上個(gè)月門診，一位四十多歲的李姐拿著外院的乳腺癌病理報(bào)告來找我，眉頭緊鎖。她剛做完手術(shù)，正為后續(xù)治療發(fā)愁。我仔細(xì)看了報(bào)告，是肺腺癌，我建議她先別急著定化療方案，優(yōu)質(zhì)做個(gè)ALK基因檢測。她一聽就愣了，問這是啥，貴不貴，萍鄉(xiāng)能做嗎？看著她焦急的樣子，我決定好好跟她聊聊這件事。

ALK基因檢測，到底查的是什么？

說實(shí)話，這檢測查的不是癌細(xì)胞本身，而是癌細(xì)胞里一個(gè)叫‘ALK’的基因有沒有‘出錯(cuò)’。你可以把基因想象成一段長長的指令代碼，正常情況下它好好待在自己的位置上。但在一些肺癌細(xì)胞里，這段代碼可能‘搭錯(cuò)車’，和別的基因片段連接到一起，形成一個(gè)全新的、錯(cuò)誤的‘融合基因’。這個(gè)錯(cuò)誤基因就像一把始終擰開的油門，會(huì)瘋狂驅(qū)動(dòng)癌細(xì)胞生長和擴(kuò)散。ALK檢測，就是用精密的分子生物學(xué)方法，去‘搜查’癌細(xì)胞里有沒有這把‘壞掉的油門’。查到了，就是陽性，意味著有靶向藥可以精準(zhǔn)地‘踩剎車’；沒查到，就是陰性。

這項(xiàng)檢測能揪出哪些‘壞分子’？

主要目標(biāo)就是剛才說的ALK融合基因。其實(shí)吧，目前技術(shù)很成熟，一次檢測通常能覆蓋ALK基因所有常見的融合變異類型，比如和EML4基因的融合是最常見的。有些檢測套餐可能會(huì)把ALK和ROS1、RET等其他幾個(gè)也有對應(yīng)靶向藥的罕見驅(qū)動(dòng)基因打包一起查，這叫‘多基因聯(lián)檢’，效率更高，但費(fèi)用也會(huì)相應(yīng)增加。對于李姐這樣的肺癌患者，搞清楚有沒有ALK融合是關(guān)鍵的領(lǐng)先步。

什么樣的人需要做這個(gè)檢查？

你想啊，靶向藥這么精準(zhǔn)，肯定不是對所有人都有效。目前，它主要推薦給確診了非小細(xì)胞肺癌，特別是肺腺癌的患者。像李姐這樣，病理類型符合，就很有必要查。還有一點(diǎn)，就是不吸煙或者輕度吸煙的肺腺癌患者，ALK融合的概率會(huì)相對高一些。但這不是非常的，吸煙的患者同樣有必要檢測。說白了，只要病理類型是非小細(xì)胞肺癌（尤其是腺癌），無論吸煙狀況、性別、年齡，國內(nèi)外指南都強(qiáng)烈建議進(jìn)行包括ALK在內(nèi)的驅(qū)動(dòng)基因檢測，這是制定精準(zhǔn)治療方案的基礎(chǔ)。

檢測怎么操作？需要我提供什么？

萍鄉(xiāng)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心

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流程不復(fù)雜。通常是在手術(shù)或穿刺活檢時(shí)，從腫瘤組織上切下一小部分，做成蠟塊保存。檢測時(shí)，就從這蠟塊里切出幾片薄如蟬翼的組織切片，作為檢測樣本。這是最理想、最標(biāo)準(zhǔn)的樣本。如果患者沒有組織樣本，或者樣本量太少不夠用，現(xiàn)在也可以用外周血來做‘液體活檢’，抽一管血，檢測里面循環(huán)的腫瘤DNA。不過，血液檢測的靈敏度略低于組織，如果血液檢測是陰性，臨床高度懷疑時(shí)，還是會(huì)建議想辦法獲取組織再測一次。樣本準(zhǔn)備好后，就送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室，用免疫組化、熒光原位雜交或者更先進(jìn)的二代測序這些技術(shù)去分析。

在萍鄉(xiāng)做，大概要花多少錢？

這是李姐最關(guān)心的問題。萍鄉(xiāng)本地的三甲醫(yī)院，或者一些大型的、有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，基本都能開展這項(xiàng)檢測。費(fèi)用方面，它屬于自費(fèi)項(xiàng)目，不進(jìn)醫(yī)保。價(jià)格會(huì)根據(jù)采用的技術(shù)方法不同而有差異。比如，只做ALK單個(gè)基因的免疫組化或FISH檢測，費(fèi)用相對低一些；如果想用二代測序技術(shù)一次查十幾個(gè)甚至上百個(gè)基因，費(fèi)用就會(huì)高不少。整體范圍比較寬，從一兩千元到七八千元都有可能。具體多少錢，優(yōu)質(zhì)直接咨詢你要去做檢測的醫(yī)院檢驗(yàn)科或者合作的檢測機(jī)構(gòu)，他們會(huì)給出最準(zhǔn)確的報(bào)價(jià)。最后提一嘴，選擇時(shí)一定要確認(rèn)檢測機(jī)構(gòu)具備相應(yīng)的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，報(bào)告才可靠。

報(bào)告出來了，陽性陰性怎么看？

幾天后，李姐的檢測結(jié)果回來了，是ALK陽性。我告訴她，這是個(gè)‘不幸中的好消息’。陽性，意味著她的肺癌是由ALK這個(gè)‘壞油門’驅(qū)動(dòng)的，正好有像克唑替尼、阿來替尼這類靶向藥可以精準(zhǔn)地抑制它。她可以選擇口服靶向藥作為治療，效果可能比傳統(tǒng)化療更好，副作用也更可管理。如果結(jié)果是陰性，那就意味著她的肺癌不是ALK驅(qū)動(dòng)的，用ALK靶向藥無效，我們需要為她尋找其他原因，比如查查有沒有EGFR、KRAS等其他基因突變，或者考慮化療、免疫治療等方案。一份基因檢測報(bào)告，就像給腫瘤畫了一張‘身份證’，讓我們醫(yī)生能‘按圖索驥’，找到最適合患者的武器。

聊完這些，李姐心里的石頭總算落了地，雖然前路仍有挑戰(zhàn)，但至少方向明確了。醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，就是讓治療從‘大海撈針’變得更有的放矢。希望今天的科普，也能幫到有類似困惑的朋友。