有寶媽寶爸生過白化病寶寶嗎?能不能分享下孕期和寶寶出生后的真實經(jīng)歷?
有沒有人遇到過孕期撿查提示白化病風(fēng)險的???我老婆現(xiàn)在18周,上周做無創(chuàng)DNA plus,有個什么基因位點顯示雜合,報告上寫了個“意義未明”,但后面又跟了一堆可能的風(fēng)險描述。拿給產(chǎn)科醫(yī)身看,她說這個情況不多見,建議我們掛產(chǎn)前診斷門診,可能要抽羊水做基因全外顯子檢查。
我跟你講,我這兩天查資料查得頭都大了,越看越害怕。有的說可能就是攜帶者沒事,有的說寶寶有概率會是白化病。關(guān)鍵是那個羊穿后的全外顯子檢查,醫(yī)生提了一嘴說大概要七八千,而且全部自費。錢是一方面,主要是我老婆本來就怕抽羊水,聽說還要等一個多月才出結(jié)果,這期間心態(tài)真的崩。
產(chǎn)前診斷的號還沒約上,心里實在沒底。就想問問有沒有寶爸寶媽經(jīng)歷過類似的,或者生過白化病寶寶的,能不能說說你們當(dāng)時是咋決定的?寶寶出生后實際情況怎么樣?照顧起來和普通寶寶區(qū)別大嗎?有知道的嗎,先謝謝了?
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情,先別太慌。這事兒吧,你目前這個“意義未明”的雜合結(jié)果,確實需要進(jìn)一步搞清楚,但真不代表寶寶通常有問題。產(chǎn)前診斷門診建議去,羊穿后的全外顯子檢查,我個人也建議你們考慮做。
我跟你講,我上周剛碰到一個情況幾乎跟你一模一樣的準(zhǔn)爸爸,也是無創(chuàng)Plus報了個基因位點雜合,慌得不行。后來他們做了羊穿和全外顯子,較后查出來就是普通的攜帶者,寶寶完全健康,一家人虛驚一場。這個檢查原理說白了,就是無創(chuàng)查得不夠細(xì),像發(fā)現(xiàn)了一個“可疑人員”,但到底是不是“壞人”,得靠羊水拿到寶寶自己的細(xì)胞,用更精細(xì)的“全外顯子”這個手段去排查。價格方面,醫(yī)生說的七八千自費是市場價,有些地方可能稍微價格實惠點,但大幾千是跑不掉的,確實不價格實惠。
坦白說,這個過程是挺磨人的,抽羊水有極小風(fēng)險,等結(jié)果的一個多月更是煎熬,網(wǎng)上各種說法看多了只會自己嚇自己。但反過來想,如果真是那極小概率的情況,現(xiàn)在搞清楚,比生下來再面對要更有準(zhǔn)備。我的建議是,既然已經(jīng)提示了,家庭經(jīng)濟(jì)又能承受的話,這個檢查值得做,買個明白。別瞎琢磨網(wǎng)上的個案,每個人情況都不一樣,較終以你自家的基因報告為準(zhǔn)。掛上號,跟產(chǎn)前診斷醫(yī)生好好聊一次,他們會給你較專業(yè)的評估。
3個月前