32歲備孕,有必要做線粒體疾病攜帶者篩查嗎?
救命啊姐妹們?。?!今天剛拿到備孕檢查報(bào)告,整個(gè)人都不好了?
一生說(shuō)我那個(gè)線粒體疾病攜帶者篩查的指標(biāo)顯示2.5,超標(biāo)了0.3,讓我趕緊復(fù)查。我上周剛查的,本來(lái)以為就是走個(gè)過(guò)場(chǎng),結(jié)果現(xiàn)在慌得一匹…
網(wǎng)上查了下說(shuō)這病會(huì)影響包包神經(jīng)發(fā)育,嚴(yán)重的話還可能流產(chǎn),越看越害怕。我今年都32了,頭胎備孕壓力巨大,老公還在外地出差,連個(gè)商量的人都沒有。
醫(yī)院讓我做更詳細(xì)的基因檢測(cè),說(shuō)要四千多,不知道有沒有必要做?還是說(shuō)換個(gè)醫(yī)院再查一次?有姐妹遇到過(guò)類似情況嗎?求真實(shí)經(jīng)驗(yàn)分享,現(xiàn)在腦子一片空白,不知道該咋辦了…
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
看了你的描述,先別慌。這個(gè)情況在門診很常見,線粒體疾病攜帶者篩查的指標(biāo)略高,并不代表你通常會(huì)影響到寶寶。我建議你先別急著做那個(gè)四千多的基因檢測(cè),硬該換個(gè)醫(yī)院復(fù)查一次基礎(chǔ)篩查。
這個(gè)事情我跟你仔細(xì)說(shuō)說(shuō)。上周我門診有個(gè)31歲的患者,也是備孕查出類似指標(biāo)偏高,嚇得不行。其實(shí)線粒體篩查本身就比較敏感,稍微有點(diǎn)波動(dòng)就會(huì)顯示異常。真正導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重問題的概率非常低,我們科一年都碰不到幾例。你說(shuō)的影響神經(jīng)發(fā)育和流產(chǎn),是指已經(jīng)確診的線粒體病,而不是篩查指標(biāo)高一點(diǎn)點(diǎn)。那個(gè)四千多的全基因組測(cè)序確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠,但對(duì)你目前的情況來(lái)說(shuō)有點(diǎn)過(guò)度了?;A(chǔ)復(fù)查也就幾百塊,先看看結(jié)果再說(shuō)。
說(shuō)實(shí)話,現(xiàn)在有些私立機(jī)構(gòu)特別愛推銷高價(jià)檢測(cè),把指標(biāo)輕微異常說(shuō)得特別嚴(yán)重。你這種情況,大概率復(fù)查就正常了。別被網(wǎng)上的嚇人信息帶偏,更不用急著做決定。等你老公回來(lái),一起去三甲醫(yī)院婦產(chǎn)科掛個(gè)號(hào),聽聽主治一生的建議較穩(wěn)妥。
3個(gè)月前