咳嗽發(fā)熱總不好，常規(guī)檢查難鎖定病因

本溪的冬季，寒風(fēng)凜冽，空氣質(zhì)量也隨之波動(dòng)。一些持續(xù)咳嗽、發(fā)燒、胸悶氣短的癥狀，在呼吸科門(mén)診里變得常見(jiàn)。然而，令不少咨詢(xún)者和臨床醫(yī)生都感到困擾的是：用了常規(guī)抗生素，病情卻反反復(fù)復(fù)；做了痰培養(yǎng)、血常規(guī)，結(jié)果往往是“未發(fā)現(xiàn)明確病原體”。肺部感染的“元兇”究竟是誰(shuí)？是常見(jiàn)的細(xì)菌、病毒，還是罕見(jiàn)的真菌、結(jié)核分枝桿菌，抑或是非典型病原體？傳統(tǒng)的檢測(cè)手段好比“大海撈針”，只能針對(duì)已知的、可培養(yǎng)的少數(shù)病原體進(jìn)行篩查，一旦遇到罕見(jiàn)、難培養(yǎng)或混合感染的情況，診斷就陷入了僵局。

什么是BALF mNGS基因檢測(cè)？

為了破解這個(gè)難題，一項(xiàng)名為“BALF mNGS”的檢測(cè)技術(shù)正成為呼吸系統(tǒng)感染診斷的有力武器。BALF，指的是支氣管肺泡灌洗液，這是通過(guò)支氣管鏡，用少量生理鹽水灌洗肺部深處的肺泡后回收的液體，它直接來(lái)自病灶所在地，包含的病原體信息遠(yuǎn)比血液或痰液更直接、更豐富。

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而mNGS，全稱(chēng)是宏基因組下一代測(cè)序技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)的原理，其實(shí)可以用一個(gè)形象的比喻來(lái)理解：把從患者BALF樣本中提取出的所有遺傳物質(zhì)（包括人源的、細(xì)菌的、病毒的、真菌的等等）全部打碎成無(wú)數(shù)個(gè)微小的片段，然后用高通量測(cè)序儀進(jìn)行“無(wú)差別掃描”和讀取。最后提一嘴，通過(guò)強(qiáng)大的生物信息學(xué)分析，將讀取到的海量基因片段與龐大的病原體基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，從而“一網(wǎng)打盡”樣本中可能存在的幾乎所有已知的DNA和RNA病原體。這就像是給肺部感染做了一次全面、精準(zhǔn)的“基因普查”，無(wú)論是常見(jiàn)菌還是罕見(jiàn)菌，都難逃其“法眼”。

哪些情況需要考慮做這項(xiàng)檢測(cè)？

既然這項(xiàng)技術(shù)如此強(qiáng)大，是不是所有肺部不適都要做呢？當(dāng)然不是。BALF mNGS檢測(cè)主要適用于一些具有挑戰(zhàn)性的臨床場(chǎng)景。第一類(lèi)是重癥或疑難肺炎患者，尤其是那些經(jīng)驗(yàn)性抗感染治療無(wú)效、病情持續(xù)進(jìn)展的當(dāng)事人。第二類(lèi)是免疫缺陷人群，比如長(zhǎng)期使用激素或免疫抑制劑的患者、器官移植術(shù)后、HIV感染者等，這群人的感染病原體往往復(fù)雜且不典型。第三類(lèi)是需要快速明確病原體的急危重癥患者，傳統(tǒng)培養(yǎng)需要數(shù)天甚至數(shù)周，而mNGS最快可在24-48小時(shí)內(nèi)提供報(bào)告，為挽救生命爭(zhēng)取寶貴時(shí)間。第四類(lèi)是懷疑有特殊或罕見(jiàn)病原體感染的病例，例如非結(jié)核分枝桿菌、諾卡菌、肺孢子菌等。

順便說(shuō)，對(duì)于本溪地區(qū)有需要的家庭而言，考慮到該項(xiàng)檢測(cè)對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境、測(cè)序平臺(tái)和生信分析能力要求極高，選擇一個(gè)技術(shù)過(guò)硬的檢測(cè)伙伴至關(guān)重要。一些專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，比如萬(wàn)核基因，憑借其標(biāo)準(zhǔn)化的操作流程和高質(zhì)量的數(shù)據(jù)庫(kù)支持，能為臨床提供可靠的病原學(xué)診斷依據(jù)。

BALF mNGS檢測(cè)的完整流程是怎樣的？

整個(gè)檢測(cè)流程環(huán)環(huán)相扣，確保了結(jié)果的準(zhǔn)確性與可靠性。第一步是樣本采集，由呼吸科或介入科醫(yī)生在嚴(yán)格無(wú)菌操作下，通過(guò)支氣管鏡進(jìn)行肺泡灌洗并收集灌洗液。樣本會(huì)立刻被放入特制的無(wú)菌保存管中低溫保存并盡快轉(zhuǎn)運(yùn)。

第二步是實(shí)驗(yàn)室處理。樣本送達(dá)實(shí)驗(yàn)室后，技術(shù)人員會(huì)進(jìn)行核酸提取，這一步的目的是將樣本中所有微生物和人類(lèi)細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（DNA和RNA）一起提取出來(lái)。第三步是文庫(kù)構(gòu)建與測(cè)序，將提取出的核酸片段加上特定的“接頭”，構(gòu)建成可用于上機(jī)測(cè)序的文庫(kù)，然后放入高通量測(cè)序儀中進(jìn)行大規(guī)模并行測(cè)序。

第四步，也是技術(shù)核心——生物信息學(xué)分析。測(cè)序產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)是數(shù)千萬(wàn)甚至上億條雜亂無(wú)章的短序列。通過(guò)專(zhuān)業(yè)的生物信息分析流程，先將人類(lèi)背景序列剔除，再將剩余的序列與全面的病原微生物基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)、鑒定和定量，最終生成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，列出檢出的所有病原體及其序列數(shù)等信息。

話(huà)說(shuō)回來(lái)，一份高質(zhì)量的檢測(cè)報(bào)告，離不開(kāi)背后強(qiáng)大的技術(shù)平臺(tái)和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)馁|(zhì)量控制體系。作為專(zhuān)業(yè)的服務(wù)提供方，萬(wàn)核基因在報(bào)告解讀環(huán)節(jié)會(huì)提供臨床相關(guān)度分析，幫助醫(yī)生從長(zhǎng)長(zhǎng)的病原體列表中，鑒別出真正的致病菌與背景菌或定植菌，讓診斷更精準(zhǔn)。

一個(gè)來(lái)自林區(qū)的真實(shí)故事

接下來(lái)分享一個(gè)真實(shí)的案例。一位55歲的本溪縣林業(yè)勞動(dòng)者，因反復(fù)咳嗽、咳痰、發(fā)熱伴乏力2個(gè)月入院，常規(guī)抗感染治療無(wú)效，肺部CT顯示雙肺多發(fā)性斑片狀陰影并逐漸加重。當(dāng)事人長(zhǎng)期在林區(qū)工作，有豐富的環(huán)境暴露史。痰涂片和培養(yǎng)多次均為陰性，結(jié)核相關(guān)檢查也未發(fā)現(xiàn)異常。臨床醫(yī)生高度懷疑是非典型病原體感染，但無(wú)法鎖定目標(biāo)。

在與家屬充分溝通后，決定為當(dāng)事人進(jìn)行支氣管鏡檢查并留取BALF樣本送檢mNGS。檢測(cè)報(bào)告在48小時(shí)內(nèi)返回，結(jié)果清晰地顯示：檢出了“鸚鵡熱衣原體”的特異性序列，且序列數(shù)很高。這是一種主要通過(guò)接觸禽類(lèi)或鳥(niǎo)類(lèi)傳播的罕見(jiàn)病原體，正好與當(dāng)事人的林區(qū)工作環(huán)境高度吻合。根據(jù)這一“金標(biāo)準(zhǔn)”般的病原學(xué)證據(jù)，臨床醫(yī)生立即調(diào)整了治療方案，換用了針對(duì)性的抗生素。治療后，當(dāng)事人的體溫很快恢復(fù)正常，咳嗽癥狀明顯緩解，復(fù)查肺部CT顯示病灶逐漸吸收。一次精準(zhǔn)的檢測(cè)，為漫長(zhǎng)的診療過(guò)程畫(huà)上了句號(hào)，也避免了更廣泛的抗生素濫用和病情惡化風(fēng)險(xiǎn)。

關(guān)于BALF mNGS的溫馨提示

盡管BALF mNGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)明顯，但在實(shí)際應(yīng)用中，有幾個(gè)方面需要特別注意。第一，它是一項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)，而非治療手段。最終的診斷和治療方案，必須由臨床醫(yī)生結(jié)合患者的具體癥狀、體征、影像學(xué)及其他檢查結(jié)果綜合判斷。報(bào)告中的病原體，需由醫(yī)生鑒別是致病菌還是定植菌。

第二，檢測(cè)結(jié)果受多種因素影響。樣本的采集質(zhì)量、送檢時(shí)效、實(shí)驗(yàn)室的污染控制、數(shù)據(jù)庫(kù)的覆蓋范圍等，都可能影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。因此，選擇可靠的檢測(cè)機(jī)構(gòu)非常重要。

第三，這項(xiàng)檢測(cè)目前通常作為“武器升級(jí)”選項(xiàng)。一般是在常規(guī)檢測(cè)無(wú)法明確病因、或病情危急需快速確診時(shí)推薦使用，并非所有肺炎的常規(guī)首選。

第四，關(guān)于費(fèi)用與醫(yī)保。目前mNGS檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較高，且大部分地區(qū)尚未納入常規(guī)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，有需要的家庭在檢測(cè)前可就費(fèi)用問(wèn)題做好咨詢(xún)。

劃重點(diǎn)，對(duì)于身處本溪、面臨疑難呼吸道感染困擾的咨詢(xún)者而言，了解BALF mNGS這項(xiàng)前沿技術(shù)，意味著在求醫(yī)問(wèn)藥的道路上多了一個(gè)強(qiáng)有力的選項(xiàng)。當(dāng)傳統(tǒng)方法力有不逮時(shí)，它可以成為照亮病原迷霧的一盞明燈，幫助實(shí)現(xiàn)更早、更準(zhǔn)的診斷，從而導(dǎo)向更有效、更個(gè)體化的治療。