上周做了個基因檢測，今天剛拿到報告整個人都不好了? RYR2基因顯示有個位點突變，百度一查全是猝死相關(guān)的信息，嚇得我手都在抖。
我今年28歲，平時偶爾會胸悶但沒太當(dāng)回事。小紅書上看有人說這個基因突變很需要關(guān)注，還有個博主說她表哥因為這個猝死了，越看越心慌。報告上寫的是c.1234G>A這種看不懂的代號，醫(yī)生說還要結(jié)合心電圖和動態(tài)心電圖結(jié)果看，但預(yù)約要排到下周了。
這幾天睡覺都睡不踏實，老覺得自己心跳不對勁。其實我平時有健身習(xí)慣，體檢也沒查出過心臟問題，但看到”猝死”兩個字真的扛不住。
有類似情況的兄弟姐妹嗎？這種突變到底要不要緊啊?
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述特別能理解你現(xiàn)在的心情，先別自己嚇自己。RYR2突變確實和猝死有關(guān)聯(lián)，但較關(guān)鍵的是要看你的臨床表現(xiàn)，單憑一個基因報告不能直接畫等號。
我上周門診就碰到個類似情況的姑娘，也是健身愛好者，基因檢側(cè)發(fā)現(xiàn)RYR2突變后焦慮得不行。結(jié)果動態(tài)心電圖和心臟超聲做下來完全正常，較后診斷就是普通的心律不齊。這種基因突變要結(jié)合臨床表現(xiàn)才有意義，很多人攜帶突變但一輩子都不會出事。檢查費用的話，動態(tài)心電圖大概幾百塊，心臟超聲一千左右，醫(yī)保還能報銷一部分。說白了，基因就像個預(yù)警提示，真正要看的是你心臟實際工作情況。
網(wǎng)上那些案例真的不能全信，特別是把個別悲劇較長放大的內(nèi)容。你平時體檢沒問題、有運動習(xí)慣，這本身就是很好的基礎(chǔ)。建議謹(jǐn)慎因為一個基因位點就過度恐慌，反而容易因為焦慮引發(fā)真實的心悸癥狀。我的建議是按時去做醫(yī)生安排的心電圖檢查，但這兩天先別瘋狂查資料了，睡前聽聽音樂放松一下。具體結(jié)果等檢查完讓你主治醫(yī)生判斷較靠譜。
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