想問問大家有做過線粒體基因檢測的嗎？?上周陪我媽去查神經(jīng)系統(tǒng)的問題，醫(yī)生建議做個這個檢測，說是能看遺傳方面的原因。我媽今年58了，這兩年總是說渾身沒力氣，記憶力也下降得厲害。
今天拿到報價單嚇一跳，要5800塊，醫(yī)保還不能報，全自費。這個價格正常嗎？我看網(wǎng)上有人說兩三千就能做，是不是醫(yī)元不一樣價格差很多??？主要擔心花這么多錢到底值不值得，萬一查不出什么名堂感覺好虧。
另外這種檢測準確度咋樣??？我看報告上寫的檢測靈敏度98%，但臨床意義那欄又寫“潔果僅供參考”…有沒有做過的朋友能說說實際情況？我主要是想搞清楚我媽這癥狀到底是不是線粒體病引起的，要是查出來真的有用，貴點也認了。
有知道的嗎，先謝謝了！
回復
我來回復-
這事兒吧，我干了二十多年神內(nèi)，說實話我們科每周都能碰到問這個的。你媽這個情況，線粒體基因檢測該做，但價格確實偏高，5800塊屬于私立機構報價了。
我給你說實在的，三甲醫(yī)院做這個一般在3500到4500之間，主要看你查的是全外顯子還是靶向包。上周我有個患者家屬也是被外面機構報了六千多，后來在我這兒開的單子，四千二搞定。你媽渾身無力加記憶力下降，確實要排除線粒體病，但得看臨床指征——要是肌電圖正常、乳酸不高，真沒必要一上來就查基因。現(xiàn)在有些機構把靈敏度吹到98%，可臨床意義寫的”僅供參考”就是實話，因為很多基因變異根本解釋不了癥狀。
我見過太多人花大價錢做完基因檢測，結(jié)果查出來個意義不明的變異，反而更焦慮。你要是鐵了心要做，直接回醫(yī)院找主治醫(yī)生開單，別通過第三方中介。對了，醫(yī)保確實報不了，這類高端檢測都是自費。較后說句實在的，查基因前先把肌電圖、頭顱磁共振這些基礎檢查做扎實，比糾結(jié)基因檢測值不值更重要。
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