有沒(méi)有姐妹做過(guò)線粒體遺傳咨詢的啊?我較近被這事兒搞得有點(diǎn)焦慮。我媽58了糖尿病并發(fā)癥挺嚴(yán)重,我今年32體檢也有點(diǎn)小問(wèn)題,醫(yī)生提了句可能和線粒體遺傳有關(guān),讓考慮做咨詢。
老實(shí)說(shuō)我現(xiàn)在特別糾結(jié),聽(tīng)說(shuō)檢測(cè)加咨詢要大幾千,還不通常進(jìn)醫(yī)保。家里孩子剛上小學(xué),真怕查出啥負(fù)擔(dān)不起? 而且流程好像特別麻煩,得先掛遺傳門診,抽血還要等好幾周出報(bào)告。
主要想問(wèn)問(wèn)有經(jīng)驗(yàn)的姐妹:咨詢前要準(zhǔn)備啥材料啊?是只查母系親屬嗎?結(jié)果準(zhǔn)確度到底咋樣?萬(wàn)一真有問(wèn)題后續(xù)干預(yù)是不是特別燒錢?求過(guò)來(lái)人分享一下經(jīng)歷,跪謝!
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我理解你的焦慮,但你先別急著慌。從你描述的情況來(lái)看,線粒體遺傳咨詢確實(shí)可以考慮做一下,但不是那種十萬(wàn)火急建議盡快做的檢查。
這事兒吧,我先跟你說(shuō)說(shuō)費(fèi)用。全套下來(lái),檢測(cè)加咨詢大概要大幾千塊,確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠,而且很多地方醫(yī)保不報(bào)銷。不過(guò)你這種情況,通常領(lǐng)先步是先做個(gè)基礎(chǔ)的線粒體基因篩查,可能一兩千就能搞定。我上周剛碰到一個(gè)患者,情況跟你有點(diǎn)像,也是母親糖尿病比較重,自己體檢有點(diǎn)小異常。她做了基礎(chǔ)篩查后發(fā)現(xiàn)就是個(gè)常見(jiàn)變異,虛驚一場(chǎng),后續(xù)干預(yù)根本用不上。線粒體病其實(shí)挺罕見(jiàn)的,大多數(shù)時(shí)候遺傳咨詢結(jié)果都是讓人放心的。
你別被網(wǎng)上一些信息嚇到,有些機(jī)構(gòu)就愛(ài)把簡(jiǎn)單問(wèn)題復(fù)雜化。實(shí)話跟你說(shuō),真正典型的線粒體病,往往會(huì)有更明顯的癥狀,比如肌肉無(wú)力、視力聽(tīng)力問(wèn)題這些。你母親是糖尿病并發(fā)癥,雖然不能完全排除,但概率真的不高。咨詢前你準(zhǔn)備好你和你母親的病歷、體檢報(bào)告就行,不光是母系,父系家族史較好也了解一下。
我的建議是,如果你經(jīng)濟(jì)能承受,做個(gè)基礎(chǔ)篩查求個(gè)心安是可以的。但真沒(méi)必要過(guò)度焦慮,更別被推銷去做那些上萬(wàn)的豪華套餐。結(jié)果準(zhǔn)確度現(xiàn)在挺高的,關(guān)鍵是找正規(guī)醫(yī)院的遺傳門診,別去那些過(guò)度營(yíng)銷的私人機(jī)構(gòu)。
3個(gè)月前