最近看到國(guó)家癌癥中心發(fā)布的《2022年全國(guó)癌癥報(bào)告》里提到，結(jié)直腸癌的新發(fā)病例數(shù)已經(jīng)快排到第二位了。這個(gè)數(shù)據(jù)聽著挺嚇人，但在我們黑龍江，特別是咱們肇東這樣的地方，很多家庭對(duì)這事兒其實(shí)特別有感觸?？赡芨舯趩卧膹埓髬寗傋鐾昴c鏡，對(duì)門李叔家的孩子又查出來了。大家聚在一塊兒聊，心里都犯嘀咕：這病是不是有“根兒”啊？會(huì)不會(huì)傳給孩子？今兒個(gè)，我就跟咱肇東的父老鄉(xiāng)親，像鄰居嘮嗑兒似的，聊聊這個(gè)和“家族性”腸癌關(guān)系特別緊密的【肇東MLH1基因檢測(cè)】。它不是什么神秘的東西，說白了，就像給咱們身體里一個(gè)關(guān)鍵的“糾錯(cuò)員”做個(gè)“能力評(píng)估”，看它是不是在正常工作。

誤區(qū)一：家里好幾個(gè)人得癌，就一定是命，沒辦法？

這個(gè)想法，是我在咨詢里聽到最多的。前陣子，肇東一位40多歲的女士找到我們，神情特別疲憊。她說，父親是腸癌走的，哥哥前年也查出來了，最近她自己便血，腸鏡發(fā)現(xiàn)了個(gè)不小的息肉。她第一句話就是：“老師，我們家人是不是都這命？輪到我了，我認(rèn)了?！?/p>

我當(dāng)時(shí)心里就一緊。這真不是“命”那么簡(jiǎn)單。醫(yī)學(xué)上有個(gè)詞叫“林奇綜合征”，它就是一種因?yàn)橄馦LH1這樣的基因出了問題，導(dǎo)致的遺傳性癌癥易感綜合征。簡(jiǎn)單說，就是身體里天生少了個(gè)重要的“糾錯(cuò)”能力，細(xì)胞長(zhǎng)著長(zhǎng)著容易出錯(cuò)，出錯(cuò)多了就變成癌，而且專愛在結(jié)直腸、子宮內(nèi)膜這些地方“找麻煩”。

它最大的特點(diǎn)就是家族聚集。如果一家人里，兩代人中至少有三位親屬得過相關(guān)的癌癥（特別是腸癌、子宮內(nèi)膜癌），而且其中一位是另外兩位的一級(jí)親屬（比如父女、母子），發(fā)病年齡還比較早（常常低于50歲），那這個(gè)家庭就真的需要高度警惕了。這時(shí)候，去做一個(gè)MLH1基因檢測(cè)，就不是“認(rèn)命”，而是主動(dòng)“破局”。查清楚了，才知道風(fēng)險(xiǎn)到底有多高，才知道接下來該怎么科學(xué)地管理和預(yù)防，而不是在恐懼里干等著。

顧慮二：基因檢測(cè)聽著就貴，是不是得去北京上海做？

這也是很多肇東朋友的實(shí)際顧慮。覺得高科技的東西，肯定貴，肯定得往大城市跑，折騰又費(fèi)錢。

如果你在肇東想做健康科普，可以考慮這家：

?【肇東萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心】

【地址】綏化市肇東市八仙南路與太平路63號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】北林區(qū)、望奎縣、蘭西縣、青岡縣、慶安縣、明水縣、綏棱縣、安達(dá)市、肇東市、海倫市

【周邊】近肇東市第一醫(yī)院,肇東市第八中學(xué)旁,正陽大街商圈附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

我先說說費(fèi)用?，F(xiàn)在基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)步很快，成本下降了不少。針對(duì)MLH1這一個(gè)特定基因的檢測(cè)，已經(jīng)不像十年前那樣是“天價(jià)”了。更重要的是，這筆錢怎么看待它？它不是一次性的“消費(fèi)”，而是一項(xiàng)對(duì)全家未來幾十年健康的關(guān)鍵投資。查出來沒事，全家安心，這筆錢買的是長(zhǎng)久的踏實(shí)；查出來確實(shí)有問題，那換來的是一套量身定制的、嚴(yán)格的健康管理方案。比如，從25歲或比家族里最早發(fā)病年齡提前5年開始，每年或每1-2年做一次高質(zhì)量的結(jié)腸鏡檢查，一旦發(fā)現(xiàn)息肉就及時(shí)處理，這樣就能把腸癌的風(fēng)險(xiǎn)大大降低，甚至阻斷。這比真得了癌再去治，無論是在經(jīng)濟(jì)上還是身體上，代價(jià)都小太多了。

至于去哪兒做，現(xiàn)在真的方便多了。咱們黑龍江本省就有不少具備正規(guī)資質(zhì)和專業(yè)遺傳咨詢能力的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所或醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室。流程通常是：您先在本地醫(yī)院（比如消化科、腫瘤科或婦科）就診，醫(yī)生根據(jù)您家庭的病史進(jìn)行評(píng)估，如果懷疑有林奇綜合征的可能，就會(huì)開具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本（通常是抽幾毫升血或者用口腔拭子刮取一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞）可以就在本地采集，然后由專業(yè)的機(jī)構(gòu)送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。您不需要千里奔波，關(guān)鍵是要找到靠譜的、能提供專業(yè)檢測(cè)和后續(xù)遺傳咨詢服務(wù)的渠道。報(bào)告出來后，遺傳咨詢師會(huì)為您詳細(xì)解讀，并指導(dǎo)整個(gè)家庭后續(xù)該怎么做。

高頻問題：如果我查出來基因有問題，是不是就等于被判了“死刑”？我的孩子怎么辦？

這是我必須重點(diǎn)澄清，也是最想給大家吃“定心丸”的地方。查出MLH1基因有致病突變，絕對(duì)不等于得了癌癥，更不是“死刑判決”。 它只是告訴我們，您攜帶了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)較高的“內(nèi)部因素”。癌癥的發(fā)生是內(nèi)因（基因）和外因（環(huán)境、生活習(xí)慣）共同作用的結(jié)果。

知道這個(gè)內(nèi)因，我們恰恰就有了主動(dòng)權(quán)。說到這個(gè)，對(duì)于攜帶者本人，我們會(huì)制定一套非常具體和強(qiáng)化的監(jiān)測(cè)計(jì)劃，就像給身體上了個(gè)“高精度警報(bào)系統(tǒng)”。定期、高質(zhì)量的結(jié)腸鏡檢查是核心，對(duì)于女性，還要關(guān)注子宮內(nèi)膜癌的篩查。這種主動(dòng)監(jiān)測(cè)的目的，就是把癌癥扼殺在最早的息肉階段，或者在最早期發(fā)現(xiàn)它，那時(shí)的治愈率是非常非常高的。很多攜帶者因?yàn)閳?jiān)持科學(xué)監(jiān)測(cè)，一生都和健康人一樣生活。

還有一點(diǎn)，關(guān)于孩子。這是為人父母最深切的憂慮。遺傳是常染色體顯性遺傳，意思是有50%的概率會(huì)傳給孩子。但這同樣不意味著“傳了就得病”。如果孩子通過檢測(cè)（通常建議在成年后，18-20歲左右，由他們自己決定是否檢測(cè)）確定也攜帶了突變，那么他/她可以更早地開始科學(xué)監(jiān)測(cè)，一輩子遠(yuǎn)離晚期癌癥的威脅。如果幸運(yùn)地沒有遺傳到，那么他/她在這個(gè)問題上的風(fēng)險(xiǎn)就和普通人群一樣，全家都可以卸下這個(gè)沉重的包袱。知道了真相，才能打破恐懼，才能做出對(duì)下一代最負(fù)責(zé)的安排。

行動(dòng)建議：咱們肇東人，該怎么邁出第一步？

聊了這么多，關(guān)鍵還是行動(dòng)。第一步其實(shí)很簡(jiǎn)單，不需要任何高科技，只需要一支筆和一點(diǎn)時(shí)間。

請(qǐng)您抽個(gè)空，坐下來，畫一張簡(jiǎn)單的家族健康樹。從上兩代（祖父母、外祖父母）開始，到父母、叔伯姑姨、兄弟姐妹，再到自己這一代和子女。盡量把每位親屬的健康狀況記錄下來：有沒有人得過癌癥？具體是什么癌？確診時(shí)大概多大年紀(jì)？現(xiàn)在情況如何？特別是要關(guān)注結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌等。

畫好之后，拿著這張圖，去咨詢正規(guī)醫(yī)院的消化內(nèi)科、腫瘤科、婦科或者臨床遺傳科的醫(yī)生。醫(yī)生會(huì)幫您初步判斷，您的家族史是否提示有林奇綜合征等遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)較高，醫(yī)生就會(huì)和您探討下一步，也就是基因檢測(cè)的必要性和具體流程了。

這個(gè)過程，就像為家人的健康進(jìn)行一次“考古”和“測(cè)繪”，圖紙?jiān)角逦?，未來的路就越明朗?/p>

科技發(fā)展到現(xiàn)在，已經(jīng)給了我們很多以前不敢想的工具，去看清疾病的來路，也規(guī)劃健康的去途。面對(duì)家族里那些說不清道不明的疾病陰影，我們不再只能被動(dòng)地恐懼和猜測(cè)。了解MLH1，了解基因檢測(cè)，不是為了預(yù)知一個(gè)可怕的未來，而是為了親手創(chuàng)造一個(gè)更安心、更可控的明天。為了您自己，也為了您愛的人，這份了解，值得開始。