老張確診肺癌那會兒，醫(yī)生提了句要做EGFR檢測。我們當(dāng)時一頭霧水，只知道這結(jié)果可能關(guān)系到后續(xù)怎么治。后來才明白，這小小的檢測，對很多肺癌患者來說，是決定治療方向的第一步。
這個檢測到底是什么，為啥非做不可
說白了，EGFR檢測就是查癌細(xì)胞里有沒有特定的基因突變。你可以把它想象成給腫瘤做個‘身份識別’。肺癌細(xì)胞如果帶著EGFR突變，就像身上裝了個特定的‘開關(guān)’。檢測的目的，就是找到這個開關(guān)。找到了，就能用對應(yīng)的靶向藥去精準(zhǔn)地關(guān)上它，阻止癌細(xì)胞生長。這個原理決定了它的臨床意義——它是決定患者能否用上效果好、副作用相對小的靶向治療的關(guān)鍵門檻。不做這個檢測，用靶向藥就是盲人摸象。
一張報告單，到底在查些什么
檢測報告上那些英文縮寫和數(shù)字，看著復(fù)雜，其實核心就是找?guī)追N特定的突變類型。最常見的是19號外顯子缺失和21號外顯子L858R點突變，這兩個是經(jīng)典的‘敏感突變’，意味著用對應(yīng)的靶向藥效果大概率不錯。還有T790M突變，這個常常是服用一代靶向藥一段時間后出現(xiàn)耐藥的原因，查到了它，就能換用三代藥。另外，像20號外顯子插入突變等也會被檢測。檢測技術(shù)現(xiàn)在主流用PCR或者更全面的二代測序（NGS），后者查的范圍更廣，能一次性看幾十甚至幾百個基因。
哪些人需要趕緊去做這個檢測
不是所有肺癌患者都需要。目前，國內(nèi)外的診療規(guī)范都強(qiáng)烈推薦晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在診斷之初就進(jìn)行EGFR檢測。你想啊，如果確診了晚期腺癌，治療選擇無非化療、免疫、靶向這幾條路。先做個檢測，萬一有突變，就能先上靶向藥，這條路走不通再考慮別的，順序不能亂。還有一點，以前用過靶向藥但效果不好了，出現(xiàn)耐藥了，也需要再次檢測，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，好換方案。
檢測怎么操作，要準(zhǔn)備什么樣本
蘇州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號（支持上門采樣服務(wù)）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近觀前街商圈，蘇州地鐵1號線樂橋站旁，蘇州市立醫(yī)院本部對面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
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蘇州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、蘇州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
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【交通】乘坐地鐵4號線至察院場站，2出口步行約5分鐘
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【地址】蘇州虎丘區(qū)科普路3號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐有軌電車1號線至科普路站，步行約5分鐘
【周邊】近蘇州博物館西館, 蘇州科技城體育中心旁
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【地址】蘇州市吳中區(qū)月苑街4號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號線至西跨塘站，3號出口步行約10分鐘
【周邊】近吳中萬達(dá)廣場，月苑街地鐵站旁，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院（吳中分院）附近
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6、蘇州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】蘇州市相城區(qū)采蓮路11號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號線至活力島站，1號出口步行約10分鐘
【周邊】近繁花中心,采蓮路地鐵站旁,相城人民醫(yī)院對面
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7、蘇州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】蘇州姑蘇區(qū)人民路3166號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
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【周邊】近蘇州大學(xué)天賜莊校區(qū)，觀前街商圈南側(cè)，人民橋北堍
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9、蘇州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】蘇州市蘇州工業(yè)園區(qū)亭盛街021號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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流程不復(fù)雜。醫(yī)生開了檢測申請單，剩下的就交給檢測機(jī)構(gòu)。核心是樣本，最好是新鮮的腫瘤組織，比如穿刺活檢或手術(shù)切下來的標(biāo)本，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。如果實在取不到組織，用血液也可以，這叫‘液體活檢’，抽一管血就行，方便無創(chuàng)，特別適合無法再次穿刺或者想動態(tài)監(jiān)測的患者。不過說實話，血液檢測的靈敏度有時不如組織，可能存在假陰性。樣本取出后，醫(yī)院或檢測公司會處理，提取DNA，上機(jī)分析，一般等上一周到兩周左右，報告就出來了。
在蘇州做，去哪兒查，大概什么花費(fèi)
蘇州能做這個檢測的地方挺多的。絕大部分大型三甲醫(yī)院的病理科或者檢驗科，都開展了這項檢測，比如附一院、附二院、市立醫(yī)院這些。流程通常是在本院就診，醫(yī)生開具檢測，樣本直接在本院或送到合作的檢測中心分析。另外，一些獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗實驗室在蘇州也有服務(wù)點。費(fèi)用方面，差異不小。單做EGFR幾個常見突變的PCR檢測，醫(yī)保報銷前大概在1000到2000元。如果做涵蓋更多基因的二代測序（NGS）套餐，自費(fèi)部分可能要大幾千甚至上萬，醫(yī)保報銷政策每年可能有調(diào)整，繳費(fèi)前最好具體咨詢醫(yī)院的醫(yī)保辦或檢測機(jī)構(gòu)。
報告拿到手，陽性陰性意味著啥
這是最揪心的環(huán)節(jié)。報告上寫‘檢測到EGFR基因突變’，也就是陽性，其實是個‘好消息’。這意味著患者有很大機(jī)會從對應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，可以跟主治醫(yī)生詳細(xì)討論開始靶向治療了，像吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這些藥，就是針對不同突變類型的。如果報告是‘未檢測到EGFR基因突變’，即陰性，也別灰心。這只說明不適合用EGFR靶向藥，但醫(yī)生會結(jié)合其他檢測結(jié)果（比如ALK、ROS1等），尋找其他靶點，或者考慮化療、免疫治療等其他有效方案。治療的路不止一條。
結(jié)果出來了，拿著報告和醫(yī)生好好聊下一步。心里有個底，溝通起來也清晰些。
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