最近，聊城東昌府區(qū)一所小學的聽力篩查結(jié)果，讓不少家長心里打起了鼓。幾個孩子被提示有聽力問題，進一步檢查還發(fā)現(xiàn)甲狀腺有點“腫大”。家長們聚在一起聊，越聊越心慌：這到底是咋回事？會不會遺傳？以后孩子可怎么辦？作為一名在遺傳咨詢一線工作了二十年的從業(yè)者，今天就想和大家好好聊聊這個可能被忽視的遺傳問題——Pendred綜合征，以及聊城的家庭可以如何通過科學的基因檢測來尋找答案。

孩子聽力不好，脖子也看著有點粗，是缺碘嗎？

很多家長的第一反應(yīng)是缺碘，或者以為是普通的“大脖子病”。但Pendred綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，根源在于 SLC26A4基因 的突變。這個基因負責編碼一種在甲狀腺和內(nèi)耳中至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。一旦它“失靈”，就會導致兩個看似不相關(guān)的問題：先天性或兒童期發(fā)生的感音神經(jīng)性耳聾，以及甲狀腺腫大（甲狀腺腫）。所以，它遠不是補點碘那么簡單。

如果你在聊城想做健康科普，可以考慮這家：

?【聊城萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心】

【地址】山東省聊城市東昌府區(qū)古樓辦事處古城區(qū)樓南大街210號（支持上門采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】東昌府區(qū)、茌平區(qū)、陽谷縣、莘縣、東阿縣、冠縣、高唐縣、臨清市

【周邊】近光岳樓，東昌湖風景區(qū)旁，聊城市人民醫(yī)院附近

【時間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評分】4.9分 (1280+條好評)

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準醫(yī)學檢驗機構(gòu)，CMA認證實驗室

---

聊城正規(guī)基因檢測采樣點推薦：

---

1、聊城東昌府萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心

【地址】山東省聊城市東昌府區(qū)柳園街道辦事處興華東路237號（支持上門采樣）

【交通】乘坐公交K7路至市人民醫(yī)院站

【周邊】近聊城大學東校區(qū)，東昌湖風景區(qū)旁，聊城市人民醫(yī)院附近

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 收費透明，無額外隱形費用

2、聊城茌平萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心

【地址】山東省聊城市茌平區(qū)振興街道建設(shè)路1773號（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交K108路至建設(shè)路振興路口站

【周邊】近茌平區(qū)人民醫(yī)院，聊城市第二人民醫(yī)院（茌平院區(qū)）對面，緊鄰茌平區(qū)第三中學

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 國家認可實驗室，準確率99.9999%

Pendred綜合征基因檢測，到底查的是什么？

簡單說，就是“抓元兇”。這項檢測的核心，是通過抽取幾毫升靜脈血，利用 高通量測序技術(shù)，對SLC26A4基因進行“地毯式搜索”，看它的編碼序列是否存在致病性的突變。如果發(fā)現(xiàn)了來自父母雙方的、該基因的致病突變，那么臨床診斷就得到了關(guān)鍵的分子證據(jù)。這不僅能解釋孩子當前的癥狀，更能明確遺傳模式。

什么樣的人應(yīng)該考慮做這個檢測？

如果您或家人遇到以下情況，就值得和醫(yī)生或遺傳咨詢師深入探討一下：

1. 兒童期出現(xiàn)進行性加重的聽力下降，尤其是伴有前庭水管擴大或內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常。
2. 甲狀腺腫大，但甲狀腺功能（如促甲狀腺激素TSH）可能正常或僅輕度異常。
3. 有家族史，比如兄弟姐妹或近親中有類似聽力障礙合并甲狀腺問題的情況。
4. 已經(jīng)生育過一個Pendred綜合征孩子的家庭，希望在生育下一胎前進行 攜帶者篩查或產(chǎn)前診斷。

在聊城做這個檢測，流程麻煩嗎？

一點也不麻煩。標準流程通常是：說到這個在聊城市人民醫(yī)院或東昌府區(qū)婦幼保健院等機構(gòu)的耳鼻喉科、內(nèi)分泌科或兒科就診，由臨床醫(yī)生進行初步評估和開具檢測申請。然后，樣本會被送往有資質(zhì)的專業(yè)實驗室進行分析。大約2-4周后，一份詳細的基因檢測報告就會返回。這時，強烈建議家庭預(yù)約一次遺傳咨詢，由專業(yè)人士為您解讀報告，厘清遺傳風險、預(yù)后以及家庭成員的篩查方案。

查出來是陽性，天就塌了嗎？

絕對不是。明確診斷恰恰是有效管理的開始。對于聽力問題，可以盡早進行 聽力干預(yù)，如佩戴助聽器，或在重度耳聾時評估人工耳蝸植入，最大限度保障語言發(fā)育和教育。對于甲狀腺腫，則需要定期監(jiān)測，必要時進行藥物或手術(shù)治療。知道病因，才能避免盲目和過度治療。

基因檢測那么貴，技術(shù)靠譜嗎？

如今，基因測序技術(shù)已經(jīng)非常成熟和精準。像聊城本地一些家庭選擇的 萬核基因 等專業(yè)機構(gòu)，其檢測通常基于 二代測序平臺，準確性高，并且會對檢測到的突變進行專業(yè)的生物信息學分析和數(shù)據(jù)庫比對，確保結(jié)果的可靠性。當然，選擇時需關(guān)注實驗室的資質(zhì)、報告解讀的專業(yè)支持以及后續(xù)的咨詢服務(wù)是否完善。

外賣騎手劉女士的故事：一份檢測，解開兩代人的心結(jié)

38歲的劉女士是聊城一位勤懇的外賣騎手。她從小聽力就比旁人差些，脖子也比一般人粗，一直以為是干活累的。直到她上小學的兒子在學校聽力篩查中未通過，且檢查也提示甲狀腺偏大，劉女士才慌了神。在醫(yī)生建議下，母子倆一起做了Pendred綜合征基因檢測。結(jié)果證實，兩人都攜帶SLC26A4基因的復合雜合突變，確診為Pendred綜合征。

這個結(jié)果對劉女士而言，不是打擊，而是 釋然?！霸瓉聿皇俏摇缓谩膊皇呛⒆印w質(zhì)差’，是基因里帶著的?！?通過遺傳咨詢，她明白了這是如何遺傳的，也知道了女兒未來婚育時需要注意進行 攜帶者篩查。更重要的是，兒子立刻配上了合適的助聽器，并開始定期監(jiān)測甲狀腺，避免了聽力進一步下滑可能帶來的學習障礙。劉女士說：“以前總擔心孩子將來怪我，現(xiàn)在心里一塊大石頭落了地，知道該怎么幫他，日子更有奔頭了?！?/p>

除了確診，基因檢測對家庭還有什么用？

它的價值遠超于個人診斷。對于確診家庭，可以明確 遺傳風險，指導未來生育選擇，如通過 胚胎植入前遺傳學檢測（PGT） 或產(chǎn)前診斷來阻斷致病基因在家族中的傳遞。對于家族中的其他成員，可以進行 癥狀前篩查或攜帶者檢測，實現(xiàn)早知曉、早預(yù)防。

在聊城哪里可以獲得專業(yè)的咨詢和檢測服務(wù)？

目前，聊城的三甲醫(yī)院相關(guān)科室是重要的臨床入口。檢測服務(wù)通常由醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學檢驗所提供。選擇時，可以關(guān)注實驗室是否具備 臨床基因擴增檢驗實驗室資質(zhì)，以及是否配備專業(yè)的遺傳咨詢團隊提供報告解讀。例如，萬核基因 在提供檢測的同時，會為有需要的家庭安排一對一的遺傳咨詢，幫助理解復雜的醫(yī)學信息，并制定個性化的家庭健康管理計劃。

當醫(yī)學為生命的謎題提供了清晰的圖譜，恐懼便會消散，取而代之的是理性的規(guī)劃和行動的方向。對于聊城正在面臨類似困擾的家庭而言，一次科學的基因檢測，或許就是照亮前行道路的那束光。