姐妹們求助！剛拿到全外顯子測序報(bào)告，顯示有個VUS變異，這到底算不算嚴(yán)重啊？? 今天下午拿到報(bào)告的時候手都在抖，醫(yī)生說這個叫“意義不明確的變異”，讓我別太緊張，但我百度了一下說什么的都有，有的說可能是癌癥風(fēng)險(xiǎn)，有的說完全沒事，看得我更慌了。
上個月因?yàn)榧依镉心[瘤病史才做的這個檢查，花了小一萬呢，本來想著能徹底放心，結(jié)果現(xiàn)在更焦慮了。小紅書上看到有人分享說VUS較后復(fù)查完是良性的，也有人拖了半年才排除風(fēng)險(xiǎn)。我主治醫(yī)生讓三個月后復(fù)查，但這段時間咋熬啊，滿腦子都是這個事。
說實(shí)話這種不確定的結(jié)果較折磨人了，既不能當(dāng)沒事發(fā)生，又沒法立刻干預(yù)。有做過全外或者碰到過VUS變異的姐妹嗎？你們后來是咋處理的？需要找遺傳咨詢門診再看嗎？還是直接等復(fù)查就行？求分享經(jīng)驗(yàn)！
回復(fù)
我來回復(fù)-
別自己嚇自己，VUS這玩意兒我每天門診都能碰上十幾個。說白了就是現(xiàn)階段證據(jù)不足，既不能判良性也沒法定致病，你就當(dāng)是個”待觀察”的標(biāo)記。三個月復(fù)查是標(biāo)準(zhǔn)流程，沒必要現(xiàn)在就慌得睡不著覺。
我干了二十多年遺傳咨詢，這種情況見得太多了。上個月有個患者跟你一樣，花八千多做了全外顯子，發(fā)現(xiàn)VUS后天天查資料查到凌晨，結(jié)果復(fù)查時發(fā)現(xiàn)是人群常見變異。這檢查本身就不價(jià)格實(shí)惠，小一萬花出去圖的是全面篩查，但越是全面越容易碰到這種灰色地帶的結(jié)果。遺傳學(xué)本來就是個不斷更新的領(lǐng)域，今天不明朗的變異，可能明年就有新論文證實(shí)沒事了。
你可別再去百度小紅書亂搜了，那些把VUS和癌癥直接劃等號的帖子純屬制造焦慮。記住兩點(diǎn)：領(lǐng)先，真正要警惕的是明確致病突變而不是VUS；第二，就算真有風(fēng)險(xiǎn)，三個月復(fù)查根本不影響干預(yù)時機(jī)。老老實(shí)實(shí)按主治醫(yī)生說的隨訪，別自己瞎折騰二次解讀，那都是白花錢。
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