“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有種免疫治療，是不是做個(gè)基因檢測(cè)就能知道能不能用？這個(gè)檢測(cè)到底是怎么回事？” 在門(mén)診，我常常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這確實(shí)是腫瘤治療領(lǐng)域一個(gè)革命性的進(jìn)步。今天，我就以醫(yī)生的視角，跟大家好好聊聊這件事。

免疫治療基因檢測(cè)，到底查的是什么？

你想啊，我們的免疫系統(tǒng)就像身體的“警察”，本來(lái)能識(shí)別并清除癌細(xì)胞這些“壞蛋”。但有些癌細(xì)胞特別狡猾，會(huì)偽裝自己，甚至給免疫細(xì)胞“踩剎車(chē)”，讓“警察”失靈。免疫治療，就是用一種叫“免疫檢查點(diǎn)抑制劑”的藥，把這個(gè)“剎車(chē)”松開(kāi)，讓免疫細(xì)胞重新活過(guò)來(lái)去攻擊腫瘤。這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是去查癌細(xì)胞有沒(méi)有給免疫細(xì)胞裝“剎車(chē)”。目前最關(guān)鍵的“剎車(chē)”之一，就是一個(gè)叫PD-L1的蛋白。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或血液里，找出癌細(xì)胞，看看它們表達(dá)PD-L1蛋白的水平高不高。臨床意義重大，它能幫醫(yī)生預(yù)測(cè)你對(duì)免疫治療藥物可能有多敏感，是制定精準(zhǔn)治療方案的重要依據(jù)。

檢測(cè)報(bào)告上，主要看哪些指標(biāo)？

除了剛才說(shuō)的PD-L1這個(gè)核心指標(biāo)，一份全面的免疫治療相關(guān)基因檢測(cè)報(bào)告，還可能包含其他內(nèi)容。比如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）或錯(cuò)配修復(fù)功能（dMMR），這倆指標(biāo)其實(shí)說(shuō)的是一回事的不同側(cè)面。如果檢測(cè)結(jié)果是MSI-H（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定）或dMMR（錯(cuò)配修復(fù)缺陷），那就意味著腫瘤細(xì)胞里的基因錯(cuò)誤很多，這種腫瘤特別容易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，因此對(duì)免疫治療的效果往往出奇地好。還有一點(diǎn)，腫瘤突變負(fù)荷（TMB）也是一個(gè)重要參考，它衡量的是腫瘤細(xì)胞里基因突變的總數(shù)量。一般來(lái)說(shuō)，突變?cè)蕉?，產(chǎn)生的新抗原越多，免疫系統(tǒng)就越容易發(fā)現(xiàn)并攻擊它，免疫治療有效的可能性也相應(yīng)增加。

是不是所有腫瘤患者都需要做這個(gè)檢測(cè)？

并不是。目前來(lái)看，有幾類(lèi)患者是強(qiáng)烈推薦考慮的。首當(dāng)其沖的，就是準(zhǔn)備使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑（比如大家常聽(tīng)說(shuō)的PD-1/PD-L1抑制劑）的患者。在做治療決策前，檢測(cè)一下相關(guān)指標(biāo)，能讓治療更有針對(duì)性。還有一點(diǎn)，對(duì)于某些晚期癌癥，尤其是經(jīng)過(guò)標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后，尋找新的治療機(jī)會(huì)時(shí)，這個(gè)檢測(cè)可能能打開(kāi)一扇新的大門(mén)。另外，像剛才提到的，一些特定類(lèi)型的癌癥，比如部分結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌，本身就比較容易出現(xiàn)MSI-H/dMMR，檢測(cè)這些指標(biāo)對(duì)于診斷和治療方案選擇都至關(guān)重要。其實(shí)吧，具體到個(gè)人是否需要做，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通，由醫(yī)生根據(jù)你的癌癥類(lèi)型、分期和治療階段來(lái)綜合判斷。

檢測(cè)怎么做？需要提供什么樣本？

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流程上，通常是醫(yī)生根據(jù)你的情況開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本主要分兩大類(lèi)：組織樣本和血液樣本。組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，也就是用你之前手術(shù)或穿刺活檢取出的腫瘤組織蠟塊或切片，從這里能最直接地看到癌細(xì)胞的狀態(tài)。如果實(shí)在無(wú)法獲取組織樣本，或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，液體活檢是一個(gè)很好的補(bǔ)充。就是抽一管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。說(shuō)到這個(gè)，血液檢測(cè)雖然方便，但敏感度可能略低于組織檢測(cè)，兩者各有優(yōu)劣，有時(shí)甚至?xí)パa(bǔ)進(jìn)行。樣本采集后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因分析，一般需要一到兩周左右出結(jié)果。

在三門(mén)峽做這個(gè)檢測(cè)，方便嗎？費(fèi)用如何？

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的普及，這類(lèi)檢測(cè)在三門(mén)峽地區(qū)的可及性已經(jīng)大大提高了。通常，大型的、腫瘤診療能力較強(qiáng)的綜合醫(yī)院或腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院，其病理科或合作的第三方檢驗(yàn)中心，大多能夠開(kāi)展或送檢這類(lèi)項(xiàng)目?；颊咭话悴恍枰h(yuǎn)赴外地，在本地的醫(yī)院由主治醫(yī)生評(píng)估后，就能完成樣本的采集和送檢流程。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定的數(shù)字。檢測(cè)的費(fèi)用取決于檢測(cè)的指標(biāo)范圍（是只測(cè)PD-L1，還是包含MSI、TMB等多項(xiàng)）、使用的技術(shù)平臺(tái)、以及是組織檢測(cè)還是血液檢測(cè)。整體來(lái)說(shuō)，它是一個(gè)自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用從幾千元到上萬(wàn)元不等。具體需要多少，優(yōu)質(zhì)在檢測(cè)前向你的主治醫(yī)生或醫(yī)院的相關(guān)部門(mén)進(jìn)行詳細(xì)咨詢(xún)。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最關(guān)鍵的一步，報(bào)告解讀一定要交給專(zhuān)業(yè)醫(yī)生。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，對(duì)于PD-L1檢測(cè)，通常會(huì)有一個(gè)陽(yáng)性閾值（比如TPS≥1%或≥50%）。陽(yáng)性，尤其是高表達(dá)，通常提示患者從對(duì)應(yīng)的免疫治療中獲益的可能性更大，是支持使用免疫治療的重要證據(jù)。但陰性也不完全等于無(wú)效，因?yàn)槊庖咧委熎鹦У臋C(jī)制很復(fù)雜，還可能通過(guò)MSI-H或高TMB等其它通路起作用。說(shuō)到這個(gè)MSI-H/dMMR，它本身就是一種“陽(yáng)性”結(jié)果，是免疫治療療效的強(qiáng)力預(yù)測(cè)指標(biāo)，甚至被批準(zhǔn)用于泛癌種的治療。而TMB高低，目前更多是作為一個(gè)參考和補(bǔ)充信息。最后提一嘴，免疫治療基因檢測(cè)是重要的路標(biāo)，但不是專(zhuān)業(yè)的決定因素。醫(yī)生最終會(huì)結(jié)合你的整體身體狀況、癌癥類(lèi)型、既往治療史等所有信息，和你一起商量出最合適的治療方案。

好了，關(guān)于免疫治療基因檢測(cè)，今天就跟大家聊這么多。希望這些信息能幫你更好地理解這個(gè)重要的治療工具，在和醫(yī)生溝通時(shí)心里更有底。治療路上，每一步都穩(wěn)扎穩(wěn)打，我們共同努力。