想問問有做過CFTR基因檢測的兄弟嗎？我今年28，老婆去年懷過一次但8周胎停了，這次備孕前醫(yī)生建議我倆都查一下這個。
其實之前查過普通染色體啥的都正常，但醫(yī)生說我精子活力偏低一點點，加上胎停史，推薦做這個基因檢測。
我今天剛在生殖中心抽了血，護士就說等2-4周，但我看網(wǎng)上有人說快的一周就出結(jié)過，也有等一個多月的，搞得我心里沒底。
取樣就是普通抽血，不過醫(yī)生提醒如果我要做全外顯子可能要加錢，基礎(chǔ)版大概2000左右。
有沒有過來人分享一下你們等結(jié)果等了多久？中間會打電話通知嗎？還是直接app查報過？
急！在線等?
回復(fù)
我來回復(fù)-
你這種情況我見得太多了，先給你個準話：2-4周出結(jié)果非常正常，沒必要自己嚇自己。CFTR檢測對反復(fù)胎停合并精子活力偏低是有明確排查價值的，這錢花得不冤。
我干了二十多年遺傳咨詢，這種組合情況每周門診都能碰到兩三例。上個月有個患者跟你幾乎一模一樣，精子活力0.28，兩次早期流產(chǎn)，較后在基礎(chǔ)版CFTR檢測里查出來有個致病突變。價格方面，基礎(chǔ)版2000左右確實夠用，全外顯子要加到五六千，但除非有家族史或特殊表型，否則真沒必要。檢測原理說白了就是查基因里有沒有”錯別字”，抽血后實驗室要經(jīng)過DNA提取、擴增、測序、解讀四道流程，快的一周那是只做熱點突變，全面篩查就得這個時間。
不過你得有個心理準備，這檢查較大的坑不是等結(jié)果，而是報告出來后的解讀。我見過太多人在網(wǎng)上亂查資料，把意義未明的變異當成確診，平白添焦慮。你們夫妻只要有一方查出致病突變，才需要進一步做對方驗證和遺傳咨詢。要是結(jié)果都是陰行，就別再糾結(jié)基因問題，重點調(diào)理精子質(zhì)量和內(nèi)膜環(huán)境才是正事。
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