胃癌靶向治療，為何先要“驗(yàn)鑰匙”

靶向藥，和傳統(tǒng)的化療藥不一樣?；熕幱悬c(diǎn)像“地毯式轟炸”，對生長快的細(xì)胞（包括癌細(xì)胞和部分正常細(xì)胞）都有影響。而靶向藥，則是“精準(zhǔn)制導(dǎo)導(dǎo)彈”，它的設(shè)計(jì)目標(biāo)是攻擊癌細(xì)胞上特有的、或者異常活躍的某個(gè)“靶點(diǎn)”。這個(gè)靶點(diǎn)，通常就是由某些特定基因突變造成的。以我這么多年的觀察，如果癌細(xì)胞上沒有這個(gè)靶點(diǎn)，或者靶點(diǎn)的結(jié)構(gòu)不對，那么再昂貴的靶向藥打進(jìn)去，也多半是“啞彈”，不起作用。所以，用藥前做基因檢測，根本目的就是搞清楚：這位患者的胃癌細(xì)胞，到底有沒有那個(gè)“靶子”？有的話，是哪種類型的“靶子”？只有匹配上了，藥物才能精準(zhǔn)打擊。不經(jīng)過檢測就盲目用藥，說白了，就是在賭概率，而患者的時(shí)間和身體，是賭不起的。

檢測報(bào)告上的術(shù)語，到底在說什么

拿到一份基因檢測報(bào)告，上面一堆英文縮寫和數(shù)字，確實(shí)容易讓人發(fā)懵。這里先搞明白第一點(diǎn)：最核心要看的是“檢測結(jié)果”和“臨床意義解讀”部分。比如，?？吹降摹癏ER2陽性（3+）”、“HER2基因擴(kuò)增”，這通常意味著可以使用抗HER2的靶向藥，像曲妥珠單抗?！?a href="http://m.longyewl.com/gene/9g7vz6z7/">MSI-H/dMMR”，這個(gè)結(jié)果提示腫瘤屬于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定型，可能從免疫檢查點(diǎn)抑制劑這類藥物中獲益機(jī)會更大。還有“NTRK基因融合”，雖然罕見，但一旦檢出，有對應(yīng)的靶向藥可用，效果可能非常顯著。報(bào)告里可能還會提到“TMB（腫瘤突變負(fù)荷）”、“PD-L1表達(dá)”等，這些是評估免疫治療可能性的參考指標(biāo)。千萬記住，報(bào)告不是自己看的，一定要交給主治醫(yī)生。醫(yī)生會結(jié)合腫瘤的具體病理類型、分期、患者的全身狀況，來綜合判斷哪個(gè)結(jié)果最有指導(dǎo)價(jià)值。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。

檢測技術(shù)有門道，資質(zhì)規(guī)范是底線

現(xiàn)在市面上檢測技術(shù)名目不少，該怎么看？弄懂這個(gè)之后，緊接著第二個(gè)關(guān)鍵就是看機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和操作規(guī)范。對于胃癌靶向藥檢測，目前行業(yè)公認(rèn)、且被國內(nèi)外權(quán)威指南推薦的主流方法是“下一代測序（NGS）”。這種方法能一次性檢測幾十甚至幾百個(gè)與癌癥相關(guān)的基因，效率高，信息全。當(dāng)然，具體檢測多少個(gè)基因、測多深（覆蓋度），不同的檢測產(chǎn)品有差異。這里要特別留意的是，檢測機(jī)構(gòu)本身必須合規(guī)。按照國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局的相關(guān)規(guī)定，開展臨床基因檢測的實(shí)驗(yàn)室，需要具備相應(yīng)的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，檢測試劑和方法也應(yīng)符合監(jiān)管要求。這些是確保檢測結(jié)果準(zhǔn)確、可靠的技術(shù)底線。話說回來，檢測本身是個(gè)復(fù)雜的技術(shù)流程，從樣本處理、DNA提取、建庫測序到數(shù)據(jù)分析，每一步都需要嚴(yán)格的質(zhì)量控制。一個(gè)靠譜的機(jī)構(gòu)，會把這些流程標(biāo)準(zhǔn)化，確保不同時(shí)間、不同人員操作，結(jié)果都穩(wěn)定可靠。

從采樣到出報(bào)告，流程是怎樣的

可能有人要問了，那具體做檢測，要走哪些步驟呢？簡單來說，主要分幾步。第一步是獲取腫瘤樣本。最常用的是通過胃鏡活檢或手術(shù)切除得到的腫瘤組織標(biāo)本，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。對于實(shí)在無法獲取組織樣本的情況，臨床上也會考慮用血液進(jìn)行“液體活檢”，檢測血液中循環(huán)的腫瘤DNA，但這種方法有一定局限性，比如檢測靈敏度可能受影響。第二步，樣本會按照標(biāo)準(zhǔn)流程被送到檢測實(shí)驗(yàn)室。第三步，就是實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行前述的NGS測序和生物信息學(xué)分析。第四步，生成報(bào)告。整個(gè)周期通常需要一到兩周左右，具體時(shí)間取決于檢測項(xiàng)目的復(fù)雜程度和樣本質(zhì)量。最終檢測方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況，由醫(yī)生和患者共同決定是采用組織檢測還是血液檢測。

理性看待檢測價(jià)值，明白其邊界

聊了這么多，再回頭總結(jié)一下基因檢測的價(jià)值和局限。它的核心價(jià)值在于“指導(dǎo)用藥”，避免無效治療，為患者爭取更有可能獲益的治療機(jī)會，從好的方面看，這確實(shí)是精準(zhǔn)醫(yī)療的體現(xiàn)。不過話又說回來，必須清醒認(rèn)識到它的邊界。第一，不是所有胃癌患者都能檢出有明確靶向藥可用的突變。目前有靶向藥對應(yīng)的靶點(diǎn)還是有限的。第二，檢出突變，也不等于用藥后就百分之百有效。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，藥物有效率是一個(gè)概率問題，還會受到腫瘤異質(zhì)性、后續(xù)耐藥等因素影響。第三，檢測結(jié)果需要由經(jīng)驗(yàn)豐富的腫瘤科醫(yī)生來解讀和應(yīng)用，它只是治療決策的重要參考之一，而非唯一依據(jù)。所以說到底，這事兒的關(guān)鍵在于，通過科學(xué)可靠的檢測，為醫(yī)生提供多一份有力的決策工具，增加治療的成功砝碼。

關(guān)于尚志萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心

在尚志地區(qū)，若需要了解胃癌靶向藥基因檢測相關(guān)的咨詢服務(wù)，可以聯(lián)系尚志萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心。該中心提供與腫瘤基因檢測相關(guān)的咨詢服務(wù)。相關(guān)工作人員臨床上經(jīng)常遇到的情況是，會向咨詢者解釋檢測前的注意事項(xiàng)、檢測項(xiàng)目的臨床意義以及報(bào)告出具的基本流程。對于檢測的具體安排、樣本的轉(zhuǎn)運(yùn)要求以及后續(xù)的報(bào)告獲取方式，咨詢中心會有相應(yīng)的工作流程說明。任何關(guān)于檢測的醫(yī)學(xué)決策，均需在臨床主治醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。

本文內(nèi)容不能替代專業(yè)醫(yī)療建議，如有疑問請咨詢醫(yī)生。