瘤。在肺腺癌中，大約有2%-5%的患者攜帶有PIK3CA突變。這個(gè)比例雖然聽(tīng)起來(lái)不高，但放到具體的人身上，就是100%的差異。找到它，就意味著治療可能從”狂轟濫炸”的化療，轉(zhuǎn)向針對(duì)這個(gè)錯(cuò)誤部件的”精確制導(dǎo)”靶向治療。

哪些蘭州肺癌朋友最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

說(shuō)到這個(gè)，肺腺癌患者是重點(diǎn)人群，尤其是那些已經(jīng)排除了更常見(jiàn)的EGFR、ALK等驅(qū)動(dòng)基因突變的。還有一點(diǎn)，對(duì)于化療或現(xiàn)有靶向治療效果不佳、出現(xiàn)耐藥的患者，進(jìn)行基因檢測(cè)（包括PIK3CA）尋找新的治療突破口至關(guān)重要。再者，一些有特定臨床特征，比如年輕、不吸煙或少吸煙的肺癌患者，以及某些特殊病理類型的患者，醫(yī)生也可能會(huì)建議進(jìn)行更全面的基因檢測(cè)。此外，對(duì)于治療后需要監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)或耐藥情況的患者，通過(guò)檢測(cè)血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）來(lái)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)PIK3CA等基因狀態(tài)，也成為一種重要的手段。

在蘭州做這個(gè)檢測(cè)，具體是怎么操作的？

流程其實(shí)沒(méi)有想象中復(fù)雜。第一步，也是最關(guān)鍵的一步，是獲取腫瘤組織。通常來(lái)自手術(shù)切除的標(biāo)本，或者通過(guò)支氣管鏡、CT引導(dǎo)下肺穿刺獲取的少量組織。如果實(shí)在無(wú)法獲取組織，現(xiàn)在也有先進(jìn)的技術(shù)可以通過(guò)抽取一管外周血（液體活檢）來(lái)檢測(cè)。第二步，樣本會(huì)被送到專業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。在蘭州，已經(jīng)有多家具備資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。樣本會(huì)經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的病理評(píng)估、DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建，然后使用二代測(cè)序（NGS） 這樣的高通量技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。NGS好比是基因的”全景掃描儀”，它能一次性篩查包括PIK3CA在內(nèi)的幾十甚至數(shù)百個(gè)癌癥相關(guān)基因，效率高，信息全。最后提一嘴，實(shí)驗(yàn)室會(huì)出具一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，并由專業(yè)的遺傳咨詢師或醫(yī)生為您解讀。

▲ 蘭州某醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心內(nèi)，技術(shù)人員正在進(jìn)行二代測(cè)序（NGS）建庫(kù)操作

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做PIK3CA檢測(cè)，優(yōu)勢(shì)和需要注意的都在哪？

最大的優(yōu)勢(shì)無(wú)疑是精準(zhǔn)。它能幫助醫(yī)生判斷，患者是否適合使用針對(duì)PI3K/AKT/mTOR信號(hào)通路的靶向藥物（有些藥物已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段）。這避免了無(wú)效治療的痛苦和經(jīng)濟(jì)浪費(fèi)，為晚期患者打開(kāi)了新的希望之門(mén)。同時(shí)，全面的基因檢測(cè)報(bào)告還能為未來(lái)的治療選擇提供藍(lán)圖，比如提示可能的耐藥機(jī)制和后續(xù)用藥方向。

當(dāng)然，也需要一些理性考量。說(shuō)到這個(gè)，檢測(cè)有費(fèi)用，且根據(jù)檢測(cè)基因數(shù)量的多少和技術(shù)的不同，價(jià)格有所差異，需要結(jié)合家庭經(jīng)濟(jì)情況決定。還有一點(diǎn)，不是所有檢測(cè)到PIK3CA突變的患者都能立刻用上靶向藥，部分藥物還處于臨床研究階段，需要醫(yī)生評(píng)估入組臨床試驗(yàn)的可能性。再者，檢測(cè)結(jié)果需要專業(yè)解讀，一個(gè)突變是致病性的還是意義不明的，需要結(jié)合大量數(shù)據(jù)和臨床經(jīng)驗(yàn)來(lái)判斷。因此，選擇一個(gè)技術(shù)過(guò)硬、報(bào)告解讀專業(yè)、并能與臨床治療緊密銜接的檢測(cè)機(jī)構(gòu)至關(guān)重要。在這方面，萬(wàn)核基因作為扎根西北的專業(yè)機(jī)構(gòu)，其提供的肺癌多基因檢測(cè)套餐不僅覆蓋PIK3CA等關(guān)鍵基因，其報(bào)告會(huì)詳細(xì)標(biāo)注突變位點(diǎn)的臨床意義、用藥提示和臨床試驗(yàn)信息，并配有專業(yè)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)提供后續(xù)解讀支持，這對(duì)于蘭州本地的患者和醫(yī)生來(lái)說(shuō)，提供了很大便利。

如果檢測(cè)出突變，是不是馬上就有藥用了？

這是大家最關(guān)心的問(wèn)題。情況分幾種：如果檢測(cè)到的是某些明確的、已研究透徹的PIK3CA熱點(diǎn)突變（如H1047R, E542K等），那么醫(yī)生很可能會(huì)根據(jù)最新的臨床研究指南，評(píng)估使用相關(guān)靶向藥物（如Alpelisib等，常與其他藥物聯(lián)用）的可能性，或積極尋找相關(guān)的臨床試驗(yàn)機(jī)會(huì)。如果檢測(cè)到的突變意義不明，醫(yī)生和研究人員也會(huì)將其作為重要的參考信息，納入綜合治療決策。基因檢測(cè)的結(jié)果，是繪制精準(zhǔn)治療地圖的重要一筆，但它需要與患者具體的身體狀況、疾病分期、既往治療史等一起，由經(jīng)驗(yàn)豐富的腫瘤科醫(yī)生來(lái)綜合研判，制定最終的個(gè)體化方案。

一個(gè)來(lái)自蘭州榆中縣的真實(shí)故事：陳先生的轉(zhuǎn)折點(diǎn)

32歲的陳先生是榆中的一位農(nóng)民，平時(shí)身體結(jié)實(shí)，因?yàn)槌掷m(xù)咳嗽、胸痛去醫(yī)院檢查，沒(méi)想到確診為晚期肺腺癌。一線化療的效果不理想，副作用卻讓他難以承受。家庭一度陷入迷茫。主治醫(yī)生建議他做一次全面的基因檢測(cè)，尋找新的機(jī)會(huì)。通過(guò)萬(wàn)核基因的檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)陳先生的腫瘤組織中存在PIK3CA H1047R突變，而其他常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因均為陰性。這個(gè)結(jié)果為他打開(kāi)了一扇新的大門(mén)。雖然當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)針對(duì)此突變的靶向藥尚未完全普及，但醫(yī)生憑借這份報(bào)告，成功幫助他聯(lián)系并入選了一項(xiàng)針對(duì)PIK3CA突變的靶向新藥臨床試驗(yàn)。用藥后，陳先生的咳嗽、胸痛癥狀明顯緩解，復(fù)查顯示腫瘤得到了有效控制，生活質(zhì)量大大提高。這個(gè)檢測(cè)，為這個(gè)年輕的農(nóng)村家庭指明了繼續(xù)前行的路。

▲ 蘭州某醫(yī)院腫瘤科，醫(yī)生正在與患者家屬溝通基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果

在蘭州，去哪里做檢測(cè)才靠譜？

選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)，可以看幾個(gè)硬指標(biāo)：一是看資質(zhì)，是否具備醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證和臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)；二是看技術(shù)，是否采用國(guó)際主流的NGS技術(shù)平臺(tái)，檢測(cè) panel（基因組合）是否覆蓋全面且更新及時(shí)；三是看報(bào)告與解讀，報(bào)告是否清晰易懂，是否有專業(yè)的臨床解讀和用藥指導(dǎo)，是否提供后續(xù)的咨詢服務(wù)。建議在主治醫(yī)生的推薦下，選擇與國(guó)內(nèi)主流醫(yī)院有穩(wěn)定合作、口碑良好的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。本地化的服務(wù)機(jī)構(gòu)在樣本流轉(zhuǎn)、溝通效率上往往更有優(yōu)勢(shì)。

關(guān)于基因檢測(cè)，幾個(gè)常見(jiàn)的誤解要澄清

“基因檢測(cè)是晚期患者才需要的”——不對(duì)。早期患者術(shù)后進(jìn)行基因檢測(cè)，有助于評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)術(shù)后輔助治療，實(shí)現(xiàn)更徹底的管理。“抽血檢測(cè)（液體活檢）可以完全替代組織檢測(cè)”——目前還不能。組織檢測(cè)仍是金標(biāo)準(zhǔn)，血液檢測(cè)是重要的補(bǔ)充，尤其在組織獲取困難或監(jiān)測(cè)耐藥時(shí)優(yōu)勢(shì)明顯。“檢測(cè)一次就管一輩子”——腫瘤會(huì)進(jìn)化，會(huì)耐藥。在治療過(guò)程中，特別是病情進(jìn)展時(shí)，另外進(jìn)行檢測(cè)（尤其是液體活檢）非常有必要，可以發(fā)現(xiàn)新的耐藥突變，指導(dǎo)后續(xù)治療。

癌癥的治療，早已進(jìn)入“精準(zhǔn)時(shí)代”。對(duì)于蘭州的肺癌患者和家庭而言，面對(duì)疾病，多一份科學(xué)的認(rèn)知，就多一份主動(dòng)。基因檢測(cè)，就像是派往敵后的偵察兵，它可能無(wú)法立刻結(jié)束戰(zhàn)爭(zhēng)，但它帶回來(lái)的情報(bào)，卻可能決定整場(chǎng)戰(zhàn)役的走向。與您的主治醫(yī)生深入溝通，了解包括PIK3CA在內(nèi)的基因檢測(cè)是否適合自己的病情，這或許是當(dāng)下能為治療所做的最重要的準(zhǔn)備之一。