dMMR和MSI-H是不是一回事？這是很多癌癥患者和家屬都會(huì)問(wèn)的問(wèn)題。簡(jiǎn)單說(shuō)，它們關(guān)系很緊密，但還真不能完全畫(huà)等號(hào)。

你可以把它們理解成從兩個(gè)不同角度去觀察同一個(gè)問(wèn)題。dMMR看的是“機(jī)器”本身有沒(méi)有出故障，這個(gè)“機(jī)器”指的是我們身體細(xì)胞里的錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)。MSI-H呢，看的是這個(gè)“機(jī)器”壞了之后產(chǎn)生的“后果”，也就是微衛(wèi)星序列是不是變得不穩(wěn)定了。

絕大多數(shù)情況下，dMMR的腫瘤，檢測(cè)出來(lái)就是MSI-H。反過(guò)來(lái)，MSI-H的腫瘤，也基本都存在dMMR的問(wèn)題。所以臨床上經(jīng)常把這兩個(gè)當(dāng)成一回事來(lái)用，尤其是在指導(dǎo)免疫治療的時(shí)候。醫(yī)生如果說(shuō)“你這個(gè)是MSI-H，可以用免疫藥”，其實(shí)背后指的就是dMMR/MSI-H這個(gè)狀態(tài)。但嚴(yán)格從檢測(cè)原理上講，它們是兩個(gè)不同的指標(biāo)。

做這個(gè)檢測(cè)要花多少錢？

費(fèi)用這塊，差別挺大的。主要看你用哪種方法測(cè)。

最經(jīng)典的是用免疫組化（IHC）測(cè)dMMR的四個(gè)蛋白，這個(gè)方法相對(duì)便宜點(diǎn)，大概在1000到2000元之間。很多醫(yī)院病理科都能做，尤其是手術(shù)切除的腫瘤組織標(biāo)本，順帶就做了。

測(cè)MSI-H，現(xiàn)在更常用的是PCR或者二代測(cè)序（NGS）。PCR法針對(duì)性測(cè)幾個(gè)位點(diǎn)，費(fèi)用一般在2000到3500元左右。NGS測(cè)得更全，能同時(shí)看很多基因，價(jià)格就上去了，范圍在3000到6000元，甚至更高。選NGS的話，相當(dāng)于一次把錢，把其他有用的靶點(diǎn)也一起查了。

醫(yī)保報(bào)銷情況各地不同，有的地方能報(bào)一部分，有的完全自費(fèi)。最好在檢測(cè)前，直接問(wèn)清楚醫(yī)院的收費(fèi)處或者你的主治醫(yī)生。

要做檢測(cè)，該準(zhǔn)備些什么？

需要的東西主要是你的腫瘤樣本。最常見(jiàn)的就是兩種：

1. 組織樣本：這是金標(biāo)準(zhǔn)。就是你手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織塊，或者穿刺活檢取到的小塊組織。這個(gè)樣本最可靠，存在醫(yī)院的病理科。你需要做的，就是授權(quán)醫(yī)院從病理科調(diào)取這些蠟塊或者切片去檢測(cè)。
2. 血液樣本：也就是抽血做液體活檢。這適合那些沒(méi)法再次取到腫瘤組織的人，比如病灶不好穿刺，或者手術(shù)過(guò)去很久了。抽10毫升左右的血就行，相對(duì)方便無(wú)創(chuàng)。但要注意，血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性可能略低于直接測(cè)組織，特別是腫瘤負(fù)荷比較低的時(shí)候。

除了樣本，你本人或家屬得簽一份知情同意書(shū)。表明你了解檢測(cè)的目的、意義和可能的局限性。有的檢測(cè)機(jī)構(gòu)可能還會(huì)要你的病歷摘要，方便他們了解病情。

整個(gè)流程怎么走？幾天能出結(jié)果？

流程不復(fù)雜，但需要一點(diǎn)耐心。

第一步，當(dāng)然是找醫(yī)生開(kāi)單子。你和主治醫(yī)生溝通，確認(rèn)有必要做這個(gè)檢測(cè)，醫(yī)生就會(huì)給你開(kāi)相應(yīng)的申請(qǐng)單。

第二步，處理樣本。如果是用組織樣本，醫(yī)院病理科會(huì)把你存檔的蠟塊切出幾張薄片，或者直接拿出之前的白片，準(zhǔn)備好送到檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。如果是抽血，就在門診抽完，血樣由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的人收走。

第三步，就是等待檢測(cè)了。樣本到了實(shí)驗(yàn)室，他們會(huì)進(jìn)行提DNA、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析等一系列操作。

出結(jié)果的時(shí)間，取決于檢測(cè)方法?？斓南衩庖呓M化，3到5個(gè)工作日就能出。PCR法測(cè)MSI，大概5到7個(gè)工作日。最慢的是NGS，因?yàn)椴襟E多，分析復(fù)雜，一般需要7到14個(gè)工作日，也就是兩周左右。這個(gè)時(shí)間是從實(shí)驗(yàn)室收到合格樣本開(kāi)始算的，不包括樣本寄送的時(shí)間。

結(jié)果出來(lái)以后，實(shí)驗(yàn)室會(huì)出一份正式的檢測(cè)報(bào)告。這份報(bào)告會(huì)直接送回給你開(kāi)單的醫(yī)生，或者你指定的醫(yī)生。醫(yī)生會(huì)結(jié)合報(bào)告，跟你詳細(xì)解讀結(jié)果，比如到底是dMMR還是pMMR，是MSI-H還是MSS，然后討論接下來(lái)的治療方案該怎么定。

所以，dMMR和MSI-H就像一對(duì)雙胞胎，絕大多數(shù)時(shí)候形影不離，指向同一個(gè)結(jié)論——可能從免疫治療中獲益。但知道它們細(xì)微的差別，能幫你更好地看懂手里的那份檢測(cè)報(bào)告。關(guān)鍵還是聽(tīng)主治醫(yī)生的建議，選擇最適合你病情和經(jīng)濟(jì)情況的檢測(cè)方式，把這件事弄明白，對(duì)后續(xù)的治療選擇特別重要。