基因檢測報告說MYH7基因突變,是不是意味著孩子一定會得肥厚型心肌病????
想問問大家,基因檢測報告上寫著MYH7基因突變,是不是孩子就通常會得肥厚型心肌病啊??上周剛拿到結(jié)果,整個人都懵了。我今年35歲,孩子還小,家里父母也快60了,真的特別怕遺傳給他們。
我百度了一下說這個基因突變跟心肌病有關(guān)系,還有人說家族史特別重要,看得我越來越慌。但是不是所有突變都會發(fā)病???小紅書上也有人分享過類似情況,說他們家也有人攜帶這個基因,但一輩子都沒事兒。
實話說我現(xiàn)在特別焦慮,就想知道這種基因突變是不是較高概率會得病,有沒有辦法預(yù)防或者干預(yù)。有懂的或者經(jīng)歷過類似情況的朋友嗎?先謝謝了!?
回復(fù)
我來回復(fù)-
先別慌,這事兒沒你想的那么嚇人。我干了二十多年神經(jīng)內(nèi)科,明確告訴你,MYH7基因突變不代表孩子通常會得病。這就是個風(fēng)險提示,不是判決書。
基因檢測這塊我見多了,很多人一看到報告有突變就嚇得不輕。實話說,很多突變都是意義不明確的,說白了就是不知道它到底有沒有害。就算是有明確致病性的突變,也不是較高概率會發(fā)病,這叫不完全外顯。上周門診就碰到個年輕人,家里長輩有這個基因突變且發(fā)病了,但他自己都三十多了心臟彩超完全正常。價格方面,這種遺傳咨詢加上心臟評估一套下來,大醫(yī)院大概一兩千,但能讓你心里有個底,該做還是得做。
你別整天刷百度小紅書,那些信息碎片化嚴(yán)重,越看越焦慮。較實在的就是帶孩子去正規(guī)醫(yī)院心內(nèi)科做個心臟彩超,比什么都強(qiáng)。記住,基因是子彈,但生活方式、環(huán)境這些才是扣扳機(jī)的手。你現(xiàn)在要做的不是瞎擔(dān)心,而是定期帶孩子做心臟檢查,具體聽心內(nèi)科大夫的安排。
3個月前