今天在辦公室，又接待了一位從資興東江街道過(guò)來(lái)的女士，她拿著母親的乳腺癌病歷，問(wèn)了我一個(gè)非常典型的問(wèn)題：“醫(yī)生，我媽媽得了這個(gè)病，那我是不是也一定會(huì)得？” 這個(gè)問(wèn)題背后，其實(shí)就是我們今天要聊的核心——遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征，也就是HBOC。簡(jiǎn)單說(shuō)，這不是一種單一的疾病，而是一類(lèi)由特定基因突變（主要是BRCA1和BRCA2基因）遺傳給下一代，導(dǎo)致攜帶者一生中罹患乳腺癌、卵巢癌及其他相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高的遺傳傾向。對(duì)于很多資興的朋友，尤其是家族里有幾位女性親人都得過(guò)相關(guān)癌癥的家庭來(lái)說(shuō)，這個(gè)名詞既陌生又讓人揪心。擺在面前最現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題就是：我到底該不該查？查出來(lái)如果是壞的，怎么辦？這會(huì)不會(huì)影響我的工作和生活？這些問(wèn)題，我們今天就來(lái)好好聊聊。

1. 這個(gè)檢測(cè)不就是抽管血嗎？到底是怎么“算”出我的風(fēng)險(xiǎn)的？

問(wèn)得好，它確實(shí)是通過(guò)抽取手臂的靜脈血（或者用口腔拭子刮取一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞）來(lái)完成的。但關(guān)鍵不在于“抽血”，而在于血樣送進(jìn)實(shí)驗(yàn)室后發(fā)生的事情。我們的細(xì)胞里有一套完整的生命說(shuō)明書(shū)，就是DNA。檢測(cè)要做的，就是從你的DNA里，精準(zhǔn)地找到BRCA1/2這些特定的“段落”，用現(xiàn)在最主流的高通量測(cè)序技術(shù)，一個(gè)字一個(gè)字地“讀”出來(lái)。技術(shù)人員會(huì)把你DNA的序列，和標(biāo)準(zhǔn)的人類(lèi)基因圖譜進(jìn)行比對(duì)。如果發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵位置出現(xiàn)了“錯(cuò)別字”（致病性突變），比如該是“A”的地方變成了“T”，那么就意味著這個(gè)基因的功能很可能受損了，它原本修復(fù)細(xì)胞DNA錯(cuò)誤、抑制腫瘤發(fā)生的“保安”工作失靈了，你患相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)比普通人群高出很多倍。所以，它不是在“算命”，而是在查找一份客觀存在的、寫(xiě)在身體里的“風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明書(shū)”。

2. 我資興的姨媽和表姐都得過(guò)乳腺癌，我要不要做這個(gè)檢測(cè)？

這正是遺傳咨詢中說(shuō)到這個(gè)要評(píng)估的。我們一般會(huì)建議，當(dāng)您的家族史出現(xiàn)以下“信號(hào)”時(shí)，就需要認(rèn)真考慮進(jìn)行HBOC綜合征基因檢測(cè)：比如，家族中有多位（特別是直系親屬，如母親、姐妹、女兒）在50歲前罹患乳腺癌或卵巢癌；有一位親屬同時(shí)患有兩種相關(guān)癌癥；有男性親屬患乳腺癌；或者家族中有已知的BRCA基因突變攜帶者。如果您資興的姨媽和表姐都屬于這種情況，那么您確實(shí)屬于需要關(guān)注的高風(fēng)險(xiǎn)人群。主動(dòng)了解自身的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，不是為了嚇自己，而是為了從“被動(dòng)擔(dān)憂”轉(zhuǎn)向“主動(dòng)管理”，這是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給我們的有力工具。

資興地區(qū)醫(yī)療健康可以去這里：

?【資興萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心】

【地址】湖南省郴州市資興市東江街道3號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】北湖區(qū)、蘇仙區(qū)、桂陽(yáng)縣、宜章縣、永興縣、嘉禾縣、臨武縣、汝城縣、桂東縣、安仁縣、資興市

【周邊】近東江湖旅游區(qū),資興市第一人民醫(yī)院旁,東江文化廣場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

▲ 一位資興女士在咨詢遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生正在講解家族圖譜

3. 如果我查出來(lái)是陽(yáng)性，就等于被判了“死刑”嗎？

絕對(duì)不是！這是所有咨詢者最大的心結(jié)，我一定要強(qiáng)調(diào)：攜帶致病基因突變，不等于一定會(huì)得癌，只代表風(fēng)險(xiǎn)增高。 更重要的是，知道這個(gè)結(jié)果，恰恰是打開(kāi)了主動(dòng)防御的大門(mén)。對(duì)于攜帶者，我們可以制定非常個(gè)性化的健康管理方案。比如，從更年輕的時(shí)候（比如25-30歲）就開(kāi)始進(jìn)行專項(xiàng)的、更密集的篩查（乳腺磁共振聯(lián)合鉬靶）；可以考慮藥物進(jìn)行預(yù)防；在充分評(píng)估和咨詢后，對(duì)于完成生育的女性，預(yù)防性切除手術(shù)也是一個(gè)能大幅降低風(fēng)險(xiǎn)的選擇。知道風(fēng)險(xiǎn)，才能有效管理風(fēng)險(xiǎn)，這才是檢測(cè)的核心價(jià)值。

4. 在資興做這個(gè)檢測(cè)，流程麻煩嗎？要跑到長(zhǎng)沙去嗎？

流程并不復(fù)雜。現(xiàn)在資興本地的三甲醫(yī)院或大型體檢中心，很多都已經(jīng)與專業(yè)的第三方檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室建立了合作。通常的流程是：您先到醫(yī)院的腫瘤科、婦科、乳腺科或遺傳咨詢門(mén)診就診，醫(yī)生會(huì)評(píng)估您的家族史和個(gè)人情況。如果建議檢測(cè)，會(huì)為您開(kāi)具檢測(cè)單。抽血或取樣就在醫(yī)院完成，樣本會(huì)由專業(yè)的物流冷鏈配送到合作的中心實(shí)驗(yàn)室。您完全不用奔波，在資興本地就能完成最關(guān)鍵的就診和采樣環(huán)節(jié)。像行業(yè)里一些服務(wù)網(wǎng)絡(luò)比較完善的機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，已經(jīng)與全國(guó)多地醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，其樣本物流和報(bào)告系統(tǒng)能夠覆蓋到資興這樣的城市，確保檢測(cè)的時(shí)效性和準(zhǔn)確性。報(bào)告出來(lái)后，您可以選擇在線解讀，或另外面診醫(yī)生進(jìn)行解讀。

5. 這個(gè)檢測(cè)準(zhǔn)不準(zhǔn)？會(huì)不會(huì)有查不出來(lái)的情況？

這是一個(gè)非常專業(yè)的問(wèn)題。目前基于高通量測(cè)序的技術(shù)，對(duì)BRCA1/2基因的檢測(cè)準(zhǔn)確率已經(jīng)非常高，是國(guó)際國(guó)內(nèi)權(quán)威指南推薦的金標(biāo)準(zhǔn)。但任何技術(shù)都有其邊界。當(dāng)前的檢測(cè)，主要針對(duì)已知的、與疾病明確相關(guān)的基因編碼區(qū)進(jìn)行測(cè)序。對(duì)于一些非常深?yuàn)W的、發(fā)生在基因非編碼調(diào)控區(qū)域的突變，或者某些特殊類(lèi)型的基因結(jié)構(gòu)變異，常規(guī)檢測(cè)可能有一定局限。此外，人類(lèi)對(duì)基因的認(rèn)識(shí)還在不斷深入，今天報(bào)告為“意義未明”的變異，未來(lái)隨著研究深入，可能會(huì)有新的解讀。因此，選擇一家技術(shù)平臺(tái)先進(jìn)、數(shù)據(jù)庫(kù)更新及時(shí)、并且能提供持續(xù)解讀服務(wù)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)就尤為重要。

▲ 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員正在進(jìn)行基因測(cè)序數(shù)據(jù)分析

6. 報(bào)告上那些“陰性”、“陽(yáng)性”、“意義未明”到底是什么意思？

我來(lái)打個(gè)比方：“陽(yáng)性” 就像找到了那份“風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明書(shū)”里明確寫(xiě)著的錯(cuò)誤指令。“陰性” 分兩種情況：一種是“真陰性”，即您沒(méi)有攜帶家族中已知的那個(gè)致病突變，您的風(fēng)險(xiǎn)和普通人群相似；另一種是“家族史陰性”，即您家族中可能根本不存在已知的BRCA突變，您家族的風(fēng)險(xiǎn)可能由其他未知基因或環(huán)境因素導(dǎo)致，您的個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)仍需結(jié)合家族史綜合評(píng)估。最讓人困惑的是 “意義未明” ，它好比發(fā)現(xiàn)了一個(gè)“生僻字”，目前全世界的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)里，還沒(méi)有足夠證據(jù)確定這個(gè)“字”是好是壞。這時(shí)，千萬(wàn)不要自己瞎猜，一定要依靠專業(yè)的遺傳咨詢師，結(jié)合您的家族史來(lái)綜合判斷，并且隨著科學(xué)進(jìn)展，未來(lái)可能還會(huì)有新的結(jié)論。

7. 這個(gè)結(jié)果會(huì)影響我買(mǎi)保險(xiǎn)，或者讓單位知道后歧視我嗎？

您的顧慮非?，F(xiàn)實(shí)。在中國(guó)，目前法律法規(guī)對(duì)遺傳信息隱私的保護(hù)日益加強(qiáng)。專業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)與您簽署知情同意和隱私保護(hù)協(xié)議，檢測(cè)結(jié)果是您的個(gè)人隱私，未經(jīng)您本人授權(quán)，機(jī)構(gòu)不會(huì)透露給任何第三方，包括保險(xiǎn)公司和您的單位。在購(gòu)買(mǎi)普通商業(yè)健康險(xiǎn)時(shí)，通常也無(wú)需提供此類(lèi)檢測(cè)報(bào)告。但需要了解的是，如果您未來(lái)考慮投保高額壽險(xiǎn)或特定疾病險(xiǎn)，保險(xiǎn)公司可能會(huì)詢問(wèn)相關(guān)情況。我們的建議是，檢測(cè)的首要目的是為了健康管理，請(qǐng)務(wù)必在完全信任的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行，并保管好自己的報(bào)告。專業(yè)的遺傳咨詢也會(huì)在檢測(cè)前就和您充分溝通這些社會(huì)心理層面的影響。

8. 如果我是攜帶者，我的孩子是不是也危險(xiǎn)？該怎么辦？

這是為人父母最深切的擔(dān)憂。HBOC相關(guān)的基因突變是常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方是攜帶者，那么每個(gè)子女都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。但請(qǐng)注意，這絕不意味著孩子一定會(huì)發(fā)病。 對(duì)于子女，最重要的是在成年后（通常建議在18-25歲，具備自主決策能力時(shí)），讓他們自己知情并選擇是否進(jìn)行檢測(cè)。在此之前，無(wú)需過(guò)度焦慮，更不應(yīng)給未成年孩子貼上標(biāo)簽。整個(gè)家庭可以一起學(xué)習(xí)健康的生活方式，比如保持健康體重、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、均衡飲食，這些對(duì)所有人都有的益處。當(dāng)孩子成年后，由他們自己決定是否借助基因檢測(cè)來(lái)明確風(fēng)險(xiǎn)，并規(guī)劃自己的人生與健康管理路徑。

▲ 資興一家人在一起進(jìn)行健康生活方式的家庭活動(dòng)

9. 做這個(gè)檢測(cè)，心理壓力太大了，我還沒(méi)準(zhǔn)備好，怎么辦？

完全理解，并且您的這種猶豫是非常正常和正當(dāng)?shù)??；驒z測(cè)，尤其是像HBOC這樣與重大疾病相關(guān)的檢測(cè)，從來(lái)都不是一個(gè)單純的醫(yī)學(xué)決定，它涉及情感、家庭、未來(lái)規(guī)劃等方方面面。在資興，在做決定前，您可以先尋求一次專業(yè)的“遺傳咨詢”，而不是直接“開(kāi)單檢測(cè)”。在咨詢中，遺傳咨詢師或?qū)I(yè)醫(yī)生會(huì)詳細(xì)為您分析利弊，解答您所有和今天類(lèi)似的疑惑，幫助您評(píng)估自己是否真的準(zhǔn)備好了接受任何可能的結(jié)果。檢測(cè)是一個(gè)工具，用與不用，何時(shí)用，決定權(quán)永遠(yuǎn)在您自己手中。只有當(dāng)您覺(jué)得信息足夠、考慮充分，并且檢測(cè)結(jié)果可能帶來(lái)的行動(dòng)改變（比如加強(qiáng)篩查）對(duì)您有意義時(shí)，才是合適的時(shí)機(jī)。我們陪伴過(guò)許多資興的家庭走過(guò)這段路，慢慢來(lái)，想清楚，這才是對(duì)自己最負(fù)責(zé)任的態(tài)度。