什么樣的人，最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

基因檢測(cè)不是人人都需要做的常規(guī)體檢。它主要適用于以下幾類風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高的人群。

拿到檢測(cè)報(bào)告，關(guān)鍵要看懂哪幾點(diǎn)？

報(bào)告到手，別只看最后的“陰性”或“陽(yáng)性”結(jié)論。重點(diǎn)來(lái)了，看懂這幾個(gè)部分，才能真正理解報(bào)告的價(jià)值。
第一，看“檢測(cè)范圍”。 報(bào)告開頭會(huì)寫明本次檢測(cè)了哪些基因。是只針對(duì)幾個(gè)經(jīng)典基因（如MLH1, MSH2等），還是覆蓋了上百個(gè)相關(guān)基因的套餐？檢測(cè)范圍決定了分析的廣度。
第二，看“變異分類”。 這是核心。專業(yè)機(jī)構(gòu)會(huì)依據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，將發(fā)現(xiàn)的基因變異分為五類：“致病性”、“可能致病性”、“意義不明確”、“可能良性”、“良性”。您需要重點(diǎn)關(guān)注的是“致病性”和“可能致病性”變異，這通常意味著患病風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)增加了。
第三，看“具體建議”。 一份負(fù)責(zé)任的報(bào)告，絕不會(huì)只給結(jié)果不給方案。它會(huì)給出具體的、可操作的健康管理建議。例如：“建議從20歲開始，或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡早10年開始，每年進(jìn)行1次全結(jié)腸鏡檢查。”這些建議是基于您的基因結(jié)果量身定制的，比通用指南更精準(zhǔn)。
第四，看“家族成員風(fēng)險(xiǎn)”。 如果檢測(cè)出致病性變異，報(bào)告會(huì)明確指出您的父母、子女、兄弟姐妹有50%的概率攜帶相同變異，并建議他們進(jìn)行遺傳咨詢和針對(duì)性檢測(cè)。這是基因檢測(cè)“一人檢測(cè)，惠及全家”意義的體現(xiàn)。

選擇機(jī)構(gòu)時(shí)，必須避開哪些“坑”？

市場(chǎng)選擇很多，怎么挑出真正專業(yè)的？說句心里話，您得擦亮眼睛，避開這幾個(gè)常見陷阱。

關(guān)于腸癌基因檢測(cè)，大家常問的幾個(gè)問題

問：檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就高枕無(wú)憂了？
答：絕對(duì)不是。 基因陰性只意味著您沒有檢測(cè)到所查基因范圍內(nèi)的致病性遺傳變異。腸癌的發(fā)生是遺傳、環(huán)境和生活方式共同作用的結(jié)果。即使基因陰性，您仍需要根據(jù)年齡和常規(guī)風(fēng)險(xiǎn)因素，遵循國(guó)家指南進(jìn)行腸癌篩查（如腸鏡）。基因檢測(cè)是“錦上添花”，不能完全替代常規(guī)篩查。
問：檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了致病突變，是不是一定會(huì)得癌？
答：不一定。這叫做“外顯率”，意思是攜帶突變的人中，最終發(fā)病的比例。對(duì)于林奇綜合征，不同基因的終生患腸癌風(fēng)險(xiǎn)在40%-80%之間，并非100%。關(guān)鍵點(diǎn)在于，知道風(fēng)險(xiǎn)后，通過加強(qiáng)篩查（比如1-2年一次的腸鏡），可以在息肉癌變前就發(fā)現(xiàn)并切除它，從而有效預(yù)防癌癥發(fā)生。 從“高風(fēng)險(xiǎn)”到“可防可控”，這就是檢測(cè)的最大意義。
問：檢測(cè)需要每年復(fù)查嗎？
答：通常不需要。您從父母那里遺傳來(lái)的基因序列是終生不變的，所以針對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)一生通常只需做一次。但是，基于檢測(cè)結(jié)果制定的腸鏡等篩查計(jì)劃，則需要定期、終身堅(jiān)持。
問：可以偷偷用家人的樣本去做檢測(cè)嗎？
答：絕對(duì)不可以，且不道德、不合法。 基因檢測(cè)涉及個(gè)人隱私和自主權(quán)，必須由本人知情同意。用他人樣本獲取其遺傳信息是嚴(yán)重的侵權(quán)行為。專業(yè)的機(jī)構(gòu)在采樣前一定會(huì)嚴(yán)格核對(duì)身份并獲取本人簽署的同意書。