35歲確診擴(kuò)張型心肌病,醫(yī)生建議做基因檢測(cè),真的有必要嗎?
剛確診擴(kuò)張型心肌病,一生非讓我做基因檢側(cè),說(shuō)實(shí)話我有點(diǎn)慌? 去年體檢還一切正常呢,就是偶爾胸悶沒(méi)當(dāng)回事,結(jié)過(guò)這次彩超出來(lái)心臟已經(jīng)大了,射血分?jǐn)?shù)只有35%。醫(yī)生說(shuō)是查遺傳因素,萬(wàn)一家族里有人也得過(guò)好提前預(yù)防,可我爺爺奶奶都活到八十多心臟沒(méi)啥毛病啊。
我查了好多資料,越看越糊涂,有的說(shuō)有必要做,有的純屬浪費(fèi)錢。這檢測(cè)不價(jià)格實(shí)惠,自費(fèi)部分可能要三四千,而且等結(jié)果得一個(gè)多月。我上周碰到一個(gè)病友,他做了說(shuō)沒(méi)啥用,反正治療方案都差不多,除非你打算要孩子才考慮遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
講真,我現(xiàn)在藥都開(kāi)始吃了,醫(yī)生開(kāi)的β阻滯劑和ACEI,感覺(jué)再做基因檢測(cè)也就是圖個(gè)心理安慰?但又怕萬(wàn)一漏掉啥重要信息。有做過(guò)這個(gè)檢測(cè)的病友嗎?到底值不值得折騰?有之道的嗎,先謝謝了。
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情,剛確診很可能很慌。直接說(shuō)結(jié)論吧,從你描述的情況看,這個(gè)基因檢測(cè)我個(gè)人建議可以考慮做,但不是較緊急的事,先安心用藥把心臟功能穩(wěn)定住更重要。
這事兒吧,醫(yī)生建議查基因主要是兩個(gè)目的。一是幫你找病因,雖然你長(zhǎng)輩沒(méi)事,但有些擴(kuò)張型心肌病確實(shí)是遺傳的,查清楚了能知道是哪種類型,對(duì)預(yù)后的判斷會(huì)更準(zhǔn)。二是為你家里人考慮,如果有明確的致病基因,直系親屬(比如你父母、兄弟姐妹)也可以提早篩查和預(yù)防。價(jià)格方面,自費(fèi)部分確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠,一般在三四千到五六千,看你做的panel大小,等結(jié)果也確實(shí)要個(gè)把月。我上周門診就碰到個(gè)三十多歲的小伙子,情況跟你很像,他做了檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)是個(gè)罕見(jiàn)的基因突變,后來(lái)他妹妹也去查了,還真查出來(lái)心臟有點(diǎn)早期改變,現(xiàn)在定期隨訪,避免以后出大問(wèn)題。
不過(guò)我也得給你潑點(diǎn)冷水。網(wǎng)上有些信息太嚇人,好像不做基因檢測(cè)就沒(méi)法治了似的。其實(shí)對(duì)大部分患者來(lái)說(shuō),無(wú)論基因結(jié)果如何,前期的核心治療方案就是你現(xiàn)在用的這些藥,目標(biāo)都是改善心功能、延緩進(jìn)展。除非你近期有要孩子的計(jì)劃,特別擔(dān)心遺傳給下一代,那這個(gè)檢測(cè)的緊迫性會(huì)更高一些。如果經(jīng)濟(jì)壓力比較大,或者你暫時(shí)沒(méi)這些顧慮,先把眼前的藥吃好、定期復(fù)查心臟彩超,可能對(duì)你現(xiàn)在的幫助更實(shí)在。具體還是得和你心內(nèi)科的主治醫(yī)生再詳細(xì)溝通一次,把你的擔(dān)憂和實(shí)際情況都攤開(kāi)說(shuō)清楚。
3個(gè)月前