在衡陽(yáng)市區(qū)或者耒陽(yáng)、常寧、祁東的醫(yī)院里拿到一份肺癌診斷書(shū),最迫切想問(wèn)的問(wèn)題里,肯定有一個(gè)是:“醫(yī)生,我這個(gè)肺癌,有沒(méi)有什么靶向藥可以用?”當(dāng)聽(tīng)到醫(yī)生說(shuō)有EGFR、ALK這些常見(jiàn)靶點(diǎn)時(shí),可能還會(huì)繼續(xù)追問(wèn)。但如果醫(yī)生或者檢驗(yàn)科的人提到一個(gè)詞——NTRK,很多人第一反應(yīng)可能是:“這是什么?和我有關(guān)系嗎?”
NTRK基因檢測(cè)到底是個(gè)啥?和衡陽(yáng)的肺癌患者有多大關(guān)系?
說(shuō)實(shí)話,在十多年前剛接觸分子診斷的時(shí)候,這個(gè)靶點(diǎn)幾乎不被討論。它太“罕見(jiàn)”了。NTRK基因融合屬于一種“廣譜”致癌驅(qū)動(dòng)基因,簡(jiǎn)單說(shuō),就是它一“搗亂”,可能引起包括肺癌在內(nèi)的幾十種癌癥。 但在肺癌里,它的發(fā)生率確實(shí)不高,大約只有1%-3%。聽(tīng)到這個(gè)概率,很多衡陽(yáng)的患者和家人心里可能會(huì)“咯噔”一下:“1%?那不就是百里挑一嘛,我這檢測(cè)還有必要做嗎?” 這正是問(wèn)題關(guān)鍵所在。正因?yàn)楹币?jiàn),常規(guī)的檢測(cè)套餐很可能不包含它,容易漏掉。但對(duì)于那“百里挑一”的患者而言,一旦檢測(cè)出來(lái),意義就是百分之百的——這意味著可能有一種被稱(chēng)為“不限癌種”的“廣譜靶向藥”在等著您,效果可能非常顯著。

在衡陽(yáng)做肺癌基因檢測(cè),為什么有時(shí)會(huì)聽(tīng)不到醫(yī)生提NTRK?
這個(gè)問(wèn)題很現(xiàn)實(shí)?;诮?jīng)濟(jì)性和普適性的考量,目前衡陽(yáng)本地醫(yī)院或合作檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)提供的肺癌基因檢測(cè)套餐,多數(shù)會(huì)優(yōu)先覆蓋EGFR、ALK、ROS1等中國(guó)人群最高發(fā)的幾個(gè)靶點(diǎn)。這些是“必考題”。而像NTRK這種發(fā)生率較低的靶點(diǎn),有時(shí)會(huì)被放在更大范圍的“擴(kuò)展套餐”或“全基因組測(cè)序”中。醫(yī)生在日常溝通時(shí),通常會(huì)從最常見(jiàn)、最可能的選項(xiàng)開(kāi)始解釋。所以,不是不提,而是溝通有優(yōu)先級(jí)。但作為從業(yè)者,我們必須強(qiáng)調(diào):對(duì)于所有晚期非小細(xì)胞肺癌患者,尤其是那些沒(méi)有吸煙史的腺癌患者,考慮到NTRK靶向藥(如拉羅替尼、恩曲替尼)卓越的療效,主動(dòng)了解并評(píng)估是否需要進(jìn)行NTRK檢測(cè),是獲得更全面治療機(jī)會(huì)的重要一步。
衡陽(yáng)的肺癌患者,到底哪幾類(lèi)人最應(yīng)該考慮做NTRK檢測(cè)?
別把這事想得太復(fù)雜。我們可以從幾個(gè)維度來(lái)給自己“對(duì)對(duì)號(hào)”。第一,當(dāng)然是那些已經(jīng)做過(guò)常見(jiàn)靶點(diǎn)(如EGFR、ALK、ROS1等)檢測(cè),結(jié)果全是陰性(即未發(fā)現(xiàn)突變)的患者。當(dāng)常見(jiàn)路徑都走不通時(shí),去探索包括NTRK在內(nèi)的罕見(jiàn)靶點(diǎn),是邏輯的必然。第二,年輕的、不吸煙的肺腺癌患者,發(fā)生罕見(jiàn)基因融合的可能性相對(duì)更高。第三,如果病理類(lèi)型比較特殊,比如某些分泌性癌,那么NTRK融合的概率會(huì)大幅提升。對(duì)于衡陽(yáng)及周邊地區(qū)的患者,如果在南華大學(xué)附屬醫(yī)院等中心就診,可以與主管醫(yī)生深入探討自己的病理特征,評(píng)估檢測(cè)的必要性。

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NTRK基因檢測(cè),在衡陽(yáng)具體怎么做?是抽血還是取腫瘤組織?
這是最實(shí)際的流程問(wèn)題。目前,金標(biāo)準(zhǔn)仍然是使用手術(shù)或活檢獲取的腫瘤組織樣本進(jìn)行檢測(cè),結(jié)果最準(zhǔn)確可靠。但現(xiàn)實(shí)是,很多晚期患者可能無(wú)法另外獲得足夠的組織樣本。這時(shí),“液態(tài)活檢”技術(shù)就提供了重要補(bǔ)充。通過(guò)抽取一管外周血,檢測(cè)其中循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA),也能發(fā)現(xiàn)NTRK融合的線索。 對(duì)于衡陽(yáng)的患者,現(xiàn)在很多檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)可以無(wú)縫對(duì)接。通常流程是:本地醫(yī)院采集樣本(組織塊、白片或血液),由專(zhuān)業(yè)的物流冷鏈送至具備資質(zhì)的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè),最終報(bào)告會(huì)返回給醫(yī)院和患者。關(guān)鍵在于,選擇檢測(cè)項(xiàng)目時(shí),要確認(rèn)其檢測(cè)范圍是否明確包含了NTRK基因融合。
在衡陽(yáng)做一次這個(gè)檢測(cè),大概要花多少錢(qián)?醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎?
費(fèi)用是每個(gè)家庭都必須面對(duì)的實(shí)在問(wèn)題。NTRK基因檢測(cè)的費(fèi)用,取決于您選擇的檢測(cè)模式。如果單獨(dú)檢測(cè)這一個(gè)靶點(diǎn),費(fèi)用相對(duì)可控。但更常見(jiàn)的做法是將其包含在覆蓋幾十甚至幾百個(gè)基因的“大panel”檢測(cè)中,一次性排查眾多罕見(jiàn)靶點(diǎn),費(fèi)用通常在幾千到上萬(wàn)元不等。關(guān)于醫(yī)保報(bào)銷(xiāo),這是一個(gè)動(dòng)態(tài)變化的過(guò)程。目前,腫瘤基因檢測(cè)項(xiàng)目在大部分地區(qū)仍屬于自費(fèi)項(xiàng)目。但值得注意的是,部分靶向藥物(與特定基因突變綁定)已經(jīng)進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄。 因此,為匹配用藥而進(jìn)行的伴隨診斷檢測(cè),其報(bào)銷(xiāo)政策正在逐步探索和推進(jìn)。最好的方式是,向就診醫(yī)院的醫(yī)保辦公室或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的客服咨詢(xún)最新的地方性政策。
如果檢測(cè)出NTRK融合陽(yáng)性,后續(xù)在衡陽(yáng)治療方便嗎?
這是檢測(cè)之后最核心的關(guān)切。說(shuō)到這個(gè)請(qǐng)放心,一旦檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性,意味著您找到了一條非常明確的治療路徑。 對(duì)應(yīng)的靶向藥物(如拉羅替尼、恩曲替尼)屬于口服藥,無(wú)需住院化療,極大提高了治療便利性和生活質(zhì)量。藥物可及性方面,這些藥物多數(shù)已在國(guó)內(nèi)獲批上市,并進(jìn)入了國(guó)家醫(yī)保,在衡陽(yáng)的大型三甲醫(yī)院或指定藥房通??梢詰{處方購(gòu)買(mǎi)。治療的主戰(zhàn)場(chǎng),依然在您的主治醫(yī)生那里。您需要做的是,將這份寶貴的檢測(cè)報(bào)告,完整地交給您的腫瘤科醫(yī)生,由醫(yī)生根據(jù)您的整體情況,制定包含靶向治療在內(nèi)的綜合治療方案。從檢測(cè)到治療,這條鏈路在衡陽(yáng)已經(jīng)完全走通。
作為從業(yè)者,對(duì)衡陽(yáng)的肺癌家庭有什么最中肯的建議?
在這個(gè)行業(yè)里待了15年,見(jiàn)證了基因檢測(cè)從科研邁向臨床的全過(guò)程。最大的感觸是,腫瘤治療早已進(jìn)入“精準(zhǔn)時(shí)代”,不能再是“一刀切”的化療。對(duì)于衡陽(yáng)的肺癌家庭,信息對(duì)等至關(guān)重要。不要因?yàn)槟硞€(gè)靶點(diǎn)“罕見(jiàn)”就主動(dòng)放棄了解它的機(jī)會(huì)。在確診之初,與醫(yī)生充分溝通,制定一個(gè)分步、分層的檢測(cè)策略是明智的。先做常見(jiàn)且必須的,根據(jù)結(jié)果和病情進(jìn)展,再評(píng)估是否向罕見(jiàn)靶點(diǎn)探索。把有限的樣本和資金,用在最有可能帶來(lái)治療轉(zhuǎn)機(jī)的“刀刃”上。精準(zhǔn)檢測(cè)的目標(biāo),就是為了鎖定那一個(gè)可能對(duì)您最有效的藥物,讓治療少走彎路。每一個(gè)靶點(diǎn)背后,都是一個(gè)可能被點(diǎn)燃的希望。
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