那天門診，來了一位姓陳的阿姨，五十多歲，拿著剛確診的肺腺癌報告，手有點抖。她女兒陪著，眼圈紅紅的。我仔細看了片子，跟她們說：“先別慌，咱們現(xiàn)在治肺癌，和以前不一樣了。就像開鎖得先找到對的鑰匙孔，咱們得先做個‘基因檢測’，看看你媽媽這個肺癌，有沒有一個叫‘EGFR’的‘鑰匙孔’。如果有，咱們就有特別好用的‘鑰匙’——靶向藥，吃片藥就能控制住，副作用比化療小多了?！标惏⒁毯团畠旱难凵瘢瑥拿Ｈ粺o助，慢慢亮起了一點光。

給肺癌找“鑰匙孔”：EGFR突變檢測是啥？

說白了，EGFR突變檢測，就是給肺癌細胞做個“身份調(diào)查”。咱們正常細胞里都有EGFR這個基因，它管著細胞要不要生長、分裂?？捎行┓伟┘毎?，這個基因“壞掉了”，發(fā)生了“突變”，就像鎖芯自己亂轉(zhuǎn)了，結(jié)果就是它不停地給細胞發(fā)“生長”信號，導(dǎo)致癌細胞瘋狂增殖。檢測，就是用精密的分子生物學(xué)方法（比如PCR或者二代測序），從患者的腫瘤組織或者血液里，把癌細胞DNA找出來，看看EGFR這個基因到底有沒有“壞”，壞在了哪個具體的位置。它的臨床意義太大了，直接決定了治療的領(lǐng)先大步往哪走。有突變，就能用上對應(yīng)的靶向藥，有效率能到百分之七八十，很多患者能高質(zhì)量地活上好多年。

檢測報告上，主要盯住哪幾個“壞點”？

一份EGFR檢測報告，看起來專業(yè)名詞很多，但咱們患者和家屬，主要關(guān)注幾個最常見的“突變位點”就行。最常見、也最“幸運”的，是19號外顯子缺失突變和21號外顯子的L858R點突變，這兩個位點占了所有EGFR敏感突變的90%左右，有它們，用上一代、二代、三代的靶向藥效果通常都很好。還有一點，要留意20號外顯子的T790M突變，這個常常是服用一代靶向藥一段時間后，腫瘤“學(xué)聰明了”產(chǎn)生的新突變，是耐藥的主要原因，但別怕，現(xiàn)在也有專門對付它的三代藥。另外，一些比較罕見的突變位點，比如G719X、L861Q等，也有相應(yīng)的用藥策略。檢測就是為了把這些“靶子”一個個標清楚。

不是所有肺癌都要做，哪些人最需要？

你想啊，這個檢測主要是針對非小細胞肺癌里的肺腺癌患者。其實吧，按照現(xiàn)在的診療規(guī)范，只要是病理確診的肺腺癌，不管早期晚期，都強烈推薦做基因檢測。尤其是晚期或者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，這個檢測幾乎是治療前的“標配”動作。還有一點，不吸煙的、女性的肺腺癌患者，EGFR突變率更高，更要做。就算是肺鱗癌，如果患者不吸煙，或者病理樣本很少，現(xiàn)在也建議做一下，萬一有突變呢？那治療局面就完全不一樣了。

在溫州做檢測，流程和樣本有啥講究？

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在溫州，流程一般是這樣的：醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要做檢測后，會開具檢測申請單。最理想的樣本是新鮮的腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺活檢取出來的那個小肉粒，這是“金標準”，信息最全。如果沒法取到組織，或者患者年紀大、身體弱不想再穿刺，也可以用血液樣本，抽一管血就行，這叫“液體活檢”，能檢測血液里游離的腫瘤DNA，很方便，雖然靈敏度可能稍低一點，但對很多患者也是個很好的選擇。樣本取好后，醫(yī)院會送到合作的、有資質(zhì)的檢測中心去分析，一般等上一周到十天左右，結(jié)果就出來了。

溫州哪里能做，大概要花多少錢？

說實話，溫州能做這個檢測的地方不少。主要的幾家大型三甲醫(yī)院，比如附一醫(yī)、附二醫(yī)、溫州市中心醫(yī)院等的腫瘤科或病理科，基本都能開展。他們有的是自己的實驗室做，有的是和國內(nèi)大型的第三方檢驗機構(gòu)合作。費用方面，因為檢測的技術(shù)方法不同（檢測的基因數(shù)量越多越貴）、樣本類型不同，價格會有差異。單做EGFR幾個常見位點的檢測，費用大概在兩千元左右；如果做包含EGFR在內(nèi)的十幾個甚至幾十個肺癌相關(guān)基因的套餐（也就是二代測序），費用會更高，大概在五千到上萬不等。這個錢很多地方醫(yī)保不能報銷，但有些商業(yè)保險可以覆蓋。具體選哪種，一定要和主治醫(yī)生深入溝通，根據(jù)經(jīng)濟情況和病情需要來決定。

報告拿到手，陽性和陰性意味著什么？

這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。如果報告是“EGFR基因突變陽性”，特別是前面說的19缺失或21號L858R突變，那真算是不幸中的萬幸。這意味著你可以從EGFR靶向藥治療中明確獲益，醫(yī)生會給你推薦像吉非替尼、厄洛替尼、?？颂婺幔ㄒ淮?，或者阿法替尼（二代），或者直接上奧希替尼（三代）這些口服靶向藥。生活質(zhì)量會高很多。如果報告是“陰性”，也就是沒測出常見的敏感突變，也別灰心。這不代表沒藥治，只是意味著EGFR靶向藥可能不適合你作為首選。醫(yī)生會轉(zhuǎn)向其他治療方案，比如看看有沒有ALK、ROS1等其他靶點突變，或者考慮化療聯(lián)合免疫治療等?，F(xiàn)代肺癌治療武器庫很豐富，這條路不通，咱們立刻換一條。

聊了這么多，其實就是想告訴像陳阿姨這樣的患者和家屬，面對肺癌，別怕。我們現(xiàn)在有了更精準的武器?；驒z測就是這場戰(zhàn)斗的領(lǐng)先份精準地圖。后來，陳阿姨的檢測結(jié)果出來了，是19號外顯子缺失。她開始服用靶向藥，一個月后復(fù)查，腫瘤明顯縮小了。她女兒后來在微信上說，媽媽現(xiàn)在每天還能去公園散步，和生病前好像沒什么兩樣。這就是精準醫(yī)療帶來的希望吧。好了，關(guān)于EGFR檢測，咱今天就聊到這兒，心里有點底了嗎？