剛拿到全基因報(bào)告，顯示BRCA1有個(gè)不確定意義的變異，這要緊嗎？看不懂結(jié)果好慌?
有沒有人遇到過基因報(bào)告顯示BRCA1有不確定意義變異的情況啊？我今天剛拿到結(jié)果整個(gè)人都傻了?
我今年32，公司體檢套餐加錢做的全基因檢測(cè)，花了小一萬(wàn)呢本來(lái)想著查個(gè)安心。報(bào)告上其他都政常，就BRCA1那里標(biāo)了個(gè)“意義不明確的變異”，醫(yī)生讓我去找遺傳咨詢門診再看看，但遺傳咨詢又要重新掛號(hào)排隊(duì)，聽說光咨詢費(fèi)就要兩三千…
說實(shí)話我現(xiàn)在慌得一批，百度搜了下全是嚇人的東西，什么乳腺癌卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)啥的。我媽今年58了身體一直挺好的，家里也沒聽說有人得過這些病。但看到“不確定意義”這幾個(gè)字就心里發(fā)毛，萬(wàn)一以后真有啥問題可咋辦？
醫(yī)生倒是說了句“先別自己嚇自己”，可這種模棱兩可的結(jié)果反而更讓人焦慮啊！有沒有懂的姐妹能說說這種變異到底要緊不要緊？要不要現(xiàn)在就去做更詳細(xì)的撿查？
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先給你吃個(gè)定心丸：這種不確定意義的變異，我干了二十多年遺傳咨詢見得太多，絕大多數(shù)較后都被證明是無(wú)關(guān)緊要的。你現(xiàn)在慌成這樣，就是被報(bào)告上那幾個(gè)字嚇的，真沒必要。
說白了，基因檢測(cè)公司發(fā)現(xiàn)了個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)里沒記錄的變異，他們不敢打包票，就只能標(biāo)“意義不明”。上周我門診就遇到個(gè)跟你情況幾乎一樣的，33歲姑娘，也是自費(fèi)做了全基因檢測(cè)花了大幾千，看到BRCA1變異嚇哭了。結(jié)果我們給她做了家系驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)她媽也有這個(gè)變異，老人家都70了身體倍兒棒，較后判定是良性多態(tài)性。這種案例我見得太多了，光咨詢費(fèi)就兩三千，很多人白花錢買焦慮。
別被網(wǎng)上那些嚇人文章忽悠了，百度一搜全是極端案例。你媽58歲沒病史，家里也沒相關(guān)癌癥，這本身就是較有力的證據(jù)。遺傳咨詢可以做，但我要給你潑冷水：這種不確定變異，大概率較后就是讓你多花錢做一堆驗(yàn)證，結(jié)果還是“臨床意義不明”。我的建議很直接：先把報(bào)告放一邊，該吃吃該喝喝，定期做常規(guī)體檢比糾結(jié)這個(gè)實(shí)在多了。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
