基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)FBN1突變，建議家屬篩查的話先從誰(shuí)開始？
有沒有人遇到過基因檢測(cè)查出來FBN1突變的情況?。拷裉靹偰玫綀?bào)告整個(gè)人都不好了? 我是因?yàn)槭株P(guān)節(jié)有點(diǎn)異常才去查的，結(jié)果醫(yī)生跟我說著個(gè)基因突變跟馬凡綜合征有關(guān)系，建議全家都去篩查一下。
我百度了一下簡(jiǎn)直嚇蒙了，說這個(gè)病會(huì)影響心臟主動(dòng)脈啥的，嚴(yán)重起來可能要命?？墒侨液Y查得花多燒錢?。课也榈臅r(shí)候自己就花了三千多，聽說要是做全家的基因檢測(cè)得要小一萬了。而且我爸媽年紀(jì)都大了，真怕折騰他們。
現(xiàn)在較糾結(jié)的是該先讓誰(shuí)查？我老婆說先查孩子，畢竟年紀(jì)小早發(fā)現(xiàn)早好。但我又擔(dān)心萬一真是遺傳的，是不是該先查我爸媽那邊？畢竟這病好像是從上一代傳下來的可能性大。小紅書上看有人分享經(jīng)驗(yàn)說先查直系親屬較劃算，可具體咋操作完全沒頭緒…
越想越亂，不知道該咋辦了…
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的帖子，先給你句實(shí)話：別自己嚇自己，F(xiàn)BN1突變確實(shí)和馬凡綜合征相關(guān)，但篩查順序得搞對(duì)。聽我的，優(yōu)先查你父母，別急著折騰孩子。
我干神經(jīng)內(nèi)科二十多年，見太多這種基因檢測(cè)引發(fā)的焦慮。費(fèi)用方面，你自己花了三千多，全家全查確實(shí)得小一萬，但可以分步來。上周我有個(gè)患者跟你情況幾乎一樣，先讓父母做了針對(duì)性篩查（就查FBN1位點(diǎn)，幾百塊一個(gè)人），結(jié)果發(fā)現(xiàn)是父親遺傳的，后來只給孩子做了確認(rèn)，總共花了四五千搞定。馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳，說白了，如果父母一方帶突變，你孩子有50%風(fēng)險(xiǎn)；如果是新發(fā)突變，風(fēng)險(xiǎn)就低很多。先查父母能快速判斷來源，避免盲目擴(kuò)大檢測(cè)。
老實(shí)說，網(wǎng)上那些嚇人文章純屬制造恐慌，馬凡綜合征不是個(gè)個(gè)都嚴(yán)重，很多輕微癥狀根本不影響生活。如果父母七八十歲了從沒心血管問題，查的意義就不大；但要是他們有過主動(dòng)脈擴(kuò)張之類病史，建議查。你別瞎琢磨了，帶父母先去三甲醫(yī)院心血管科做個(gè)超聲心動(dòng)圖，結(jié)合基因檢測(cè)，比全網(wǎng)瞎搜強(qiáng)多了。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
