上個(gè)星期，診室里來了一對從綏德過來的年輕夫妻，抱著他們兩歲半的兒子。孩子長得虎頭虎腦，很可愛，但對外界的聲音反應(yīng)很遲鈍。媽媽紅著眼眶說，孩子一歲多還不會叫“爸爸媽媽”，起初以為是“貴人語遲”，后來在榆林市里幾家醫(yī)院檢查，才發(fā)現(xiàn)是重度感音神經(jīng)性耳聾。一家人輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，最后提一嘴才找到我們這里，想知道這到底是怎么回事，是不是遺傳的？經(jīng)過詳細(xì)的家族史詢問和基因檢測，我們發(fā)現(xiàn)孩子攜帶了DFNX基因的致病突變。這個(gè)結(jié)果，讓整個(gè)家庭的困惑，終于找到了科學(xué)的答案。

我們榆林人，為啥要關(guān)注DFNX這個(gè)基因？

很多榆林本地的家長，包括一些基層醫(yī)生，可能對這個(gè)基因名字很陌生。它不像耳聾基因里最“出名”的GJB2那樣廣為人知。但恰恰是這種“低調(diào)”，讓它更容易被忽視。DFNX基因突變導(dǎo)致的耳聾，有一個(gè)非常典型的特點(diǎn)：它主要影響男性，而且通常是“進(jìn)行性”的。 什么意思呢？就是孩子出生時(shí)聽力可能只是輕度或中度損失，家長覺得“還能聽見”，但隨著年齡增長，聽力會像走下坡路一樣，越來越差，直到發(fā)展為重度或極重度耳聾。在榆林，很多家庭世代居住，如果家族里有男性成員聽力不好，尤其是年輕時(shí)還行、后來慢慢變差的，就要多留個(gè)心眼。

孩子爺爺、爸爸聽力都不好，孫子一定會聾嗎？

如果你在榆林想做健康科普，可以考慮這家：

?【榆林萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心】

【地址】榆林市榆陽區(qū)人民西路183號（支持上門采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】榆陽區(qū)、橫山區(qū)、府谷縣、靖邊縣、定邊縣、綏德縣、米脂縣、佳縣、吳堡縣、清澗縣、子洲縣、神木市

【周邊】近榆林市第一醫(yī)院, 世紀(jì)廣場旁, 榆林市第二中學(xué)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評分】4.9分 (1280+條好評)

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

榆林正規(guī)基因檢測采樣點(diǎn)推薦：

---

1、榆林榆陽萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心

【地址】榆林市榆陽區(qū)朝陽路177號（支持上門采樣）

【交通】乘坐公交15路至朝陽路站

【周邊】近榆林市第一醫(yī)院, 榆星廣場旁, 榆林市第二中學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無額外隱形費(fèi)用

2、榆林橫山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心

【地址】榆林市橫山區(qū)北大街237號（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交橫山1路至北大街站

【周邊】近橫山區(qū)政府,橫山區(qū)人民醫(yī)院旁,橫山中學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 國家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

這是咨詢時(shí)被問得最多的問題。DFNX基因相關(guān)的耳聾，遺傳方式比較特殊，叫做X連鎖隱性遺傳。簡單來說，致病基因位于X染色體上。男性只有一條X染色體（來自媽媽），如果這條X染色體上帶“壞”基因，他就會發(fā)病。女性有兩條X染色體，一條“壞”的通常會被另一條“好”的掩蓋，所以女性通常是健康的攜帶者，但有可能把“壞”基因傳給下一代。

所以，如果一個(gè)家庭里，姥爺（外公）聽力不好，媽媽聽力正常，那么媽媽有50%的概率是攜帶者。她生兒子的話，兒子有50%的概率會遺傳到那條帶“壞”基因的X染色體而發(fā)??；生女兒的話，女兒有50%概率成為像媽媽一樣的攜帶者，但通常聽力正常。搞清楚這個(gè)“傳男不傳女”（指發(fā)病）的規(guī)律，對于榆林很多有聽力障礙家族史的家庭進(jìn)行生育規(guī)劃，至關(guān)重要。

在榆林做這個(gè)基因檢測，到底有啥用？

作用太大了，絕不僅僅是“查個(gè)明白”。說到這個(gè)，對于已經(jīng)確診耳聾的孩子，明確病因是DFNX基因突變，可以避免很多不必要的、甚至是創(chuàng)傷性的檢查。 比如，不用再反復(fù)糾結(jié)是不是懷孕時(shí)感染、是不是出生時(shí)缺氧，能讓家庭從自責(zé)和猜測中解脫出來。還有一點(diǎn)，也是更重要的，是 “預(yù)警”和“干預(yù)”。如果通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)一個(gè)家庭里的女性是攜帶者，那么在她懷孕時(shí)，就可以通過產(chǎn)前診斷，提前知道胎兒（尤其是男胎）是否攜帶致病突變，為后續(xù)的生育選擇提供依據(jù)。對于已經(jīng)出生、攜帶突變但聽力尚可的男孩，就能建立嚴(yán)格的聽力隨訪檔案，每半年到一年復(fù)查一次聽力，一旦發(fā)現(xiàn)聽力下降苗頭，及時(shí)配戴助聽器或考慮人工耳蝸植入，最大程度保護(hù)孩子的言語發(fā)育能力。

檢測過程復(fù)雜嗎？在榆林本地能完成嗎？

不復(fù)雜。對于當(dāng)事人來說，流程非常簡單：抽一管靜脈血（或者用干血片采集幾滴指尖血），樣本會送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因分析。目前，榆林市內(nèi)一些大型的、有產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢資質(zhì)的醫(yī)院，都可以進(jìn)行樣本采集和送檢。關(guān)鍵在于，一定要選擇能夠?qū)FNX基因進(jìn)行完整測序、特別是能分析復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排的檢測項(xiàng)目，因?yàn)檫@個(gè)小基因的“故障”方式有時(shí)比較隱蔽。拿到報(bào)告后，強(qiáng)烈建議由專業(yè)的遺傳咨詢師或耳鼻喉科醫(yī)生進(jìn)行解讀，他們會結(jié)合家族史，告訴您這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，以及接下來全家該怎么做。

檢測結(jié)果是陽性，天就塌了嗎？

絕對不是。在健康管理中心工作的這些年，我們見過太多家庭從最初的恐慌、絕望，到后來的坦然面對、積極干預(yù)。明確基因診斷，不是宣判，而是給了我們一張清晰的“作戰(zhàn)地圖”。 知道“敵人”是誰，在哪里，我們才能制定最有效的策略。對于確診的孩子，現(xiàn)代聽覺干預(yù)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，助聽器和人工耳蝸能很好地補(bǔ)償聽力。關(guān)鍵是 “早”——早診斷、早干預(yù)、早進(jìn)行言語康復(fù)。榆林現(xiàn)在也有不錯(cuò)的康復(fù)教育資源。對于攜帶者女性，了解風(fēng)險(xiǎn)后，可以在未來生育時(shí)掌握主動權(quán)?？茖W(xué)，給了我們應(yīng)對遺傳風(fēng)險(xiǎn)的武器，而不是讓我們在黑暗中恐懼。

除了耳聾，DFNX基因還會引起其他問題嗎？

這是另一個(gè)需要關(guān)注的重點(diǎn)。部分DFNX基因的突變類型，除了導(dǎo)致聽力損失，還可能伴隨其他問題，比如前庭功能障礙（表現(xiàn)為平衡感差、走路晚、容易摔跤）、甚至極少數(shù)情況下的智力發(fā)育遲緩。所以，當(dāng)孩子因?yàn)槁犃栴}來檢查，如果基因檢測指向DFNX，醫(yī)生和家庭也需要留意孩子的大運(yùn)動發(fā)育和平衡能力，必要時(shí)進(jìn)行相關(guān)評估。全面的關(guān)注，才能給孩子最周全的呵護(hù)。

我們家族里沒人耳聾，孩子還需要查嗎？

這個(gè)問題很有代表性。DFNX基因突變有相當(dāng)一部分是 “新發(fā)” 的。意思是，突變可能發(fā)生在孩子自己身上，父母雙方的基因都是正常的，家族史上也找不到類似的病人。這種情況下，孩子是第一代患者。所以，即使家族史是“清白”的，如果孩子出現(xiàn)了不明原因的、進(jìn)行性的聽力下降，尤其是男孩，把DFNX基因納入篩查范圍，也是一個(gè)非常合理且重要的醫(yī)學(xué)選擇。這能幫助醫(yī)生更快地鎖定原因，避免走彎路。

看著診室里那個(gè)綏德小男孩，在父母和醫(yī)生的鼓勵(lì)下，開始嘗試佩戴助聽器，并準(zhǔn)備進(jìn)行言語訓(xùn)練，我們由衷地感到，一份基因檢測報(bào)告，連接的不僅僅是一個(gè)堿基對，更是一個(gè)家庭的希望與未來。在榆林這片厚重的黃土地上，科學(xué)的光芒，同樣能照亮每一個(gè)需要被聽見的生命。