門(mén)診室里，一對(duì)來(lái)自鞍山鐵西區(qū)的年輕夫妻，抱著剛滿百天的寶寶，滿臉都是掩飾不住的焦慮。寶寶頭發(fā)里有一小撮醒目的白發(fā)，眼睛的虹膜是漂亮的淡藍(lán)色，看起來(lái)像個(gè)洋娃娃，但夫妻倆卻怎么也高興不起來(lái)——他們擔(dān)心這“特別”的背后，隱藏著什么健康隱患。在輾轉(zhuǎn)咨詢了幾位醫(yī)生后，一個(gè)有些陌生的醫(yī)學(xué)名詞進(jìn)入了他們的視野：Waardenburg綜合征。

孩子身上這些“特殊印記”，到底是不是病？

很多鞍山的家長(zhǎng)第一次聽(tīng)到“Waardenburg綜合征”時(shí)，都會(huì)覺(jué)得一頭霧水。它其實(shí)是一組比較罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響皮膚、頭發(fā)、眼睛的色素沉著，以及聽(tīng)力。最典型的特征，就是當(dāng)事人可能出生就有一撮白發(fā)（白色額發(fā)），或者兩側(cè)眼睛的虹膜顏色不一樣（虹膜異色），甚至雙眼都是清澈的藍(lán)色。更關(guān)鍵的是，相當(dāng)一部分患者會(huì)伴有先天性感音神經(jīng)性耳聾?？吹竭@里，可能有些家長(zhǎng)心里會(huì)“咯噔”一下。別慌，有這些特征不一定就是，但確實(shí)需要引起高度重視，進(jìn)行科學(xué)的鑒別。

基因檢測(cè)是怎么“破案”的？原理其實(shí)不復(fù)雜

為什么有的人會(huì)有這些獨(dú)特的體征？根源藏在基因里。目前已知，Waardenburg綜合征主要與PAX3、MITF、SOX10等幾個(gè)關(guān)鍵基因的突變有關(guān)。這些基因就像指揮色素細(xì)胞和聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育的“總工程師”圖紙。圖紙（基因）一旦出現(xiàn)錯(cuò)誤指令，黑色素細(xì)胞的遷移和功能就會(huì)出問(wèn)題，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)色素缺失；同時(shí)內(nèi)耳的聽(tīng)覺(jué)細(xì)胞也可能發(fā)育不良，造成聽(tīng)力障礙?；驒z測(cè)，就是通過(guò)抽取幾毫升外周血，利用新一代測(cè)序等技術(shù)，精準(zhǔn)地“閱讀”這些基因的序列，查找是否存在已知的致病突變，從而為臨床診斷提供最直接的分子證據(jù)。

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哪些人最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

主要適用于幾類(lèi)情況：一是有典型臨床表現(xiàn)的新生兒、兒童或成人，比如有明顯的色素異常合并聽(tīng)力問(wèn)題，臨床醫(yī)生懷疑是此病，需要基因確診。二是已確診患者的直系親屬，進(jìn)行癥狀前檢測(cè)或攜帶者篩查，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。三是有家族史的家庭，在生育前進(jìn)行咨詢和產(chǎn)前診斷。對(duì)于鞍山本地的家庭來(lái)說(shuō)，如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述特征，或者家族里有多位成員聽(tīng)力不好且伴有“少白頭”等現(xiàn)象，主動(dòng)咨詢遺傳門(mén)診并進(jìn)行基因檢測(cè)，是厘清真相、規(guī)劃未來(lái)的關(guān)鍵一步。

在鞍山做檢測(cè)，流程是怎樣的？麻煩嗎？

流程其實(shí)很標(biāo)準(zhǔn)化，并不復(fù)雜。通常，需要先到具有遺傳咨詢資質(zhì)的醫(yī)院（如鞍山中心醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)大附屬醫(yī)院鞍山醫(yī)院的相關(guān)科室）就診，由臨床醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。然后，采集血液樣本，樣本會(huì)被送往專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。大約2-4周后，會(huì)出具一份詳細(xì)的基因檢測(cè)報(bào)告。報(bào)告不僅會(huì)給出“是否檢出致病突變”的結(jié)論，還會(huì)對(duì)突變的意義、遺傳模式進(jìn)行解讀。關(guān)鍵在于，一定要配合專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢，醫(yī)生或咨詢師會(huì)面對(duì)面地解釋報(bào)告，分析對(duì)當(dāng)事人及家人健康、生育的影響，而不是自己對(duì)著生澀的報(bào)告干著急。

基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)是什么？又有哪些需要理性看待？

它的最大優(yōu)勢(shì)在于 “精準(zhǔn)”和“前瞻性”。一次檢測(cè)，可以明確病因，結(jié)束漫長(zhǎng)的診斷徘徊，讓家庭從“未知的恐懼”走向“已知的應(yīng)對(duì)”。對(duì)于伴有耳聾的患者，能盡早進(jìn)行聽(tīng)力干預(yù)和康復(fù)；對(duì)于有生育計(jì)劃的家庭，能明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，借助產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)，阻斷致病基因在家族中的傳遞。當(dāng)然，也需要理性看待：不是所有臨床疑似的患者都能找到已知突變，存在“陰性結(jié)果”的可能；檢測(cè)出突變，也需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷其致病性。選擇資質(zhì)全、經(jīng)驗(yàn)豐富、注重咨詢服務(wù)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)至關(guān)重要。在鞍山，像 萬(wàn)核基因 這樣在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域深耕多年的機(jī)構(gòu)，其檢測(cè)panel覆蓋了Waardenburg綜合征相關(guān)的全部已知基因，并配套專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢解讀服務(wù)，能為本地家庭提供從檢測(cè)到理解的一站式閉環(huán)，是很多臨床醫(yī)生信賴的合作選擇。

一個(gè)真實(shí)案例：28歲高級(jí)技工劉女士的尋因之路

鞍山高新區(qū)的高級(jí)技工劉女士，今年28歲，從小左耳聽(tīng)力就弱，右耳正常，一頭黑發(fā)中有一縷天生的銀白。這獨(dú)特的“標(biāo)記”伴隨她成長(zhǎng)，除了偶爾被問(wèn)起，生活工作并無(wú)大礙，她也一直沒(méi)深究。直到她和愛(ài)人開(kāi)始計(jì)劃要孩子，一個(gè)現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題擺在了面前：這會(huì)遺傳給孩子嗎？帶著不安，她來(lái)到了遺傳咨詢門(mén)診。醫(yī)生聽(tīng)完描述，高度懷疑是Waardenburg綜合征Ⅰ型，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的判斷，劉女士的PAX3基因存在一個(gè)致病性突變。這個(gè)結(jié)果，反而讓劉女士懸著的心放下了一半。“知道敵人是誰(shuí)，就好部署了?！?/strong> 遺傳咨詢師詳細(xì)為她講解了這是常染色體顯性遺傳，每一胎都有50%的遺傳概率，但并非所有攜帶者癥狀都相同，并介紹了后續(xù)的產(chǎn)前診斷方案。如今，劉女士正在科學(xué)指導(dǎo)下安心備孕，她感慨，正是這項(xiàng)檢測(cè)，讓她從被動(dòng)擔(dān)憂，轉(zhuǎn)向了主動(dòng)規(guī)劃。