想問問大家基因檢測報告的事情…今天剛拿到孩子的報告，看到m.3243A>G突變陽性這幾個字整個人都傻了。上周在兒童醫(yī)院做的檢查，花了小兩千，本來想著買個安心，結(jié)果現(xiàn)在更焦慮了。
我在百度上查了下，說這個突變和線粒體病有關，可能會影響神經(jīng)和聽力，看得我手都在抖。小紅書上有個媽媽說她家娃查出來這個突變，后來出現(xiàn)了糖尿病癥狀，嚇得我晚飯都吃不下。
其實孩子現(xiàn)在三歲，除了說話比同齡人稍晚點，其他看著都挺正常的。醫(yī)生讓下周三再去復查，但這幾天我很可能睡不著了。有懂行的朋友嗎？這個突變到底對孩子影響大不大??？需不須要盡快做進一步檢查？有類似情況的家長能分享一下經(jīng)驗嗎？?
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我來回復-
我理解你現(xiàn)在很可能特別焦慮，看到陽行兩個字誰都會慌。不過實話實說，m.3243A>G突變陽性不代表孩子通常會發(fā)病，很多攜帶者長期都沒癥狀的。
這事兒吧，我上周剛接診過一對年輕夫妻，也是給孩子做基因檢測查到這個突變，當時媽媽急得直掉眼淚。后來詳細問了家族史，發(fā)現(xiàn)孩子外婆有糖尿病但很晚才發(fā)病，孩子目前三歲半除了偶爾挑食啥事沒有。線粒體突變就是這樣，存在個體差異，有時候就像隨身帶了個可能不爆炸的小炸彈。你這孩子現(xiàn)在看著挺政常，說話晚點也可能是正常發(fā)育差異，別急著往較壞的情況想。檢測花兩千塊確實不價格實惠，但能查清楚也算值了。
不過我得給你潑個冷水，網(wǎng)上那些案例別看太多！小紅書上媽媽分享的可能是極端情況，每個人基因表達程度完全不同。你孩子現(xiàn)在沒癥狀，真沒必要連夜掛急診，按醫(yī)生約的下周三復查完全來得及。記得復查時把家族里糖尿病、耳聾的情況都告訴醫(yī)生，這對判斷很重要。這幾天該吃吃該睡睡，過度焦慮反而影響判斷。
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