老陳吃肺癌靶向藥快兩年了，上個(gè)月復(fù)查，醫(yī)生說腫瘤又長(zhǎng)了點(diǎn)。當(dāng)時(shí)心里咯噔一下，藥是不是沒用了？主治醫(yī)生建議我們做個(gè)基因檢測(cè)，看看是不是有新的突變。說實(shí)話，我們一家子都懵了，只知道當(dāng)初確診時(shí)測(cè)過一次，這耐藥了還得測(cè)？但沒別的路，抽了管血送檢。等報(bào)告的十天，像過了十年。結(jié)果出來，還真找到了一個(gè)新靶點(diǎn)，有藥可用。那一刻，感覺天又亮了一點(diǎn)。
靶向藥基因檢測(cè)，到底是個(gè)啥？
說白了，它就是給腫瘤做個(gè)“身份調(diào)查”。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是驅(qū)動(dòng)基因出了問題，像開關(guān)卡在了“打開”狀態(tài)。檢測(cè)就是通過抽血或者取腫瘤組織，用分子病理學(xué)的方法，把這些出問題的基因找出來。找到了，就能用對(duì)應(yīng)的靶向藥去精準(zhǔn)地關(guān)上這個(gè)開關(guān)，抑制腫瘤生長(zhǎng)。它的意義就在這兒，不是瞎打，是有的放矢。耐藥了再做，就是為了看看腫瘤是不是“變了個(gè)模樣”，找到了新靶點(diǎn)，治療就還有方向。
能檢測(cè)哪些關(guān)鍵的靶點(diǎn)？
這個(gè)范圍挺廣的，不同癌種重點(diǎn)不一樣。拿常見的肺癌來說，EGFR、ALK、ROS1、MET這些是核心靶點(diǎn)，都有成熟的靶向藥。腸癌要看KRAS、NRAS、BRAF，還有微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。乳腺癌則關(guān)注HER2、PIK3CA這些。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多檢測(cè) panel 做得很大，一次性能測(cè)幾十甚至幾百個(gè)基因，不光找靶向藥，還能看有沒有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，評(píng)估免疫治療的效果。你想啊，一份樣本，多問點(diǎn)問題。
哪些人得考慮做這個(gè)檢測(cè)？
剛確診的晚期患者，尤其是肺癌、腸癌這些有明確靶向治療方案的，醫(yī)生基本都會(huì)建議測(cè)，這是制定一線方案的依據(jù)。就像老陳當(dāng)初那樣。還有一點(diǎn)，就是像我們遇到的這種情況，靶向藥吃著吃著耐藥了，病情進(jìn)展了，這時(shí)候重新檢測(cè)幾乎是必須的。腫瘤很狡猾，會(huì)進(jìn)化，會(huì)產(chǎn)生新的突變。重新檢測(cè)就是為了摸清它現(xiàn)在的“底細(xì)”，看看能不能換一種藥接著打。另外，一些罕見腫瘤或者標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的患者，也可能通過大 panel 檢測(cè)找到意想不到的用藥機(jī)會(huì)。
檢測(cè)流程和樣本，有啥門道？
泉州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。醫(yī)生評(píng)估需要做，就會(huì)開單子。關(guān)鍵是樣本。金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺取出來的病理標(biāo)本，信息最全。但有時(shí)候組織不好取，或者像老陳這樣監(jiān)測(cè)耐藥，抽血就行，這叫液體活檢，查的是血液里腫瘤細(xì)胞掉出來的DNA片段。抽血方便，能反復(fù)做，反映的是實(shí)時(shí)情況。組織樣本需要石蠟塊或切片，血液樣本一般要求采血管，抽10毫升左右。樣本取了，醫(yī)院會(huì)送到合作的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，等上7到14天，報(bào)告就回來了。
在泉州做，地方和花費(fèi)怎么樣？
泉州本地的三甲醫(yī)院，腫瘤科或者病理科通常都能開展這項(xiàng)檢測(cè)，或者有固定的合作檢測(cè)機(jī)構(gòu)。患者不用自己往外跑，在醫(yī)院里就能完成采樣和送檢。費(fèi)用這塊，差別比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見基因，可能幾千塊。如果做那種覆蓋幾百個(gè)基因的大 panel，上萬是常事。這個(gè)錢醫(yī)保不一定能報(bào)，具體得看項(xiàng)目和當(dāng)?shù)卣?。做之前，最好和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況，選一個(gè)最合適的檢測(cè)范圍?；ㄟ@筆錢，圖的就是一個(gè)治療方向。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
報(bào)告最核心的就是結(jié)論部分。它會(huì)直接告訴你，有沒有檢測(cè)到有臨床意義的基因突變。比如“檢測(cè)到EGFR基因21號(hào)外顯子L858R突變”，這就是陽(yáng)性結(jié)果，意味著有對(duì)應(yīng)的靶向藥（比如吉非替尼、奧希替尼這些）可以用，醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)來選藥。陰性結(jié)果，就是沒測(cè)到這些已知的、有藥的靶點(diǎn)。但這不代表沒救了，只是說可能不適合用現(xiàn)有的靶向藥，醫(yī)生得考慮化療、免疫治療這些其他方案。還有一點(diǎn)，報(bào)告里可能提到一些意義不明確的突變，或者遺傳相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)提示，這些一定要拿給主治醫(yī)生，讓他們結(jié)合你的全部情況來解讀，自己千萬別瞎琢磨。
基因檢測(cè)就是個(gè)工具，是給醫(yī)生和患者多一份情報(bào)，多一個(gè)選擇。路還長(zhǎng)，走穩(wěn)每一步。
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