想問(wèn)問(wèn)大家有遇到過(guò)基因檢測(cè)查出致病性變異的情況嗎？今天剛拿到報(bào)告整個(gè)人都懵圈了，那個(gè)BRCA2基因顯示有個(gè)VUS變異，醫(yī)生瞟了眼就說(shuō)讓全家人都去查查，嚇得我手都在抖?
其實(shí)我就是公司體檢加錢(qián)做的基因套餐，花了小兩千塊，早只到這么嚇人真不該查。報(bào)告上寫(xiě)著“可能致病性”，但具體風(fēng)險(xiǎn)率也沒(méi)說(shuō)清楚，就讓我找遺傳咨詢(xún)門(mén)診。我百度了下看到說(shuō)什么乳腺癌卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，越查越怕，關(guān)鍵讓全家檢測(cè)又是一大筆錢(qián)，聽(tīng)說(shuō)一個(gè)人就要兩三千，這要是查出來(lái)不是要愁死了。
有過(guò)來(lái)人指點(diǎn)一下嗎？這種潔果到底嚴(yán)不嚴(yán)重?。渴遣皇墙ㄗh讓全家人都去查？?
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情，先別慌，這個(gè)VUS變異未必像你想的那么嚴(yán)重。一生建議家人查主要是為了排查遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但不是讓你現(xiàn)在就急著掏錢(qián)全家檢測(cè)。
其實(shí)吧，VUS全稱(chēng)是“意義未明的變異”，說(shuō)白了就是目前醫(yī)學(xué)界還沒(méi)完全搞明白它到底有多大危害。我之前有個(gè)患者也是體檢發(fā)現(xiàn)BRCA2的VUS，緊張得整晚睡不著，后來(lái)遺傳咨詢(xún)門(mén)診評(píng)估完發(fā)現(xiàn)她家族里根本沒(méi)人得過(guò)相關(guān)癌癥，較后連復(fù)查都沒(méi)必要做?；驒z測(cè)這東西吧，有時(shí)候就是信息量太大反而容易讓人焦慮。你自己做的這個(gè)兩千塊的套餐屬于篩查性質(zhì)，真要確診還得結(jié)合家族史和專(zhuān)科評(píng)估。家人檢測(cè)一個(gè)人大概兩三千，如果直系親屬?zèng)]有乳腺癌卵巢癌病史，完全可以先緩緩。
每次看到患者百度完嚇得不行我就頭疼。網(wǎng)上那些動(dòng)不動(dòng)就說(shuō)“致病性=通常會(huì)得癌”的帖子純屬制造恐慌。像你這種情況，較該做的是掛個(gè)三甲醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，讓專(zhuān)家?guī)湍憬庾x報(bào)告。他們才會(huì)根據(jù)你的家族史、年齡等因素判斷風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，比普通科室醫(yī)生專(zhuān)業(yè)多了。別急著讓全家人都扎堆檢測(cè)，先把自己這份報(bào)告徹底搞明白再說(shuō)。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
