關(guān)鍵點(diǎn)在于，檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)兩類問(wèn)題。第一類是評(píng)估你天生的患癌風(fēng)險(xiǎn)。比如林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性腫瘤綜合征，它們有明確的致病基因。如果檢測(cè)出攜帶這類基因突變，意味著你一生中患腸癌（及其他相關(guān)癌癥）的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于普通人。攜帶遺傳性腸癌相關(guān)基因突變，意味著個(gè)人及血親的患癌風(fēng)險(xiǎn)均顯著升高，必須啟動(dòng)嚴(yán)格的監(jiān)測(cè)和管理方案。 第二類是針對(duì)已患腸癌的人，檢測(cè)腫瘤組織里的基因變異，目的是指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后。比如檢測(cè)RAS基因狀態(tài)，能明確你是否適合用某些昂貴的靶向藥，避免無(wú)效治療和金錢浪費(fèi)。

第一，看資質(zhì)與合規(guī)性。機(jī)構(gòu)開展的基因檢測(cè)項(xiàng)目，必須在其《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的診療科目范圍內(nèi)。實(shí)驗(yàn)室最好具備國(guó)家認(rèn)可的資質(zhì)，比如CAP、CLIA或國(guó)內(nèi)臨檢中心的相關(guān)認(rèn)證，這是檢測(cè)質(zhì)量的基礎(chǔ)保障。第二，看技術(shù)與報(bào)告能力。問(wèn)清楚他們用的是什么測(cè)序平臺(tái)，檢測(cè)范圍是僅限幾個(gè)熱點(diǎn)位點(diǎn)還是覆蓋全外顯子甚至全基因。更關(guān)鍵的是，他們有沒(méi)有能力出具臨床可用的、符合規(guī)范的檢測(cè)報(bào)告，并提供后續(xù)的遺傳咨詢服務(wù)。第三，看數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)。你的基因數(shù)據(jù)是最高級(jí)別的個(gè)人隱私。正規(guī)機(jī)構(gòu)必須有嚴(yán)格的保密協(xié)議和數(shù)據(jù)加密存儲(chǔ)措施，明確承諾數(shù)據(jù)用途，絕不會(huì)泄露或用于其他商業(yè)目的。

如果檢測(cè)結(jié)果為陰性（未發(fā)現(xiàn)已知致病突變），對(duì)于有強(qiáng)家族史的人來(lái)說(shuō)，這能大大松一口氣，但絕不等于可以高枕無(wú)憂。你依然需要根據(jù)年齡和一般風(fēng)險(xiǎn)因素，進(jìn)行常規(guī)的腸癌篩查（如腸鏡）。如果檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性（發(fā)現(xiàn)致病突變），行動(dòng)方案則非常明確。對(duì)于遺傳性腸癌基因突變攜帶者，啟動(dòng)規(guī)律、嚴(yán)密的結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)是降低死亡風(fēng)險(xiǎn)最有效的手段，監(jiān)測(cè)頻率通常為每1-2年一次，且起始年齡大大提前。 同時(shí)，你需要告知有血緣關(guān)系的親屬（如父母、子女、兄弟姐妹），建議他們也進(jìn)行遺傳咨詢和針對(duì)性基因檢測(cè)，這對(duì)整個(gè)家族的健康至關(guān)重要。對(duì)于患者用于用藥指導(dǎo)的報(bào)告，則需主治腫瘤科醫(yī)生根據(jù)結(jié)果，制定或調(diào)整后續(xù)的精準(zhǔn)治療方案。

臨沂正規(guī)腸癌基因檢測(cè)中心推薦