咱們宜昌的江邊上，總能看到不少姐妹結(jié)伴散步，聊著家長(zhǎng)里短。但有時(shí)候，聊著聊著，話鋒就會(huì)轉(zhuǎn)到一些‘心事’上。比如，誰(shuí)家有個(gè)親戚查出了乳腺癌，大家心里就會(huì)咯噔一下，開(kāi)始琢磨自己家族是不是也有這個(gè)‘隱患’。有的姐妹覺(jué)得，自己平時(shí)身體好得很，又住在宜昌這樣環(huán)境好的地方，應(yīng)該沒(méi)事；可轉(zhuǎn)頭一想，新聞里說(shuō)了，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉都因?yàn)榛驒z測(cè)做了預(yù)防性切除，心里又有點(diǎn)打鼓。您看，這既覺(jué)得離自己很遠(yuǎn)，又隱約感到不安的矛盾心理，是不是挺熟悉的？今天，我們就來(lái)掏心窩子聊聊這個(gè)讓許多宜昌家庭心里犯嘀咕的【宜昌BRCA和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)】問(wèn)題。咱不繞彎子，就像在江邊喝茶聊天一樣，把這事兒掰開(kāi)揉碎了說(shuō)清楚。

誤區(qū)一：“家里沒(méi)人得過(guò)乳腺癌，我是不是就完全不用考慮基因檢測(cè)？”

這是我在接診時(shí)，從很多宜昌咨詢者那里聽(tīng)到最多的一句話。這位女士一臉篤定地說(shuō)：“我姥姥、我媽媽、我姨媽身體都好得很，從來(lái)沒(méi)這方面的問(wèn)題?！边@種想法很普遍，但恰恰是最大的認(rèn)知誤區(qū)之一。

BRCA1/2這類基因突變，雖然叫“遺傳性”突變，但它并不總是表現(xiàn)為“家族里一溜人都得病”。有時(shí)候，它就像一個(gè)沉默的“潛伏者”，可能隔代遺傳，可能從父系那邊傳過(guò)來(lái)（爸爸也可能攜帶致病基因傳給女兒），也可能在某個(gè)攜帶者身上一輩子都沒(méi)“發(fā)作”。我們遇到過(guò)好幾位當(dāng)事人，家族史非?！案蓛簟?，但自己確診后一做基因檢測(cè)，才發(fā)現(xiàn)是胚系突變攜帶者。這意味著，她的兄弟姐妹、她的孩子，都有可能從她這里遺傳到這個(gè)突變。所以，不能單憑“肉眼可見(jiàn)”的家族史，就簡(jiǎn)單排除風(fēng)險(xiǎn)。 對(duì)于宜昌的朋友，如果自己比較年輕（比如小于45歲）就確診了乳腺癌，或者一側(cè)乳房得了癌，另一側(cè)風(fēng)險(xiǎn)也增高，又或者有卵巢癌、胰腺癌等特定家族史，即使乳腺癌病史不明顯，也值得和醫(yī)生深入探討一下基因檢測(cè)的必要性。

問(wèn)題二：“在宜昌做這個(gè)檢測(cè)靠譜嗎？是不是非得跑武漢或北京？”

很多有顧慮的家庭一想到“基因檢測(cè)”“精準(zhǔn)醫(yī)療”，第一反應(yīng)就是：“咱們宜昌本地醫(yī)院能做嗎？結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？”這種擔(dān)心特別能理解，畢竟關(guān)系到身家性命。

順便說(shuō)一下，宜昌做健康科普可以去：

?【宜昌萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心】

【地址】宜昌市西陵區(qū)清波路446號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】西陵區(qū)、伍家崗區(qū)、點(diǎn)軍區(qū)、猇亭區(qū)、夷陵區(qū)、遠(yuǎn)安縣、興山縣、秭歸縣、長(zhǎng)陽(yáng)土家族自治縣、五峰土家族自治縣、宜都市、當(dāng)陽(yáng)市、枝江市

【周邊】近清江潤(rùn)城，三峽大學(xué)旁，國(guó)貿(mào)超市（清江潤(rùn)城店）對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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宜昌正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、宜昌西陵萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】宜昌市西陵區(qū)沿江大道1-66號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交B3路至步行街站

【周邊】近濱江公園，宜昌萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，三峽游客中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、宜昌伍家崗萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】宜昌市伍家崗區(qū)沿江大道200-4-3-1201號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交B1路至勝利三路站

【周邊】近萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)(宜昌店)，宜昌市中心人民醫(yī)院對(duì)面，寶塔河公園旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、宜昌點(diǎn)軍萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】湖北省宜昌市點(diǎn)軍區(qū)銀河路446號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交B27路至銀河路站

【周邊】近宜昌市第一人民醫(yī)院點(diǎn)軍分院，銀河購(gòu)物廣場(chǎng)旁，點(diǎn)軍小學(xué)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證

4、宜昌猇亭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】宜昌市猇亭區(qū)金猇三巷82號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交B37路至猇亭古戰(zhàn)場(chǎng)站

【周邊】近猇亭區(qū)政務(wù)服務(wù)中心,金猇路商業(yè)街旁,宜昌市第五人民醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、宜昌夷陵萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】宜昌市夷陵區(qū)發(fā)展大道333號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交B68路至發(fā)展大道夷陵中學(xué)站

【周邊】近夷陵萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，宜昌市第三人民醫(yī)院對(duì)面，發(fā)展大道與東湖大道交匯處

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴

我想告訴大家的是，現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)和服務(wù)網(wǎng)絡(luò)已經(jīng)很成熟了。在宜昌，一些具備資質(zhì)的專業(yè)檢測(cè)中心或大型醫(yī)院，完全可以提供規(guī)范的BRCA相關(guān)基因檢測(cè)的采樣和咨詢服務(wù)。核心不在于“在哪里抽血”，而在于檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、檢測(cè) panel（基因包）的全面性、以及后續(xù)的數(shù)據(jù)解讀和遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)是否專業(yè)。 樣本采集后，通常會(huì)送到具有國(guó)家認(rèn)證的、高標(biāo)準(zhǔn)的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。所以，您不必為這個(gè)問(wèn)題非得奔波勞累。關(guān)鍵在于，選擇之前，要問(wèn)清楚：檢測(cè)覆蓋哪些基因？實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)如何？最重要的是，有沒(méi)有專業(yè)的遺傳咨詢師或醫(yī)生，能幫您看懂那份復(fù)雜的報(bào)告，并解釋清楚對(duì)您和您的家人意味著什么？這才是檢測(cè)的價(jià)值核心，而不僅僅是出一份數(shù)據(jù)。

顧慮三：“查出來(lái)是陽(yáng)性怎么辦？是不是就等于被判了‘死刑’，一定要切掉乳房？”

這是最沉重、也是最讓人恐懼的一個(gè)問(wèn)題。一聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)“陽(yáng)性”，很多人的第一反應(yīng)就是絕望，仿佛看到了不可避免的悲劇未來(lái)，甚至聯(lián)想到“切除”這樣的字眼，心理壓力巨大。

我們必須徹底澄清這一點(diǎn)：BRCA基因檢測(cè)陽(yáng)性，絕對(duì)不等于癌癥診斷書(shū)，更不等于“必須切除”的指令。 它是一份重要的“風(fēng)險(xiǎn)提示單”，就像一份天氣預(yù)報(bào)，告訴您未來(lái)某些日子里下雨的概率比普通人高。知道了要下雨，我們是選擇提前帶傘、改變出行計(jì)劃，還是待在屋里？方案有很多。

對(duì)于檢測(cè)出BRCA致病性突變的健康攜帶者，目前的醫(yī)學(xué)管理方案是豐富且個(gè)性化的。加強(qiáng)篩查（比如更早開(kāi)始、更頻繁地做乳腺磁共振和超聲檢查）是一種非常主流且重要的選擇，目的是在萬(wàn)一發(fā)生癌變時(shí)，能在最早、最可治愈的階段發(fā)現(xiàn)它。至于預(yù)防性手術(shù)，如安吉麗娜·朱莉所做的那種，只是眾多選項(xiàng)中的一個(gè)，是提供給那些經(jīng)過(guò)全面評(píng)估、心理輔導(dǎo)后，個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)極高且意愿非常強(qiáng)烈的女性的一個(gè)“激進(jìn)”選擇。絕大多數(shù)攜帶者，是通過(guò)嚴(yán)密的科學(xué)監(jiān)測(cè)來(lái)管理風(fēng)險(xiǎn)的。 決策權(quán)完全在當(dāng)事人自己手中，需要與乳腺外科醫(yī)生、腫瘤科醫(yī)生、遺傳咨詢師進(jìn)行充分、深入的溝通后，做出最適合自己的選擇。

思考四：“檢測(cè)對(duì)我自己可能有點(diǎn)用，但對(duì)我的家人，尤其是孩子，意味著什么？”

這是最有溫度，也最體現(xiàn)家庭責(zé)任感的一個(gè)問(wèn)題。當(dāng)我們考慮基因檢測(cè)時(shí)，眼光往往不只看向自己。一位來(lái)自宜昌縣區(qū)的先生曾陪著妻子來(lái)咨詢，他最糾結(jié)的就是：“如果她查出來(lái)有問(wèn)題，那我們女兒將來(lái)怎么辦？”

是的，BRCA基因檢測(cè)有一個(gè)非常重要的“家族屬性”。如果一個(gè)家庭中確認(rèn)了先證者（第一個(gè)被檢出突變的人），那么她的直系血親（兄弟姐妹、子女、父母）就有了進(jìn)行“ predictive testing”（預(yù)測(cè)性檢測(cè)）的明確指征。這意味著，其他家庭成員可以有針對(duì)性地檢測(cè)這一個(gè)已知的位點(diǎn)，費(fèi)用更低，目的更明確。對(duì)于子女，這尤其關(guān)鍵。 知道結(jié)果，并不是為了給他們童年蒙上陰影，而是為了給他們未來(lái)的人生一份科學(xué)的“知情權(quán)”。如果是陰性，可以極大緩解不必要的焦慮；如果是陽(yáng)性，則可以從成年后（通常是25-30歲左右）就開(kāi)始進(jìn)入專業(yè)的監(jiān)控流程，這恰恰是給了他們提前部署健康防御的機(jī)會(huì)。這份檢測(cè)結(jié)果，是一份關(guān)于生命健康的家族信息，需要全家人在理解、關(guān)愛(ài)的基礎(chǔ)上，共同面對(duì)和規(guī)劃。

聊了這么多，不知道是否解開(kāi)了您心里的一些疙瘩。在宜昌這座我們生活的城市，長(zhǎng)江水日夜奔流，生活也在繼續(xù)。面對(duì)健康的風(fēng)險(xiǎn)，我們需要的不是盲目的恐懼或回避，而是清醒的認(rèn)知和科學(xué)的工具。基因檢測(cè)就是這樣一件工具，它不制造問(wèn)題，只是揭示問(wèn)題，并賦予我們提前應(yīng)對(duì)的智慧和主動(dòng)權(quán)。無(wú)論您最終是否選擇檢測(cè)，都希望您能基于充分、正確的信息來(lái)做決定。畢竟，了解風(fēng)險(xiǎn)，本身就是為了更好地?fù)肀桨病?/p>