姐妹們幫幫我吧，這兩天愁得睡不著覺?我爸去年心梗走的，較近查出來我叔叔也有心臟問題。昨天去一院看醫(yī)生，直接建議我考慮做心源性猝死基因篩查，但普通心電圖才一百多塊，基因檢測要好幾千，這事兒整得我特別糾結(jié)。
網(wǎng)上搜了下小紅書有人說基因篩查特別準(zhǔn)，能查出一堆遺傳病，但百度又說這玩意兒有時候潔果不準(zhǔn)反而增加焦慮。我老公說我瞎擔(dān)心，可我真怕啊，萬一家族里真有這個基因呢？但又怕花冤枉錢，畢竟大幾千不是小數(shù)目。
有沒有做過這兩項檢查的姐妹給點經(jīng)驗？到底是先做心電圖看看情況，還是直接一步到位做基因檢測？普通三甲醫(yī)院做這個靠譜嗎？過來人指點一下?
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你的擔(dān)心，家里有這種情況確實容易焦慮。先說結(jié)論吧：對你這種情況，我更建議先做心電圖和心臟彩超這些基礎(chǔ)檢查，基因篩查可以往后放一放。
這事兒吧，得看性價比。心電圖才一百多塊，心臟彩超也就三四百，能查出大部分結(jié)構(gòu)性問題?；驒z測要大幾千，而且說實話，我們神經(jīng)內(nèi)科經(jīng)常遇到拿著基因報告來咨詢的，很多人查出來是”意義不明的變異”，反而更焦慮了。上周還有個患者，花五千多做了個全基因測序，結(jié)果有個從沒報道過的突變，嚇得半個月沒睡好，后來找我們科主任會診才發(fā)現(xiàn)根本沒啥臨床意義。
其實心源性猝死大部分是后天因素導(dǎo)致的，像高血壓、糖尿病這些基礎(chǔ)病控制不好反而更需要關(guān)注。我見過太多人過度關(guān)注基因，卻連定期量血壓都做不到。你要是實在不放心，可以先在三甲醫(yī)院心內(nèi)科做個24小時動態(tài)心電圖，看看有沒有隱匿性心律失常，這個才幾百塊錢。
別被那些營銷號帶偏了，基因檢測不是多功能鑰匙。真要做得找正規(guī)三甲醫(yī)院遺傳咨詢門診，那些第三方機構(gòu)動不動就推薦”高端套餐”的，我都不建議患者去。你先把手頭的基礎(chǔ)檢查做了，說不定結(jié)果一出來就能安心大半。
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