血鉀一直偏低,醫(yī)生建議做Gitelman綜合征基因檢測(cè),這檢測(cè)一定要做嗎??
血鉀查出來(lái)一直低,2.8左右徘徊,補(bǔ)了鉀也沒(méi)見(jiàn)穩(wěn)住。今天復(fù)診醫(yī)身看了我之前的撿查單,說(shuō)懷疑是Gitelman綜合征,讓我去做個(gè)基因檢測(cè)確認(rèn)一下。
我整個(gè)人都傻了,之前根本沒(méi)聽(tīng)過(guò)這個(gè)病名,趕緊手機(jī)搜了下,越看心里越?jīng)]底。醫(yī)生說(shuō)這個(gè)檢測(cè)要抽血然后外送,自費(fèi)的,大該得三四千塊錢。說(shuō)實(shí)話,這價(jià)格不價(jià)格實(shí)惠,而且不知道做了能咋樣,萬(wàn)一查出來(lái)真是,是不是也沒(méi)啥針對(duì)性藥物治?
這兩天都沒(méi)睡好,腦子里全是這事兒。跟我老公說(shuō)了,他就說(shuō)我瞎想太多,自己嚇自己。但我就是控制不住啊,這血鉀老上不去也不是個(gè)事兒,身體總覺(jué)得沒(méi)勁兒。
有沒(méi)有類似情況的病友或者懂這個(gè)的?這個(gè)基因檢測(cè)到底值不值得做???做了對(duì)后續(xù)治療幫助大嗎?求有經(jīng)驗(yàn)的來(lái)說(shuō)說(shuō),心里太慌了?
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
我理解你的擔(dān)心,先別慌。這個(gè)檢測(cè),如果經(jīng)濟(jì)條件允許,我個(gè)人建議還是可以考慮做的。雖然它不價(jià)格實(shí)惠,但搞清楚原因?qū)δ愫罄m(xù)長(zhǎng)期管理有實(shí)實(shí)在在的好處。
這事兒吧,說(shuō)白了,你血鉀一直補(bǔ)不上去,老是2.8左右晃悠,醫(yī)生懷疑Gitelman綜合征是有道理的。這病說(shuō)白了就是一種遺傳性的腎小管毛病,導(dǎo)致身體留不住鉀和鎂。上周我門診就碰到一個(gè)年輕姑娘,情況跟你很像,也是反復(fù)低鉀沒(méi)力氣,折騰了好久,較后做了基因檢測(cè)才確診。她當(dāng)時(shí)也糾結(jié)價(jià)格,這個(gè)檢測(cè)一般是外送到專門的實(shí)驗(yàn)室,自費(fèi)大概三四千,確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠。但確診后,治療方向就明確了,不是用普通的補(bǔ)鉀片,而是換用更對(duì)癥的保鉀利尿劑(比如螺內(nèi)酯),同時(shí)重點(diǎn)補(bǔ)鎂,她較近復(fù)查血鉀就穩(wěn)多了。所以,做這個(gè)檢測(cè)較大的意義,就是能讓你和醫(yī)生都心里有數(shù),知道該往哪個(gè)方向使勁,避免盲目補(bǔ)鉀效果不好還白受罪。
不過(guò)你也別被網(wǎng)上那些信息嚇到。我跟你講,現(xiàn)在一搜基因病,跳出來(lái)的全是嚇人的東西,很多都是為了吸引眼球。即便真是這個(gè)病,它也是一種相對(duì)良性的慢性傳播疾病,很多人癥狀很輕,注意監(jiān)測(cè)和用藥,生活質(zhì)量完全沒(méi)問(wèn)題。你老公說(shuō)你瞎想,其實(shí)也有點(diǎn)道理,別自己嚇自己。較怕的就是你焦慮得睡不著,那對(duì)身體更不好。我的建議是,如果這筆費(fèi)用對(duì)你家庭來(lái)說(shuō)負(fù)擔(dān)不算特別重,那就去做一個(gè),買個(gè)明白和安心。如果實(shí)在覺(jué)得壓力大,也可以跟主治醫(yī)生再商量,看看有沒(méi)有其他更經(jīng)濟(jì)的排查方法,或者先按經(jīng)驗(yàn)性治療試試看。
3個(gè)月前