姐妹們求助!今天剛拿到B超報(bào)告,查出來多囊腎,整個人都懵了。上周做的檢測,一生看了片子就說大概率是遺傳的,讓我去抽血做個遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。剛才報(bào)告出來了,上面寫了個“常染色體顯性遺傳”,這到底是啥意思啊??
醫(yī)生解釋得有點(diǎn)快,就說這個病會傳給孩子,概率挺高的,讓我和家人也查查。但我自己百度和小紅書一搜,簡直嚇?biāo)懒?,說什么腎衰竭啊尿毒癥啊,越看心越慌。醫(yī)生倒是說我現(xiàn)在囊腫還小,定期復(fù)查就行,問題不大??蛇@個遺傳報(bào)告像塊大石頭壓著。
不瞞你說,我還沒結(jié)婚呢,一想到以后生孩子的事兒就特別焦慮。這報(bào)告是不是就等于判刑了?有類似情況的寶子嗎?你們都是怎么處理的?遺傳咨詢貴不貴???真的快愁死了。
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情,拿到這種報(bào)告確實(shí)容易懵,但你先別太焦慮。這事兒吧,沒你想的那么可怕,更不是什么“判刑”。你醫(yī)生說得對,囊腫還小就定期復(fù)查,目前問題不大,別自己嚇自己。
“常染色體顯性遺傳”聽起來很專業(yè),說白了,就是這種多囊腎的遺傳方式。它意味著,如果你有這個基因,那么你每個孩子都有50%的概率有遺傳可能到。這個遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估報(bào)告,其實(shí)就是幫你把這個概率給明確了。做這個檢測本身不價格實(shí)惠,根據(jù)做的基因位點(diǎn)多少,一般要大幾千甚至上萬。我上周碰到一個年輕患者,情況跟你很像,也是未婚,查出來后焦慮得不行。后來做了遺傳咨詢,把來龍去脈和未來的生育選擇(比如可以做胚胎植入前的遺傳學(xué)檢測)都搞清楚了,心里反而踏實(shí)多了。你現(xiàn)在較關(guān)鍵的不是瞎想,而是帶著報(bào)告去掛一個“遺傳咨詢門診”,讓專業(yè)的遺傳咨詢師給你系統(tǒng)講一遍。
說實(shí)話,每次看到你們?nèi)グ俣?、小紅書搜,我都頭疼。上面很多信息要么過時,要么故意嚇人,把較壞的情況當(dāng)普遍情況說。這個病的發(fā)展速度因人而異,很多人一輩子囊腫都不大,根本不影響生活。你現(xiàn)在較不需要的就是對著那些尿毒癥的字眼自己嚇自己。別瞎擔(dān)心,按你主治醫(yī)生的安排,該復(fù)查復(fù)查,然后把遺傳咨詢提上日程,這才是正事。
3個月前