大家有沒有懂的,求助一下。
我今年體檢尿常規(guī)有點問題,有潛血,紅細(xì)胞也高,但別的都還好。去醫(yī)院腎內(nèi)科看了,醫(yī)生讓查Alport綜合征和薄基底膜病的基因檢測。說實話我當(dāng)時就有點懵,這兩個名字聽著就嚇人。
醫(yī)生解釋了幾句,說都是跟遺傳有關(guān)的腎病,表現(xiàn)有點像,但嚴(yán)重程度不一樣,一個重一個輕,所以得靠基因檢測分清楚。他說我目前問題不大,但為了排除和明確,建議做??晌一丶易约翰椋讲樵胶?,網(wǎng)上信息亂七八糟的,有的說是一回事,有的說完全兩碼事。
較糾結(jié)的是價格,我問了一下,這兩個檢測分開做,加起來估計要大幾千甚至小一萬,醫(yī)保好像還不報。這可不是個小數(shù)目,家里孩子上學(xué)老人養(yǎng)老,壓力不小。我就想弄明白,這錢花得值不值?這兩個檢測到底有啥核心區(qū)別?是不是查一個就能大概之道另一個的情況?
求有經(jīng)驗的病友或者懂行的朋友說說,跪謝了!?
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我來回復(fù)-
我理解你的糾結(jié)和擔(dān)心,先給你個定心丸,別太焦慮。從你描述來看,目前情況確實不嚴(yán)重,但醫(yī)生建議你做這兩個基因檢測,方向是對的,為了徹底搞清楚根源。這錢花得值,但具體怎么選,我跟你分析分析。
這事兒吧,說白了,Alport綜合征和薄基底膜病,雖然早期表現(xiàn)很像(都是尿里有血),但根本是兩碼事,一個重一個輕,治療方案和預(yù)后天差地別。Alport綜合征是基因缺陷導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)“建材”出大問題,以后聽力、視力都可能受影響,得長期嚴(yán)密管理。薄基底膜病呢,可以理解為結(jié)構(gòu)“薄”了點,但功能基本正常,很多人一輩子都沒大事兒,就是定期觀察?;驒z測就是找出到底是哪個“零件”壞了。價格上,這兩個檢測通常是打包在一個腎病panel里的,全做下來確實不價格實惠,大幾千到上萬都有可能,醫(yī)?;静粓?。我之前有個患者,也是血尿,糾結(jié)了很久沒做,后來孩子上學(xué)體檢發(fā)現(xiàn)問題,一查是Alport,全家都查了基因,折騰一圈,他后悔當(dāng)初沒早點明確。
但是,我也得給你潑點冷水。網(wǎng)上信息太雜了,建議謹(jǐn)慎自己瞎對號入座。你現(xiàn)在情況穩(wěn)定,做這個檢測主要圖個“明確診斷”和“遺傳咨詢”,看看會不會影響下一代。如果你年紀(jì)比較大,也沒有生育計劃,單純?yōu)樽约?,這個撿查的緊迫性就沒那么高。我的建議是,如果經(jīng)濟(jì)壓力實在大,可以跟醫(yī)生商量,先做較核心的、與Alport相關(guān)的機(jī)個基因檢測,費(fèi)用能降下來一些。具體聽你主治醫(yī)生的,把顧慮直接告訴他。
3個月前