HER2檢測(cè)到底查的是什么

說(shuō)白了，查的就是癌細(xì)胞里那個(gè)叫HER2的基因是不是“太活躍”了。這個(gè)基因負(fù)責(zé)生產(chǎn)HER2蛋白，也就是前面說(shuō)的那個(gè)“天線”。正常細(xì)胞有兩條這個(gè)基因，生產(chǎn)適量蛋白。但有些癌細(xì)胞會(huì)出問(wèn)題，HER2基因大量復(fù)制，變成幾十條甚至更多，這就叫“基因擴(kuò)增”?；蚨嗔?，生產(chǎn)出的“天線”蛋白也就密密麻麻，信號(hào)特別強(qiáng)，指揮著癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)。HER2檢測(cè)，核心就是看有沒(méi)有這種“擴(kuò)增”現(xiàn)象。目前主流方法分兩步走：第一步通常是免疫組化（IHC）。病理科醫(yī)生把腫瘤組織做成超薄的切片，用一種能和HER2蛋白結(jié)合的特殊染料去染色。染出來(lái)顏色越深，說(shuō)明蛋白越多。結(jié)果一般分0、1+、2+、3+這四檔。0和1+算陰性，3+算陽(yáng)性。麻煩的是2+，這是個(gè)“灰色地帶”，光看染色沒(méi)法下定論。這時(shí)候就需要第二步，用FISH技術(shù)來(lái)“斷案”。FISH技術(shù)更直接，它用帶熒光的探針去標(biāo)記HER2基因本身，在顯微鏡下直接數(shù)基因拷貝數(shù)。數(shù)清楚了，就能明確判斷是陽(yáng)性還是陰性。技術(shù)雖然聽(tīng)起來(lái)復(fù)雜，但目標(biāo)很單純：就是把患者分清楚，誰(shuí)能用靶向藥，誰(shuí)用了可能沒(méi)效甚至白受罪。

一份檢測(cè)報(bào)告應(yīng)該怎么看

拿到報(bào)告，最抓眼球的通常是那幾個(gè)“+”號(hào)或者FISH的比值。但光看結(jié)論不夠，得會(huì)看門道。先說(shuō)免疫組化報(bào)告，看到“HER2（3+）”，那基本就是陽(yáng)性，符合靶向治療標(biāo)準(zhǔn)?？吹健癏ER2（0）或（1+）”，就是陰性，通常不建議用這類靶向藥。最需要留心的是“HER2（2+）”，報(bào)告上一定會(huì)建議做進(jìn)一步FISH檢測(cè)確認(rèn)，這個(gè)結(jié)果本身不能用于指導(dǎo)用藥。再看FISH報(bào)告，關(guān)鍵看兩個(gè)數(shù)值：HER2基因信號(hào)的平均數(shù)和HER2/CEP17的比值。CEP17是17號(hào)染色體的一個(gè)參照信號(hào)。根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委相關(guān)病理質(zhì)控規(guī)范和最新的專家共識(shí)，判斷標(biāo)準(zhǔn)是這樣的：如果HER2/CEP17比值≥2.0，同時(shí)平均每個(gè)細(xì)胞核的HER2基因信號(hào)數(shù)≥4.0，那就判定為FISH陽(yáng)性。如果比值<2.0，同時(shí)平均信號(hào)數(shù)<4.0，就是陰性。也有些特殊情況，比如比值≥2.0但信號(hào)數(shù)<4.0，或者比值<2.0但信號(hào)數(shù)≥4.0，這些都屬于“非常見(jiàn)情況”，需要病理醫(yī)生結(jié)合其他信息綜合判斷，有時(shí)還得重復(fù)檢測(cè)。以我這么多年的觀察，很多人會(huì)在這兒栽跟頭，就是只盯著一個(gè)數(shù)字看。千萬(wàn)記住，要兩個(gè)指標(biāo)結(jié)合起來(lái)看，并且以最終病理報(bào)告的明確結(jié)論為準(zhǔn)。

檢測(cè)的價(jià)值與它的局限性

做這個(gè)檢測(cè)，價(jià)值不言而喻。最直接的就是指導(dǎo)靶向藥的使用。對(duì)于HER2陽(yáng)性的乳腺癌患者，在手術(shù)、化療基礎(chǔ)上加上抗HER2的靶向治療，能顯著降低復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)，這事兒已經(jīng)被全球大量研究證實(shí)了，可以說(shuō)是改變了治療格局。另外，檢測(cè)結(jié)果對(duì)預(yù)后也有提示作用。過(guò)去HER2陽(yáng)性往往意味著預(yù)后較差，但現(xiàn)在有了靶向藥，這部分患者的預(yù)后得到了極大改善。話是這么說(shuō)，可實(shí)際上，檢測(cè)也有它的局限性。首先，它不是百分百完美。腫瘤有異質(zhì)性，就是說(shuō)同一塊腫瘤組織里，可能有的細(xì)胞HER2陽(yáng)性，有的陰性。穿刺取到的那一小條組織，萬(wàn)一正好取到陰性區(qū)域，就可能出現(xiàn)“假陰性”。其次，檢測(cè)技術(shù)本身有門檻，從組織處理、染色到判讀，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出點(diǎn)偏差都可能影響結(jié)果。所以，國(guó)內(nèi)權(quán)威規(guī)范都要求檢測(cè)必須在通過(guò)質(zhì)控認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，比如使用經(jīng)藥監(jiān)局批準(zhǔn)的檢測(cè)試劑盒，病理醫(yī)生要經(jīng)過(guò)專門培訓(xùn)。最后，HER2陽(yáng)性只是決定用不用靶向藥的關(guān)鍵條件之一，不是唯一條件?；颊叩恼w身體狀況、腫瘤分期、其他器官功能等等，都是醫(yī)生制定方案時(shí)必須權(quán)衡的。最終檢測(cè)方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況。

在盤錦完成檢測(cè)的一般流程

在盤錦地區(qū)，如果需要做HER2基因檢測(cè)，流程上和其他正規(guī)醫(yī)療環(huán)節(jié)差不多。通常起點(diǎn)是在醫(yī)院的乳腺外科、腫瘤科或普外科。醫(yī)生根據(jù)臨床診斷，認(rèn)為有必要，就會(huì)通過(guò)手術(shù)或穿刺活檢獲取腫瘤組織樣本。這些組織樣本會(huì)首先被送到醫(yī)院的病理科，進(jìn)行常規(guī)的病理診斷和免疫組化（IHC）篩查。如果IHC結(jié)果是2+或需要進(jìn)一步明確，主診醫(yī)生或病理科會(huì)建議進(jìn)行FISH檢測(cè)。由于FISH檢測(cè)對(duì)設(shè)備和人員要求更高，部分醫(yī)院可能會(huì)將樣本送往有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。在盤錦，盤錦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心可以提供此類檢測(cè)服務(wù)。樣本的流轉(zhuǎn)、檢測(cè)、報(bào)告生成，都遵循嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范?；颊咭话悴恍枰苯犹幚順颖荆恍枳駨尼t(yī)囑，等待檢測(cè)結(jié)果即可。報(bào)告出來(lái)后，會(huì)由申請(qǐng)檢測(cè)的醫(yī)生或病理科進(jìn)行解讀，并整合到整體的治療方案討論中。整個(gè)過(guò)程中，檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的角色是提供準(zhǔn)確、合規(guī)的檢測(cè)數(shù)據(jù)，而治療方案的制定，永遠(yuǎn)屬于臨床主治醫(yī)生的職權(quán)范圍。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。

盤錦正規(guī)HER2基因檢測(cè)中心推薦

關(guān)于未來(lái)與一些核心認(rèn)知

技術(shù)還在往前走?，F(xiàn)在除了IHC和FISH，還有一些更新的技術(shù)，比如數(shù)字PCR，能更精確定量基因拷貝數(shù)，可能對(duì)極低水平的擴(kuò)增或異質(zhì)性更強(qiáng)的樣本更有優(yōu)勢(shì)。但無(wú)論技術(shù)怎么變，核心原則沒(méi)變：準(zhǔn)確、規(guī)范、結(jié)果能清晰指導(dǎo)臨床。對(duì)于患者和家屬，建立幾個(gè)核心認(rèn)知很重要。第一，HER2檢測(cè)是病理診斷的一部分，是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，不是可做可不做的“高級(jí)項(xiàng)目”。第二，檢測(cè)結(jié)果是動(dòng)態(tài)的。原發(fā)灶和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移灶的HER2狀態(tài)有可能發(fā)生變化，所以復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移時(shí)，只要條件允許，醫(yī)生可能會(huì)建議重新活檢檢測(cè)。第三，個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。靶向治療效果好是整體而言，具體到每個(gè)人，療效和反應(yīng)都不一樣，需要密切配合醫(yī)生隨訪觀察。第四，檢測(cè)是手段，不是目的。一切圍繞如何讓患者獲得最合適的治療。保持溝通，信任專業(yè)，才是應(yīng)對(duì)疾病最踏實(shí)的態(tài)度。