前幾天在柳葉湖邊散步，碰到以前的老街坊張姨，她拉著我一臉愁容地問(wèn)：“我妹前陣子在常德一醫(yī)院查出個(gè)什么甲狀腺髓樣癌，醫(yī)生提了句最好全家查查基因，這基因……是遺傳的嗎？我們這一大家子會(huì)不會(huì)都有事？” 我握著她的手，心里挺不是滋味。其實(shí)，這事兒在常德、在湖南，甚至在全國(guó)，都不算特別罕見(jiàn)。根據(jù)國(guó)內(nèi)的臨床數(shù)據(jù)，大約有25%看似“散發(fā)”的甲狀腺髓樣癌，背后其實(shí)是一個(gè)叫【常德MEN2A型基因檢測(cè)】相關(guān)問(wèn)題的家族遺傳因素在作祟。今天，咱們就像以前串門拉家常一樣，聊聊這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)專業(yè)，但關(guān)系到咱常德好多家庭健康的“基因檢測(cè)”。

第一問(wèn)：醫(yī)生說(shuō)“MEN2A”是個(gè)遺傳病，是不是意味著我家祖?zhèn)骶陀袉?wèn)題？

好多朋友一聽(tīng)“遺傳病”三個(gè)字，壓力就上來(lái)了，甚至覺(jué)得是不是祖上做了什么不好的事。千萬(wàn)別這么想。這完全是基因在復(fù)制傳遞過(guò)程中，出現(xiàn)了一個(gè)小小的、偶然的“拼寫(xiě)錯(cuò)誤”。這個(gè)錯(cuò)誤發(fā)生在我們身體里一個(gè)叫RET的基因上。如果父母一方攜帶了有錯(cuò)誤的基因，那么子女就有50%的幾率遺傳到它。攜帶這個(gè)基因突變的人，未來(lái)患甲狀腺髓樣癌、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤等疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高。所以，它不是“祖?zhèn)鞯脑{咒”，而是一個(gè)可以被現(xiàn)代醫(yī)學(xué)明確識(shí)別的“風(fēng)險(xiǎn)提示”。檢測(cè)它，不是為了追究過(guò)去，而是為了照亮未來(lái)的健康之路。

第二問(wèn)：我身體好好的，能吃能喝跑外賣，有必要花這個(gè)錢去查基因嗎？

這個(gè)問(wèn)題，我特別想講講我們實(shí)驗(yàn)室接觸過(guò)的一個(gè)真實(shí)案例。當(dāng)事人叫小李，32歲，在常德是個(gè)勤快的女外賣騎手，風(fēng)里來(lái)雨里去，身體一直覺(jué)得倍兒棒。她的舅舅因?yàn)榧谞钕偎铇影┳隽耸中g(shù)，醫(yī)生建議親屬篩查。小李最初的想法和很多人一樣：“我又沒(méi)病，查它干嘛？浪費(fèi)錢?！?后來(lái)在家人的反復(fù)勸說(shuō)下，她才在我們合作的、本地一家專業(yè)機(jī)構(gòu)（比如常德本地的萬(wàn)核基因，他們就有專門的遺傳咨詢和檢測(cè)服務(wù)）做了MEN2A的基因檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)，她確實(shí)攜帶了那個(gè)家族性的RET基因突變。雖然她現(xiàn)在甲狀腺超聲完全正常，但根據(jù)這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生為她制定了非常嚴(yán)密的年度監(jiān)測(cè)計(jì)劃，重點(diǎn)關(guān)注甲狀腺和腎上腺。小李后來(lái)說(shuō)：“這份檢測(cè)報(bào)告像給我上了個(gè)健康鬧鐘，雖然有點(diǎn)嚇人，但它讓我從‘蒙眼跑’變成了‘睜眼走’，知道該重點(diǎn)防什么，心里反而踏實(shí)了?！?所以，對(duì)于高危家族成員，在發(fā)病前進(jìn)行基因檢測(cè)，意義在于“預(yù)警”和“主動(dòng)管理”，是真正的“治未病”。

很多常德的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【常德萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心】

【地址】常德市武陵區(qū)永安街道東苑社區(qū)常德大道1353號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】武陵區(qū)、鼎城區(qū)、安鄉(xiāng)縣、漢壽縣、澧縣、臨澧縣、桃源縣、石門縣、津市市

【周邊】近常德市第一人民醫(yī)院,常德汽車總站旁,常德財(cái)經(jīng)機(jī)電職業(yè)技術(shù)學(xué)院(北校區(qū))對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

常德正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、常德武陵萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】湖南省常德經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)桃林路688號(hào)（支持上門采樣）

【交通】乘坐公交H1路至桃林路常德大道口站

【周邊】近常德市第二人民醫(yī)院，常德經(jīng)開(kāi)區(qū)管委會(huì)旁，桃林路與德山大道交匯處

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、常德鼎城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】湖南省常德市鼎城區(qū)灌溪鎮(zhèn)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交H1路至灌溪鎮(zhèn)政府站

【周邊】近常德高新區(qū)管委會(huì)，灌溪鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院旁，常德市第二中學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

第三問(wèn)：如果真要查，是怎么個(gè)查法？抽一管血就行了嗎？

流程其實(shí)比大家想象得要簡(jiǎn)單、規(guī)范。第一步，也是最關(guān)鍵的一步，是專業(yè)的遺傳咨詢。您需要和遺傳咨詢師或懂這個(gè)病的?？漆t(yī)生深聊一次，畫(huà)清楚家族譜系圖（誰(shuí)、什么病、多大年紀(jì)發(fā)?。u(píng)估您個(gè)人的檢測(cè)必要性和意義。第二步才是采集樣本，通常是抽取5-10毫升外周血，或者用口腔拭子刮取一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，完全無(wú)創(chuàng)。樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室，對(duì)RET基因進(jìn)行測(cè)序分析。我們常德本地的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，比如萬(wàn)核基因，從樣本接收、DNA提取、基因測(cè)序到數(shù)據(jù)分析，都有一套嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系，確保結(jié)果準(zhǔn)確可靠。第三步，大約2-4周后，您會(huì)拿到一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，并需要另外進(jìn)行報(bào)告解讀。醫(yī)生或咨詢師會(huì)告訴您結(jié)果意味著什么，后續(xù)該怎么做。整個(gè)過(guò)程，您的隱私會(huì)得到充分保護(hù)。

第四問(wèn)：查出來(lái)是“陽(yáng)性”，天是不是就塌了？

絕對(duì)不是。恰恰相反，拿到一個(gè)“致病性突變陽(yáng)性”的結(jié)果，雖然會(huì)帶來(lái)一段時(shí)間的心理沖擊，但從醫(yī)學(xué)角度看，這是不幸中的萬(wàn)幸。因?yàn)镸EN2A相關(guān)的腫瘤，尤其是甲狀腺髓樣癌，如果等出現(xiàn)癥狀再處理，往往效果不佳；而通過(guò)基因檢測(cè)提前鎖定高風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)行定期、定向的篩查（比如每年查降鈣素、做甲狀腺超聲），就能在癌變非常早期、甚至還是癌前病變階段就發(fā)現(xiàn)它。這時(shí)通過(guò)一個(gè)范圍更小、創(chuàng)傷更少的手術(shù)，甚至是一些新的靶向藥物，就能獲得非常好的治療效果，幾乎不影響正常壽命和生活質(zhì)量。這就像家里裝了一個(gè)無(wú)比靈敏的煙霧報(bào)警器，它一響，您就知道該去檢查廚房了，從而避免一場(chǎng)大火。檢測(cè)，賦予了我們主動(dòng)出擊、精準(zhǔn)防御的權(quán)利。

基因科技發(fā)展到今天，已經(jīng)不再是遙不可及的科研項(xiàng)目，它正實(shí)實(shí)在在地走進(jìn)我們常德普通家庭的健康管理清單。面對(duì)家族里可能存在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，逃避帶來(lái)的只是未知的恐懼，而了解與面對(duì)，雖然需要勇氣，卻能將主動(dòng)權(quán)握回自己手中。當(dāng)您為家人的健康做出一個(gè)負(fù)責(zé)任的決定時(shí)，那份安心和踏實(shí)，是無(wú)價(jià)的。