“聽說這個(gè)基因突變會(huì)導(dǎo)致遺傳性胃癌？我的家族里有幾個(gè)親人得過胃癌，我需要查嗎？” “做了這個(gè)檢測(cè)，是不是就等于給自己判了‘死刑’？萬一查出來有問題，我該怎么辦？” “在紅河州，這種聽起來很高級(jí)的基因檢測(cè)，到底該去哪里做？流程復(fù)不復(fù)雜？” 從業(yè)20年來，在遺傳咨詢中心，每天都會(huì)聽到類似的困惑。特別是當(dāng)涉及CDH1基因與遺傳性彌漫型胃癌這種關(guān)聯(lián)時(shí)，許多來自紅河州的朋友和家庭，心頭都?jí)褐粔K沉甸甸的石頭，既想弄個(gè)明白，又害怕知道結(jié)果。今天，我們就推心置腹地聊聊，關(guān)于在紅河州進(jìn)行CDH1遺傳咨詢基因檢測(cè)，那些您最關(guān)心、也最需要了解的真實(shí)情況。

我們測(cè)的CDH1基因，它到底管什么用？

您可以把CDH1基因想象成我們身體里的一位“細(xì)胞粘合大師”。它主要負(fù)責(zé)生產(chǎn)一種叫做E-鈣粘蛋白的“膠水”，這種膠水能把我們胃壁上的上皮細(xì)胞緊密地粘合在一起，形成一道牢固的屏障。當(dāng)這個(gè)基因發(fā)生有害突變時(shí)，“膠水”的配方就錯(cuò)了，要么產(chǎn)量不足，要么質(zhì)量太差。結(jié)果就是，胃壁細(xì)胞變得松散，容易脫落和癌變，最終導(dǎo)致一種非常特殊的胃癌——遺傳性彌漫型胃癌。這種胃癌通常沒有明顯的腫塊，而是像水滴在宣紙上暈開一樣，在胃壁內(nèi)彌漫性生長(zhǎng)，早期診斷非常困難。因此，CDH1基因檢測(cè)，本質(zhì)上是在檢查您是否攜帶了這份有缺陷的“配方說明書”。檢測(cè)本身，就是通過采集您的血液或口腔拭子樣本，運(yùn)用高通量測(cè)序等技術(shù)，對(duì)CDH1基因的編碼區(qū)進(jìn)行“全文精讀”，尋找那個(gè)可能導(dǎo)致問題的“錯(cuò)別字”。

到底哪些紅河州的朋友，真的需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這不是一個(gè)建議人人都做的“體檢項(xiàng)目”。它的目標(biāo)人群非常明確。通常，遺傳咨詢會(huì)重點(diǎn)關(guān)注以下幾類情況：說到這個(gè)，是那些個(gè)人或家族中有兩位或以上彌漫型胃癌患者的家庭，特別是發(fā)病年齡相對(duì)較年輕（比如小于50歲）的。還有一點(diǎn)，是家族中同時(shí)有多位成員患有胃癌和一種叫做小葉乳腺癌的女性，這需要高度警惕。再者，如果一位家庭成員在40歲前就被診斷為彌漫型胃癌，那么他/她的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）就屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群。最后提一嘴，對(duì)于那些已知家族中存在CDH1基因致病性突變的成員，其血緣親屬進(jìn)行驗(yàn)證性檢測(cè)，以明確自己是否也攜帶該突變，是至關(guān)重要的風(fēng)險(xiǎn)管理步驟。在紅河州，我們遇到過不少咨詢者，正是因?yàn)樽匪菁易宀∈窌r(shí)，發(fā)現(xiàn)了類似的聚集現(xiàn)象，從而走進(jìn)了檢測(cè)中心。