如果基因檢測(cè)結(jié)果顯示有BRCA1突變,我下一步該怎么辦?
想問(wèn)問(wèn)大家,我剛拿到基因檢測(cè)報(bào)告,查出有BRCA1突變,現(xiàn)在整個(gè)人都是懵的。? 百度上一搜說(shuō)啥的都有,看得我更慌了,小紅書還刷到好多人因?yàn)檫@個(gè)去做了預(yù)防性切除,真的有必要這么夸張嗎?
說(shuō)實(shí)話我本來(lái)只是想查查家族史風(fēng)險(xiǎn),沒想到結(jié)果這么嚇人。醫(yī)院建議我再做進(jìn)一步咨詢,但聽說(shuō)遺傳咨詢一次就要上千塊,后續(xù)要是做篩查或者預(yù)防性手術(shù)更是一大筆錢,真不知道值不值當(dāng)。我家里也沒人得過(guò)相關(guān)癌癥,就我一個(gè)查出來(lái)這個(gè)突變,現(xiàn)在糾結(jié)到底要不要盡快行動(dòng)。
求有經(jīng)驗(yàn)的接妹或者懂行的朋友給點(diǎn)建議,這種情況接下來(lái)該咋辦?需要急著做決定嗎?還是可依先觀察看看??
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
看到你的報(bào)告和描述,我能理解你現(xiàn)在很可能特別焦慮。別慌,這事兒沒你想的那么可怕,更沒必要急著做任何激進(jìn)的決定。
我先給你個(gè)結(jié)論:BRCA1突變確實(shí)會(huì)增加一些癌癥風(fēng)險(xiǎn),但一般不是說(shuō)你通常會(huì)得病,更不需要因?yàn)檫@個(gè)結(jié)果就立刻跑去手術(shù)。遺傳咨詢是有必要的,不是為了嚇唬你,而是幫你搞清楚具體情況。我上周門診就遇到一個(gè)類似情況的年輕女生,也是查出來(lái)有突變,家里沒病史,慌得不行。聊完之后才發(fā)現(xiàn),她那個(gè)突變類型風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)沒那么高,根本沒必要過(guò)度干預(yù)。遺傳咨詢一次大概一千到兩千塊,是有點(diǎn)貴,但這個(gè)錢花得值,能幫你避免后續(xù)可能幾萬(wàn)甚至幾十萬(wàn)的冤枉錢和沒必要的手術(shù)。說(shuō)白了,咨詢就是讓專家根據(jù)你的具體突變位點(diǎn)、家族史,給你量身定制一個(gè)監(jiān)測(cè)方案,比如建議你從幾歲開始做乳腺M(fèi)RI,多久查一次,而不是一股腦兒叫你切這切那。
網(wǎng)上信息太雜了,尤其小紅書那種地方,很多人為了流量說(shuō)得特別嚇人。你別全信。你家里沒病史這點(diǎn)其實(shí)是個(gè)很好的信號(hào),很大程度上降低了你的個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)。我的建議是,這個(gè)遺傳咨詢值得去做,但做完之后,大概率你只需要開始一個(gè)定期的、更精密的篩查計(jì)劃就行,比如每年做一次乳腺核磁,這比預(yù)防性切除現(xiàn)實(shí)得多。預(yù)防性手術(shù)是給那些風(fēng)險(xiǎn)極高、家族史特別明確的人準(zhǔn)備的,對(duì)你來(lái)說(shuō)真沒必要。先放寬心,約個(gè)咨詢,聽專業(yè)人士幫你一步步分析清楚,別自己瞎琢磨。
3個(gè)月前