有沒有人做過多囊腎基因檢測的啊？?我這兩天都沒睡好，想問問整個(gè)流程到底是咋樣的。
我今年28，我媽58了，較近確診了多囊腎，醫(yī)生建議我也做個(gè)基因檢測看看有沒有遺傳。說實(shí)話我有點(diǎn)懵，領(lǐng)先次碰到這種事。我老公說我瞎擔(dān)心，但這事兒吧，自己心里沒底總歸不踏實(shí)。
主要想搞清楚幾個(gè)事：做這個(gè)檢測是去醫(yī)院抽血就行，還是得采集唾液？整個(gè)流程麻不麻煩，要跑幾趟？大概要多少錢？我聽說基因檢測都不價(jià)格實(shí)惠，小一萬可能都打不住，不知道值不值當(dāng)去做。還有結(jié)果要等多久啊，等結(jié)果這段時(shí)間太難熬了。
有沒有過來人分享一下經(jīng)驗(yàn)，具體是啥步驟，有沒有啥坑要避的？急！在線等！
回復(fù)
我來回復(fù)-
聽我的，這事兒你得做。你媽確診了，你28歲，這個(gè)基因檢測對(duì)你來說不是瞎擔(dān)心，是很有必要的預(yù)防性動(dòng)作。值當(dāng)，別猶豫。
流程很簡單，來醫(yī)院掛我們遺傳咨詢科，我跟你講清楚利弊簽個(gè)知情同意，抽一管血就行，不用唾液。抽完血樣本送到合作的檢測機(jī)構(gòu)，你就不用管了，等報(bào)告。價(jià)格方面，現(xiàn)在比前幾年價(jià)格實(shí)惠多了，全外顯子組測序大概四五千到七八千，看選的panel和機(jī)構(gòu)，不用小一萬。結(jié)果一般等4到6周，這段時(shí)間該干嘛干嘛，別自己嚇自己。我干了二十多年，見太多了，上周還有個(gè)三十出頭的小伙子，查出來是致病突變，但發(fā)現(xiàn)得早，現(xiàn)在定期監(jiān)測腎功能、控制血壓，生活一點(diǎn)沒耽誤，這就是檢測的意義。
但我得給你潑盆冷水，別去百度亂搜，網(wǎng)上信息能把人嚇?biāo)馈＿€有，就算測出來是陽性，也不等于明天就得病，只是意味著你要開始科學(xué)管理。另外，如果結(jié)果陰性，也并非較高概率高枕無憂，有極少數(shù)技術(shù)原因查不出的情況，但概率極低。較關(guān)鍵的是，拿到報(bào)告通常要回來找我這樣的醫(yī)生解讀，自己看那些術(shù)語看不懂，容易理解偏差。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
