“醫(yī)生，我確診了肺癌，聽說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，是不是要先做個(gè)什么基因檢測(cè)？” 在門診，我?guī)缀趺刻於紩?huì)聽到類似的問題。說(shuō)實(shí)話，這確實(shí)是邁向精準(zhǔn)治療非常關(guān)鍵的一步。今天，我就以一名腫瘤科醫(yī)生的身份，和大家聊聊在江門，關(guān)于EGFR基因檢測(cè)的那些事。

基因檢測(cè)，到底是在查什么？

你想啊，我們的身體由細(xì)胞組成，細(xì)胞怎么生長(zhǎng)、分裂，都聽基因的“指揮”。EGFR就是其中一個(gè)重要的“指揮官”，它負(fù)責(zé)告訴細(xì)胞“該生長(zhǎng)了”。但在一些肺癌細(xì)胞里，這個(gè)指揮官“叛變”了，變得異?；钴S，不停地發(fā)號(hào)施令讓細(xì)胞瘋狂增殖，這就形成了腫瘤。EGFR基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是用精密的分子生物學(xué)方法（比如PCR或二代測(cè)序），從你的腫瘤組織或血液里，去尋找這個(gè)指揮官有沒有“叛變”（發(fā)生突變）。它的臨床意義太大了，直接決定了我們能否使用效果好、副作用相對(duì)較小的靶向藥物，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)打擊”。

一份檢測(cè)報(bào)告，能告訴我們哪些信息？

很多人以為EGFR檢測(cè)就查一個(gè)指標(biāo)，其實(shí)不然。一份全面的檢測(cè)報(bào)告，就像一份詳盡的“敵情分析”。最經(jīng)典、最常見的靶點(diǎn)是EGFR基因的19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，它們對(duì)一代、二代、三代靶向藥敏感，是使用這些“特效藥”的通行證。還有一點(diǎn)很重要，就是會(huì)檢測(cè)T790M這個(gè)位點(diǎn)。這個(gè)位點(diǎn)突變常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因，但同時(shí)，它也意味著可以換用三代靶向藥了。其實(shí)吧，現(xiàn)在技術(shù)先進(jìn)了，很多檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供一個(gè)包含多個(gè)肺癌相關(guān)基因的“套餐”，一次性把可能相關(guān)的靶點(diǎn)都篩查一遍，效率更高。

哪些肺癌朋友需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

并不是所有肺癌患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)外指南強(qiáng)烈推薦的是針對(duì)“非小細(xì)胞肺癌”中的“肺腺癌”患者。無(wú)論你是早期、晚期，只要病理確診是肺腺癌，都建議進(jìn)行檢測(cè)，因?yàn)檫@會(huì)直接影響后續(xù)的治療方案選擇。對(duì)于肺鱗癌等其他類型的非小細(xì)胞肺癌，雖然突變率低一些，但如果患者不吸煙、是女性，或者病理樣本很少，醫(yī)生也可能會(huì)建議檢測(cè)。還有一類特別需要關(guān)注的人群，就是服用一代或二代EGFR靶向藥后，病情又出現(xiàn)進(jìn)展的患者。這時(shí)候重新檢測(cè)，目的就是為了尋找耐藥的“元兇”，比如前面提到的T790M突變，從而找到新的治療方向。

說(shuō)到這里，我想起一位六十多歲的阿姨。她確診肺腺癌后，檢測(cè)出EGFR經(jīng)典突變，服用一代靶向藥效果很好，腫瘤縮小了一大半，過了兩年多舒心日子。但后來(lái)復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤又長(zhǎng)大了，她當(dāng)時(shí)非常沮喪，以為沒路可走了。我們建議她再次做了基因檢測(cè)，這次用的是血液樣本（因?yàn)槿〗M織不太方便）。結(jié)果真的在血液里查到了T790M突變！我們立刻為她換上了三代靶向藥，病情再次得到了控制。這個(gè)故事告訴我們，治療不是一錘子買賣，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)、耐藥后重新檢測(cè)，往往能“柳暗花明又一村”。

檢測(cè)怎么做？需要提供什么樣本？

江門萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】江門市江海區(qū)滘頭滘興南路22號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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檢測(cè)流程并不復(fù)雜。通常由你的主治醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要后開具申請(qǐng)。最理想的樣本是腫瘤組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，來(lái)自手術(shù)切除的腫瘤或者穿刺活檢取得的小塊組織。如果實(shí)在無(wú)法獲取組織，或者像上面那位阿姨一樣需要監(jiān)測(cè)耐藥，那么血液樣本（也就是“液體活檢”）也是一個(gè)很好的選擇，它通過檢測(cè)血液中微量的腫瘤DNA來(lái)尋找突變，無(wú)創(chuàng)、方便。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行專業(yè)處理和分析，一般需要一到兩周出結(jié)果。

在江門，檢測(cè)去哪兒做？大概要花多少錢？

這是大家非常關(guān)心的問題。在江門，具備相關(guān)資質(zhì)和能力開展這項(xiàng)檢測(cè)的，主要是幾家大型的三甲醫(yī)院。這些醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，通常與國(guó)內(nèi)知名的第三方檢驗(yàn)中心有合作，能夠確保檢測(cè)的準(zhǔn)確性和權(quán)威性。說(shuō)到費(fèi)用，它確實(shí)不是一個(gè)小數(shù)目，但也沒有統(tǒng)一定價(jià)。費(fèi)用高低主要取決于你檢測(cè)的“廣度”，是只檢測(cè)EGFR的幾個(gè)常見熱點(diǎn)，還是做一個(gè)包含幾十甚至上百個(gè)基因的大Panel。前者可能幾千元，后者則可能上萬(wàn)元。具體選擇哪種，你可以和主治醫(yī)生深入溝通，根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況和治療需求共同決定。醫(yī)保報(bào)銷政策也在不斷完善，部分項(xiàng)目可能納入報(bào)銷范圍，就診時(shí)可以詳細(xì)咨詢醫(yī)院的醫(yī)保辦公室。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著什么？

終于拿到報(bào)告了，怎么看呢？如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，找到了特定的EGFR敏感突變，這非常是一個(gè)好消息！它意味著你有很大機(jī)會(huì)能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此為你制定靶向治療方案。如果結(jié)果是“陰性”，也就是沒找到這些特定突變，也別灰心。這僅僅說(shuō)明，EGFR這條通路可能不是驅(qū)動(dòng)你腫瘤生長(zhǎng)的“主因”，但不代表無(wú)藥可醫(yī)。我們還有化療、免疫治療、抗血管生成治療等多種武器，或者，可能需要進(jìn)一步檢測(cè)其他基因靶點(diǎn)，比如ALK、ROS1等。記住，檢測(cè)結(jié)果只是一份重要的參考，最終如何治療，一定要帶上所有資料，和你的主治醫(yī)生坐下來(lái)好好商量。

希望今天的聊天，能幫你撥開關(guān)于基因檢測(cè)的一些迷霧?？拱┲仿L(zhǎng)，但每一步都走得明明白白，心里就更有底了。如果還有疑惑，隨時(shí)可以和你信任的醫(yī)生聊聊。今天就先說(shuō)到這兒吧。