你知道嗎，對(duì)于有特定基因突變的晚期肺癌患者，使用匹配的靶向藥，有效率能從化療時(shí)代的20%左右，飆升到70%甚至更高。這就是精準(zhǔn)醫(yī)療的力量，而找到那個(gè)‘鑰匙孔’的關(guān)鍵技術(shù)，就是NGS基因檢測(cè)。在門診，我經(jīng)常用這個(gè)數(shù)據(jù)告訴患者和家屬，現(xiàn)代腫瘤治療，已經(jīng)進(jìn)入了‘看基因下菜碟’的時(shí)代。
NGS檢測(cè)：給腫瘤做一次‘深度體檢’
NGS，中文叫‘下一代測(cè)序技術(shù)’。說白了，它不像傳統(tǒng)檢測(cè)一次只看一個(gè)基因，而是能一次性把幾十、幾百個(gè)與腫瘤相關(guān)的基因‘掃描’一遍。原理不復(fù)雜，就是從你的腫瘤組織或血液里，把基因片段‘讀’出來，然后和正常的基因圖譜對(duì)比，找出那些‘出錯(cuò)’的突變。它的臨床意義太大了，直接決定了你有沒有機(jī)會(huì)用上效果好、副作用小的靶向藥，或者判斷是否適合免疫治療。
一張報(bào)告單，能告訴我們什么？
這張報(bào)告涵蓋的靶點(diǎn)很廣。常見的比如肺癌的EGFR、ALK、ROS1；腸癌的KRAS、NRAS、BRAF；還有跨癌種的BRCA、HER2、NTRK等等。除了找靶向藥靶點(diǎn)，它還能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這些是預(yù)測(cè)免疫治療效果的重要指標(biāo)。你想啊，一次檢測(cè)，多維度評(píng)估，性價(jià)比其實(shí)很高。
誰(shuí)最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
說實(shí)話，并非所有腫瘤患者都需要。我通常建議這幾類患者重點(diǎn)考慮：一是初診的晚期實(shí)體瘤患者，尤其是肺癌、腸癌、胃癌等，為了尋找一線靶向治療機(jī)會(huì)；二是使用靶向藥后出現(xiàn)耐藥的患者，為了找出耐藥機(jī)制，尋找后續(xù)治療方案；三是有罕見腫瘤或家族遺傳史的患者，幫助明確診斷和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；最后就是經(jīng)濟(jì)條件允許，希望全面了解自身腫瘤生物學(xué)特征的患者。
說到這個(gè)，我想起一位本地的大爺。肺癌術(shù)后吃一代靶向藥，一年后復(fù)查發(fā)現(xiàn)進(jìn)展，全家都很沮喪。我們建議他用血液做了個(gè)NGS檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了新的耐藥突變——EGFR T790M。你看，就是這個(gè)新發(fā)現(xiàn)的靶點(diǎn)，讓他順利用上了三代靶向藥，病情又穩(wěn)定了兩年多。檢測(cè)，尤其是耐藥后的再檢測(cè)，很多時(shí)候就是為生命打開另一扇窗。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，樣本有講究
唐山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上，一般是醫(yī)生評(píng)估后開具申請(qǐng)，然后采集樣本送檢。樣本主要分兩類：組織樣本是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，用手術(shù)或活檢取得的腫瘤組織；血液樣本（液體活檢）則通過抽血捕捉血液里游離的腫瘤DNA，無創(chuàng)、方便，特別適合無法再次活檢或需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)的患者。兩種方式各有優(yōu)劣，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況來推薦。
在唐山做檢測(cè)，費(fèi)用和選擇
在唐山，目前能夠開展腫瘤NGS基因檢測(cè)的渠道主要包括一些大型三甲醫(yī)院的病理科或合作實(shí)驗(yàn)室，以及具備資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)基因數(shù)量的多少（小panel還是大panel），價(jià)格區(qū)間比較大，通常在幾千元到上萬元不等。醫(yī)保目前基本不能報(bào)銷，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。選擇時(shí)，關(guān)鍵看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否具備國(guó)家認(rèn)可的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，以及其檢測(cè)報(bào)告是否被國(guó)內(nèi)外權(quán)威診療指南認(rèn)可、能否用于臨床用藥指導(dǎo)。
看懂報(bào)告，陽(yáng)性陰性意味著什么
報(bào)告到手，別自己瞎琢磨。陽(yáng)性，意味著發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的基因突變。這通常是‘好消息’，說明找到了潛在的用藥靶點(diǎn)，或者明確了診斷和預(yù)后。陰性，就是沒發(fā)現(xiàn)報(bào)告所列的已知有意義的突變。這不代表沒病，也不代表所有藥都沒用，只是說針對(duì)這次檢測(cè)的靶點(diǎn)，沒有找到匹配的靶向藥。還有一點(diǎn)，報(bào)告里常有‘意義未明’的突變，這些目前證據(jù)不足，別過度焦慮。最終，一定要拿著報(bào)告，回到你的主治醫(yī)生那里，結(jié)合你的全部病情，制定最個(gè)體化的方案。
腫瘤治療就像一場(chǎng)漫長(zhǎng)的旅途，NGS檢測(cè)就是一份重要的導(dǎo)航圖。它能告訴我們‘?dāng)城椤脑敿?xì)情報(bào)，指明可能有效的進(jìn)攻路線。雖然這份地圖不便宜，但對(duì)于很多患者來說，它帶來的治療方向上的明確性，價(jià)值遠(yuǎn)超花費(fèi)。希望每位患者都能在專業(yè)醫(yī)生的指引下，用好這把現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的利器。今天就聊到這，有具體問題，咱們門診再細(xì)說。
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