今天剛拿到體檢報告,看到a-半乳糖苷酶A活性偏低這一項,心里咯噔一下。上周公司組織體檢加了個酶學(xué)檢側(cè),沒想到會出問題。
我百度了一下,說什么法布里病,遺傳的,還會影響心臟腎臟,看得我手都涼了。但報告單上也沒寫具體數(shù)值低多少,就打了個向下的箭頭。我今年才26,平時身體沒啥感覺啊,就是偶爾手腳有點(diǎn)麻,還以為是加班坐久了。
這事兒嚴(yán)重嗎?需要盡快掛個號去看嗎?我有點(diǎn)懵,不知道該看哪個科,風(fēng)濕免疫還是神經(jīng)內(nèi)科?大概要花多少錢啊,聽說基因檢測挺貴的,小一萬可能都打不住。有沒有過來人或者懂的朋友給指條路,去三甲醫(yī)元掛普通門診就行,還是得找專家?
有類似情況的嗎?求分享經(jīng)驗,現(xiàn)在慌得一批。?
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述,先別慌,這事兒沒你想的那么嚇人。這個指標(biāo)偏低,確實需要重視,但絕不等于你就得了法布里病,更不用現(xiàn)在就往較壞的結(jié)果去想。我建議你掛個神經(jīng)內(nèi)科的普通門診,先讓醫(yī)生看看報告,評估一下再說,沒必要上來就找專家或者急著做基因檢測。
我理解你的擔(dān)心,看到箭頭往下心里很可能打鼓。其實吧,我們門診經(jīng)常碰到體檢發(fā)現(xiàn)這個酶活性偏低的年輕人,絕大多數(shù)較后都沒事。這個酶活性受很多因素影響,實驗室誤差、樣本狀態(tài)都可能讓它顯示偏低一點(diǎn)。你提到的偶爾手腳麻,在長期伏案工作的年輕人里太常見了,跟這個不通常有關(guān)系。上周我還碰到一個類似情況的小伙子,也是體檢發(fā)現(xiàn),緊張得不行,后來復(fù)查了一次,數(shù)值就正常了,純粹是虛驚一場。關(guān)于費(fèi)用,如果只是門診咨詢和復(fù)查一次酶學(xué),幾百塊差不多了。但如果醫(yī)生評估后真的懷疑,需要做基因檢測來確診或排除,那費(fèi)用確實不低,全套下來可能要大幾千甚至上萬,醫(yī)保還報不了多少。
說實話,你現(xiàn)在較需要的是冷靜,別被百度嚇住。網(wǎng)上信息太雜,動不動就往較嚴(yán)重的罕見病上扯,容易自己嚇自己。很多人查完就陷入過度焦慮,完全沒必要。你現(xiàn)在較該做的,就是帶著報告去正規(guī)三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,讓醫(yī)生結(jié)合你的具體情況(比如有沒有家族史、具體低了多少)來判斷。如果醫(yī)生看了覺得你癥狀不典型、下降幅度不大,很可能建議你先觀察或者簡單復(fù)查,根本不用走到花大錢做基因檢測那一步。別瞎折騰,先找醫(yī)生面對面聊清楚。
3個月前