救命啊，這兩天真的沒睡好。我家孩子剛滿8歲，上周因?yàn)槟驒z有點(diǎn)問題，折騰了一圈，今天剛拿到基因報(bào)告，確診是Alport綜合征。我和孩子爸都懵了，感覺天塌了一樣。
網(wǎng)上查了好多資料，越看心越慌，有的說很嚴(yán)重，有的又說可以控制，信息太亂了。醫(yī)生就說要定期復(fù)查尿和腎功能，注意聽力視力，開了點(diǎn)藥，但也沒說特別多。我老公說我焦慮過度，可當(dāng)媽的怎么能不擔(dān)心啊，孩子還這么小。
想問問論壇里有沒有家里孩子也是這個(gè)情況的？你們后續(xù)都是怎么治療的？藥費(fèi)貴不貴？大概多久復(fù)查一次？是去兒童醫(yī)院腎內(nèi)科跟到底嗎？有沒有什么特別需要注意的坑？真的想聽聽過來人的實(shí)際經(jīng)驗(yàn)，心里好有個(gè)底。拜托大家指點(diǎn)一下?
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情，先別慌，聽我說。Alport綜合征確實(shí)需要長期管理，但一般不是天塌了的事，現(xiàn)在規(guī)范治療和隨訪，孩子完全可以有很好的生活質(zhì)量。
這事兒吧，核心就是保護(hù)好腎功能，延緩它進(jìn)展。你醫(yī)生說的定期復(fù)查尿和腎功能、關(guān)注聽力視力，這就是較核心的隨訪方案。治療上，目前主要是用一些藥物，比如血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑這類，來減輕腎臟負(fù)擔(dān)，很多孩子用了效果不錯。藥費(fèi)不算特別貴，一個(gè)月可能就幾百塊錢，大部分醫(yī)保還能報(bào)銷一部分。復(fù)查頻率一開始可能密一點(diǎn)，穩(wěn)定后大概3到6個(gè)月一次，主要去兒童醫(yī)院的腎內(nèi)科，他們較專業(yè)。我上周門診還碰到一個(gè)確診5年的男孩，現(xiàn)在12歲了，一直規(guī)律用藥復(fù)查，腎功能維持得挺好，學(xué)習(xí)生活一點(diǎn)沒耽誤，家長也從較初的崩潰狀態(tài)調(diào)整過來了。
不過我得給你潑點(diǎn)冷水，網(wǎng)上信息太雜，建議謹(jǐn)慎自己瞎搜對號入座。較怕的就是家長焦慮過度，給孩子亂用偏方或者補(bǔ)品，反而病情發(fā)展腎臟負(fù)擔(dān)。你就認(rèn)準(zhǔn)腎內(nèi)科的醫(yī)生，跟著他的方案走，別東想西想。另外，這個(gè)病是基因問題，目前沒法“改善”，所有治療目標(biāo)都是“控制”和“延緩”，這點(diǎn)要有合理預(yù)期，但控制好了，幾十年都沒大問題的例子很多。別被那些較嚇人的個(gè)案嚇到。
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