上周剛確診了Gitelman綜合征,這兩天都沒睡好,腦子里亂糟糟的。醫(yī)生開了些補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂的藥,讓我先吃著看。說(shuō)實(shí)話,報(bào)告出來(lái)前我查了好多資料,越查心里越?jīng)]底,現(xiàn)在確診了反而更焦慮了。
我今年28了,和老公本來(lái)計(jì)劃明年要孩子的。現(xiàn)在較擔(dān)心的就是這個(gè)問(wèn)提,我這種情況以后能正常懷孕生孩子嗎?會(huì)不有遺傳可能給孩子?。? 看網(wǎng)上有的說(shuō)要做十么基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),問(wèn)了一下醫(yī)院,好像要大幾千甚至上萬(wàn),還不通常進(jìn)醫(yī)保,真是一筆不小的開銷。老公說(shuō)我壓力太大了,想太多,可這事兒擱誰(shuí)身上能不琢磨呢?
我看論壇里提到這個(gè)病的帖子不多,有沒有已經(jīng)生過(guò)報(bào)報(bào)的接妹或者了解情況的?想聽聽過(guò)來(lái)人的真實(shí)經(jīng)歷,孕期要注意啥,風(fēng)險(xiǎn)到底大不大。有知道的嗎,先謝謝了!
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我來(lái)回復(fù)-
我理解你的擔(dān)心,剛確診一個(gè)不常見的病,心里很可能七上八下的。但這事兒吧,你先放寬心,Gitelman綜合征的姐妹正常懷孕生孩子的真不少,我干這行十幾年了,手上就有好幾個(gè)順利當(dāng)媽的案例。
說(shuō)白了,這個(gè)病較要緊的就是把血鉀血鎂水平管好。你只要在孕前和孕期把電解質(zhì)維持穩(wěn)定,懷孕本身的風(fēng)險(xiǎn)是可控的。我上周還碰到一個(gè)老病號(hào)來(lái)產(chǎn)檢,她大寶都三歲了,現(xiàn)在懷著二胎,狀態(tài)挺好的。懷孕期間會(huì)比普通人更頻繁地監(jiān)測(cè)電解質(zhì),補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂的藥可能需要調(diào)整劑量,這個(gè)具體聽你主治醫(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生的,兩邊配合好就行。關(guān)于遺傳,這病是常染色體隱性遺傳,簡(jiǎn)單說(shuō)就是,如果你老公不是攜帶者,孩子基本不會(huì)發(fā)病,較多是個(gè)和你一樣的攜帶者,不影響健康。所以查一下你老公的基因是有意義的?;驒z測(cè)這塊,費(fèi)用確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠,查夫妻兩個(gè)人的點(diǎn)位大概要大幾千,上萬(wàn)的那種通常是全外顯子測(cè)序,對(duì)你這個(gè)情況來(lái)說(shuō)有點(diǎn)“殺雞用牛刀”了,沒必要。
你別被網(wǎng)上那些零碎信息嚇到,我看有些帖子說(shuō)得特別嚇人,純粹制造焦慮。較關(guān)鍵的還是你自己把身體狀況管理好,找個(gè)靠譜的醫(yī)院建卡,把情況跟產(chǎn)科醫(yī)生交代清楚。別瞎琢磨,按部就班來(lái),問(wèn)題不大。
3個(gè)月前