HER2到底是什么？為啥這么要緊？

呃……這個(gè)問(wèn)題怎么解釋才最清楚呢？這么說(shuō)吧，可以把人體細(xì)胞想象成一個(gè)大家庭，細(xì)胞表面有很多“天線”，叫做受體。HER2就是其中一根特別重要的天線。正常情況下，這根天線接收外界信號(hào)，告訴細(xì)胞該生長(zhǎng)還是該休息，一切井井有條。但有些時(shí)候，出問(wèn)題了，制造這根天線的“圖紙”（就是基因）被錯(cuò)誤地復(fù)印了太多份，或者天線本身裝得特別多，導(dǎo)致信號(hào)一直“滿格”，不停地催促細(xì)胞“快長(zhǎng)！快長(zhǎng)！”。這種失控的生長(zhǎng)，就成了癌癥。所以，HER2檢測(cè)，查的就是這根“天線”是不是太多了、太活躍了。對(duì)于乳腺癌和胃癌來(lái)說(shuō)，搞清楚這個(gè)，直接關(guān)系到有沒(méi)有一張叫“曲妥珠單抗”、“帕妥珠單抗”這類(lèi)靶向藥的“門(mén)票”。這張門(mén)票，可能意味著完全不同的治療效果和生存機(jī)會(huì)。

檢測(cè)報(bào)告上那些符號(hào)，到底在說(shuō)啥？

現(xiàn)在最主流、最基礎(chǔ)的檢測(cè)方法叫免疫組化（IHC），報(bào)告上通?？吹降氖恰?a href="http://m.longyewl.com/gene/md4uz49s/">HER2（0）”、“HER2（1+）”、“HER2（2+）”、“HER2（3+）”。簡(jiǎn)單粗暴地理解：0和1+，算是陰性，意味著那根“天線”數(shù)量正常或只多了一點(diǎn)點(diǎn)，靶向藥通常不適用。3+，是陽(yáng)性，天線明顯過(guò)多，是靶向治療的明確指征。最讓人糾結(jié)的是2+，這是個(gè)“灰色地帶”，天線數(shù)量介于中間，光看表面看不準(zhǔn)，需要更高級(jí)的工具去探查“圖紙”有沒(méi)有被多復(fù)印。這個(gè)高級(jí)工具就是“熒光原位雜交（FISH）”檢測(cè)。FISH報(bào)告會(huì)給出兩個(gè)關(guān)鍵數(shù)字比值，根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委病理質(zhì)控中心的最新規(guī)范，有明確的陽(yáng)性判斷標(biāo)準(zhǔn)。所以，看到2+先別慌，它不是一個(gè)最終判決，而是一個(gè)提示：需要進(jìn)一步用FISH法來(lái)“一錘定音”。最終檢測(cè)方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況。

除了IHC和FISH，還有別的招嗎？

當(dāng)然有。隨著技術(shù)進(jìn)步，現(xiàn)在還有一些更全面的方法。比如“顯色原位雜交（CISH）”，它和FISH作用類(lèi)似，但結(jié)果能在普通顯微鏡下看，更便于長(zhǎng)期保存。再往大了說(shuō)，還有“二代測(cè)序（NGS）”，這種方法厲害在能一次性把HER2基因，連同其他幾十甚至幾百個(gè)癌癥相關(guān)基因都查一遍。特別要留意的是，HER2的異常不只是“天線”裝得多（蛋白過(guò)表達(dá)），有時(shí)候“天線”本身的結(jié)構(gòu)變了（基因突變），也會(huì)惹麻煩。這種情況，IHC和FISH可能查不出來(lái)，但NGS可以。不過(guò)呢，話是這么說(shuō)，可實(shí)際上，目前國(guó)內(nèi)診療指南里，確定能不能用靶向藥，金標(biāo)準(zhǔn)還是IHC和FISH。NGS更像一個(gè)戰(zhàn)略偵察兵，提供更廣闊的基因圖譜，幫助醫(yī)生全面了解“敵情”，為后續(xù)更多治療可能性鋪路。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。

延安正規(guī)HER2檢測(cè)中心推薦

在延安做檢測(cè)，該盯著哪些關(guān)鍵點(diǎn)？

聊了這么多技術(shù)，落到實(shí)際行動(dòng)上，在延安考慮做HER2檢測(cè)，最該關(guān)心什么？以我這么多年的觀察，核心就三個(gè)詞：合規(guī)、質(zhì)控、閉環(huán)。合規(guī)，指的是開(kāi)展檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室必須持有衛(wèi)健委批準(zhǔn)的“臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室”資質(zhì)，這是國(guó)家級(jí)的準(zhǔn)入門(mén)檻。質(zhì)控，就是說(shuō)實(shí)驗(yàn)室不能自己關(guān)起門(mén)來(lái)隨便做，其檢測(cè)流程和結(jié)果判讀必須定期接受?chē)?guó)家或省級(jí)臨檢中心、病理質(zhì)控中心的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，確保不同醫(yī)院、不同實(shí)驗(yàn)室做出的結(jié)果可以互認(rèn)，這個(gè)章很重要。閉環(huán)，指的是從樣本離體、運(yùn)輸、檢測(cè)到報(bào)告解讀，最好有一個(gè)完整且規(guī)范的管理流程，避免樣本出錯(cuò)或信息傳遞失誤。在延安地區(qū)，延安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心是具備上述相關(guān)資質(zhì)與質(zhì)量管理體系的機(jī)構(gòu)之一，能夠提供相關(guān)的檢測(cè)服務(wù)。千萬(wàn)記住，選擇時(shí)可以直接詢(xún)問(wèn)對(duì)方這些資質(zhì)和參與質(zhì)評(píng)的情況，這是判斷其專(zhuān)業(yè)性的硬指標(biāo)。

理解檢測(cè)的價(jià)值，也看清它的局限

搞清楚HER2狀態(tài)，最大的價(jià)值就是為精準(zhǔn)治療提供“導(dǎo)航”。陽(yáng)性患者能從中找到明確的靶向治療路徑，可能顯著改善預(yù)后。陰性患者也能避免不必要的藥物花費(fèi)和副作用。但話又說(shuō)回來(lái)，咱們也得清醒認(rèn)識(shí)到它的局限。第一，癌癥非常狡猾，HER2狀態(tài)不是一成不變的。原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶可能不一樣，治療前和治療后也可能不一樣。所以有時(shí)需要再次活檢。第二，HER2陽(yáng)性雖然是使用靶向藥的重要條件，但并非保證100%有效的“保險(xiǎn)單”。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，治療效果還受腫瘤整體情況、患者身體狀況等多重因素影響。第三，檢測(cè)技術(shù)本身有極限，再好的方法也有極低的誤差率。所以，檢測(cè)報(bào)告是醫(yī)生決策的核心依據(jù)，但絕不是唯一依據(jù)。醫(yī)生一定會(huì)結(jié)合影像學(xué)結(jié)果、全身狀況等綜合判斷。本文內(nèi)容不能替代專(zhuān)業(yè)醫(yī)療建議，如有疑問(wèn)請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)生。