較近體檢抽血做了基因檢測，報告剛出來看到個“VUS變異”的結(jié)論，一下子有點(diǎn)懵圈? 我那個BRCA1基因顯示有個不確定意義的變異，報告上還標(biāo)了個數(shù)值2.5左右，說是參考范圍上限是2.0，這算超標(biāo)了嗎？
百度搜了下VUS變異，跳出來一堆嚇人的說法，有的直接關(guān)聯(lián)到癌癥風(fēng)險，小紅書上也看到有人分享類似情況說要去?？茝?fù)查，搞得我這兩天心神不寧的。其實(shí)我平時連感冒都很少，這次是因?yàn)楣倔w檢套餐里含了基因檢測才順便做的，沒想到查出這么個結(jié)果。
有懂行的朋友嗎？這種VUS變異到底要不要緊??？需不需要盡快掛個專家號再檢查？還是說沒啥大事兒過度焦慮了？我們這小城市醫(yī)院醫(yī)生就說讓觀察半年再復(fù)查，但看網(wǎng)上說得挺嚴(yán)重的，糾結(jié)要不要去省城大醫(yī)院再看看……
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我理解你的擔(dān)心，看到這種報告確實(shí)容易緊張。先給你吃個定心丸：VUS變異在我們婦產(chǎn)科門診經(jīng)常遇到，絕大多數(shù)情況下真的沒必要過度焦慮。
這個BRCA1的VUS說白了就是基因庫里還沒研究透的變異，就像發(fā)現(xiàn)個陌生電話號碼，不確定是推銷還是詐騙。你那個2.5的數(shù)值確實(shí)超了參考范圍，但基因檢測不是血糖血脂，高一點(diǎn)點(diǎn)不代表有問題。上周我有個患者也是體檢檢出VUS，嚇得連夜掛專家號，結(jié)果人家三甲醫(yī)院的遺傳咨詢門診直接說觀察就行。這種檢測本身就不價格實(shí)惠，全套下來要大幾千，很多私立機(jī)構(gòu)還喜歡把結(jié)果往嚴(yán)重了說。
說實(shí)話，每次看到百度把VUS和癌癥風(fēng)險直接掛鉤我都頭疼。你這種情況真沒必要特意跑省城，小城市醫(yī)生說的觀察半年很靠譜。我見過太多人被網(wǎng)上的信息嚇到，花冤枉錢做重復(fù)檢測。除非你有明確的家族遺傳史，否則為這種不確定的結(jié)果折騰實(shí)在不值當(dāng)。先把報告放一放，該干嘛干嘛，過度焦慮反而影響健康。
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